Dos tecnologías de secuenciación, cuyos resultados se obtuvieron en menos de dos horas, permitieron identificar los serotipos implicados en un brote intrahospitalario de Salmonella enterica serovar enteritidis, que afectó a más de 30 pacientes. Puede leer al respecto en Quick J, Ashton P, Calus S, Chatt C, Gossain S, Hawker J, et al. Rapid draft sequencing and real-time nanopore sequencing in a hospital outbreak of Salmonella. Genome Biology 2015;16:114.
La modelación bioinformática de la expresión diferencial de genes en modelos animales de la enfermedad arterial periférica ha identificado la participación de genes que no se esperaba estuvieran implicados en esta afección, como EphA4, TSPAN7, SLC22A4 y EIF2a. Los hallazgos se comentan en Chu LH, Vijay CG, Annex BH, Bader JS, Popel AS. PADPIN: Protein-Protein Interaction Networks of Angiogenesis, Arteriogenesis, and Inflammation in Peripheral Arterial Disease. Physiological Genomics June 2015; DOI: 10.1152/physiolgenomics.00125.2014.
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Múltiples aspectos alimentan la brecha entre los avances genómicos y su introducción en la práctica clínica. Algunos de los elementos a considerar en la traducción de las tecnologías ómicas y sus aplicaciones médicas son debatidos en Burke W, Korngiebel DM. Closing the Gap between Knowledge and Clinical Application: Challenges for Genomic Translation. PLoS Genet 2015;11(2): e1004978.
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La secuenciación de ARN en muestras de sangre de individuos sanos de la región sureste de Nigeria ha revelado la presencia de dos nuevas especies de rabdovirus, lo que podría explicar algunos casos de enfermedad febril aguda de etiología no precisada. El reporte aparece en Stremlau MH, Andersen KG, Folarin OA, Grove JN, Odia I, et al. Discovery of Novel Rhabdoviruses in the Blood of Healthy Individuals from West Africa. PLoS Negl Trop Dis 2015;9(3):e0003631.
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Un estudio de pobladores de Islandia (Gudbjartsson DF, Helgason H, Gudjonsson SA, Zink F, Oddson A, Gylfason A, et al. Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3247) ha encontrado variantes de susceptibilidad para enfermedades cardiacas, hepáticas y tiroideas. La contribución de Europa y África a la mezcla que se produjo en las poblaciones americanas es abordada en Montinaro F, Busby GBJ, Pascali VL, Myers S, Hellenthal G, Capelli C. Unravelling the hidden ancestry of American admixed populations. Nature Communications 2015;6:6596, doi:10.1038/ncomms7596.
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Un estudio de asociación que incluyó más de 10 000 sujetos, entre infectados con tuberculosis pulmonar y controles sanos, encontró secuencias intrónicas en el gen ASAP1 del cromosoma 8 que afectan la migración de las células dendríticas y, por esa vía, la respuesta inmune al bacilo. Puede leer al respecto en Curtis J, Luo Y, Zenner HL, Cuchet-Lourenço D, Wu C, Lo K, et al. Susceptibility to tuberculosis is associated with variants in the ASAP1 gene encoding a regulator of dendritic cell migration. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3248.
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Evidencias experimentales corroboradas en dos modelos animales sugieren que los cambios en la secuencia de la catenina delta afectan el desarrollo neuronal y la biología de la cromatina. Su papel en la patogenia del autismo severo es discutido en Turner TN, Sharma K, Oh EC, Liu YP, Collins RL, Sosa MX, et al. Loss of d-catenin function in severe autism. Nature 2015; doi:10.1038/nature14186.
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Family Genome Browser es una aplicación bioinformática que permite visualizar genomas de familias y determinar orígenes paternales, mutaciones de novo, eventos de recombinación, entre otras ventajas. Sus caracteristicas son descritas en Juan L, Liu Y, Wang Y, Teng M, Zang T, Wang Y. Family Genome Browser: Visualizing Genomes with Pedigree Information. Bioinformatics 2015; doi: 10.1093/bioinformatics/btv151.
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Algunos casos esporádicos de esclerosis lateral amiotrófica pueden explicarse por la presencia de variantes recesivas y mutaciones de novo, encontradas en el 27 % de una muestra de enfermos y sus padres a los que se secuenció el exoma. Tales hallazgos aparecen en Steinberg KM, Yu B, Koboldt DC, Mardis ER, Pamphlett R. Exome sequencing of case-unaffected-parents trios reveals recessive and de novo genetic variants in sporadic ALS. Scientific Reports 2015;5:9124; doi:10.1038/srep09124.
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Los avances del estudio no invasivo del genoma fetal, a partir de la sangre materna, se ha extendido a la obtención del metiloma y la secuenciación del transcriptoma, con nuevas aplicaciones para la medicina prenatal. El tema se discute en Wong AIC, Lo YMD. Noninvasive fetal genomic, methylomic, and transcriptomic analyses using maternal plasma and clinical implications. Trends in Molecular Medicine February 2015;21(2):98–108.
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