Diagnóstico

Paneles de genes para predecir cáncer de mama

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GenepanelsLa predicción del riesgo de cáncer de mama por medios de paneles que pueden llegar a cubrir más de 100 genes, son hoy un área en crecimiento dentro del diagnóstico genómico. Los aspectos positivos y negativos de estos ensayos son analizados en Easton DF, Pharoah PDP, Antoniou AC, Tischkowitz M, Tavtigian SV, Nathanson KL, et al. Gene-Panel Sequencing and the Prediction of Breast-Cancer Risk. N Engl J Med 2015;372:2243-2257.

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Encuentran gen relacionado con el dolor

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PainAl menos diez mutaciones en el gen PRDM12 (PRDI-BF1 and RIZ homology domain-containing protein 12) han sido identificadas en individuos de 11 familias afectadas por insensibilidad congénita al dolor. Estos resultados y sus posibles aplicaciones terapéuticas son abordados en Chen YC, Auer-Grumbach M, Matsukawa S, Zitzelsberger M, Themistocleous AC, Strom TM, et al. Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3308.

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Variantes genéticas de riesgo para adenoma hipofisario

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AdenomaUn estudio de asociación de genoma completo en la población china Han ha revelado tres variantes de riesgo para el adenoma hipofisario esporádico, dos localizados en el cromosoma 10 y uno en el cromosoma 13. El hallazgo es presentado en Ye Z, Li Z, Wang Y, Mao Y, Shen M, Zhang Q, et al. Common variants at 10p12.31, 10q21.1 and 13q12.13 are associated with sporadic pituitary adenoma. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3322.

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Investigan brote nosocomial de Salmonella

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Dos tecnologías de secuenciación, cuyos resultados se obtuvieron en menos de dos horas, permitieron identificar los serotipos implicados en un brote intrahospitalario de Salmonella enterica serovar enteritidis, que afectó a más de 30 pacientes. Puede leer al respecto en Quick J, Ashton P, Calus S, Chatt C, Gossain S, Hawker J, et al. Rapid draft sequencing and real-time nanopore sequencing in a hospital outbreak of Salmonella. Genome Biology 2015;16:114.

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Bases moleculares de enfermedad arterial periférica

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PADLa modelación bioinformática de la expresión diferencial de genes en modelos animales de la enfermedad arterial periférica ha identificado la participación de genes que no se esperaba estuvieran implicados en esta afección, como EphA4, TSPAN7, SLC22A4 y EIF2a. Los hallazgos se comentan en Chu LH, Vijay CG, Annex BH, Bader JS, Popel AS. PADPIN: Protein-Protein Interaction Networks of Angiogenesis, Arteriogenesis, and Inflammation in Peripheral Arterial Disease. Physiological Genomics June 2015; DOI: 10.1152/physiolgenomics.00125.2014.

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Sigue debate genómica vs. clínica

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Múltiples aspectos alimentan la brecha entre los avances genómicos y su introducción en la práctica clínica. Algunos de los elementos a considerar en la traducción de las tecnologías ómicas y sus aplicaciones médicas son debatidos en Burke W, Korngiebel DM. Closing the Gap between Knowledge and Clinical Application: Challenges for Genomic Translation. PLoS Genet 2015;11(2): e1004978.

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Descubren dos nuevos virus de la rabia

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La secuenciación de ARN en muestras de sangre de individuos sanos de la región sureste de Nigeria ha revelado la presencia de dos nuevas especies de rabdovirus, lo que podría explicar algunos casos de enfermedad febril aguda de etiología no precisada. El reporte aparece en Stremlau MH, Andersen KG, Folarin OA, Grove JN, Odia I, et al. Discovery of Novel Rhabdoviruses in the Blood of Healthy Individuals from West Africa. PLoS Negl Trop Dis 2015;9(3):e0003631.

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Caracterización genómica de poblaciones humanas

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Un estudio de pobladores de Islandia (Gudbjartsson DF, Helgason H, Gudjonsson SA, Zink F, Oddson A, Gylfason A, et al. Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3247) ha encontrado variantes de susceptibilidad para enfermedades cardiacas, hepáticas y tiroideas. La contribución de Europa y África a la mezcla que se produjo en las poblaciones americanas es abordada en Montinaro F, Busby GBJ, Pascali VL, Myers S, Hellenthal G, Capelli C. Unravelling the hidden ancestry of American admixed populations. Nature Communications 2015;6:6596, doi:10.1038/ncomms7596.

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Hallan variantes de riesgo para tuberculosis

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Un estudio de asociación que incluyó más de 10 000 sujetos, entre infectados con tuberculosis pulmonar y controles sanos, encontró secuencias intrónicas en el gen ASAP1 del cromosoma 8 que afectan la migración de las células dendríticas y, por esa vía, la respuesta inmune al bacilo. Puede leer al respecto en Curtis J, Luo Y, Zenner HL, Cuchet-Lourenço D, Wu C, Lo K, et al. Susceptibility to tuberculosis is associated with variants in the ASAP1 gene encoding a regulator of dendritic cell migration. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3248.

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Nuevo elemento genético en autismo

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Evidencias experimentales corroboradas en dos modelos animales sugieren que los cambios en la secuencia de la catenina delta afectan el desarrollo neuronal y la biología de la cromatina. Su papel en la patogenia del autismo severo es discutido en Turner TN, Sharma K, Oh EC, Liu YP, Collins RL, Sosa MX, et al. Loss of d-catenin function in severe autism. Nature 2015; doi:10.1038/nature14186.

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