Diagnóstico

Genómica y bioinformática en diagnóstico del autismo

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La secuenciación del genoma completo en 32 familias con enfermedad del espectro autista identificó alteraciones en el 31 % de ellas, así como cuatro nuevos genes candidatos de riesgo. Puede leer al respecto en Jiang Y, Yuen RKC, Jin X, Wang M, Chen N, Wu X, et al. Detection of Clinically Relevant Genetic Variants in Autism Spectrum Disorder by Whole-Genome Sequencing. The American Journal of Human Genetics 11 July 2013; doi:10.1016/j.ajhg.2013.06.012.

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Nuevos hallazgos sobre cólera en Haití

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La secuenciación de varias muestras de Vibrio cholerae obtenidas de diferentes sitios y momentos del brote iniciado en Haití en el 2010 he permitido identificar la limitada capacidad del agente para adquirir nuevos genes del ambiente y para la transferencia horizontal de genes. Acceda al reporte en Katz LS, Petkau A, Beaulaurier J, Tyler S, Antonova ES, Turnsek MA, et al. Evolutionary Dynamics of Vibrio cholerae O1 following a Single-Source Introduction to Haiti. mBio 2 July 2013;4(4):e00398-13.

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Nueva agencia para genoma en sistema británico de salud

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Genomics England es la organización recién creada por el Departamento de Salud británico para celebrar el aniversario 65 del sistema sanitario de ese país. Con la intención de secuenciar el genoma de cien mil pacientes en los próximos cinco años, algunos de sus objetivos son presentados en Hawkes N. New state owned company will spearhead DNA sequencing in the NHS. BMJ 2013;347:f4407.

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Herramientas bioinformáticas para asociación genómica

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Los enfoques para priorizar los estudios de polimorfismos genéticos y su relevancia para el riesgo genético, con el empleo de herramientas bioinformáticas para procesar los datos derivados de asociación genómica y la secuenciación de próxima generación, son abordados en Patnala R, Clements J, Batra J. Candidate gene association studies: a comprehensive guide to useful in silico tools. BMC Genetics 2013;14:39.

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Genes humanos no son patentables

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La Corte Suprema de los Estados Unidos sentenció de manera unánime que los genes humanos no son patentables, aunque sí el ADN sintético, pues no es de origen natural. La decisión parte de una demanda contra las patentes de Myriad Genetics sobre los genes BRCA1 y BRCA2. La noticia, divulgada por GenomeWeb News, tuvo entre sus consecuencias inmediatas una iniciativa de Genetic Alliance para liberar toda la información disponible sobre ambos genes, llamada Free the data.

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Nuevos genes para ansiedad, miedo y esclerosis múltiple

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A partir del mapeo genético de alta densidad y la secuenciación génica completa de miles de roedores de laboratorio se han descubierto 35 nuevos genes que contribuyen a 31 fenotipos conectados, por ejemplo, con la ansiedad y el miedo, la esclerosis múltiple y los trastornos cardiovasculares. Los resultados son presentados en Rat Genome Sequencing and Mapping Consortium, Baud A, Hermsen R, Guryev V, Stridh P, Graham D, McBride MW, et al. Combined sequence-based and genetic mapping analysis of complex traits in outbred rats. Nat Genet 2013;45:767-775.

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Identifican causa de enfermedad de atleta británico

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La secuenciación genómica permitió identificar que el trastorno multisistémico con lipodistrofia, enfermedad que afecta al campeón británico de ciclismo paralímpico Tom Staniford,  clasificado para Rio 2016, se debe a una mutación en el gen POLD1 en el cromosoma 19. El descubrimiento aparece en Weedon MN, Ellard S, Prindle MJ, Caswell R, Allen HL, Oram R, et al. An in-frame deletion at the polymerase active site of POLD1 causes a multisystem disorder with lipodystrophy. Nature Genetics 2013, doi:10.1038/ng.2670.

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Perfiles genéticos para predecir la periodontitis

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Una variante del gen de la interleucina 1 (IL-1) fue detectada en un tercio de más de cinco mil individuos genotipados, cuyo riesgo parece ser mayor para padecer periodontitis y pérdida dental. Los beneficios de una atención preventiva son discutidos en Giannobile WV, Braun TM, Caplis AK, Doucette-Stamm L, Duff GW, Kornman KS. Patient Stratification for Preventive Care in Dentistry. Journal of Dental Research 2013;  doi: 10.1177/0022034513492336.

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M. leprae estable durante diez siglos

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Un estudio multinacional ha encontrado que la diversidad genética de la bacteria Mycobacterium leprae ha permanecido relativamente estable en los últimos mil años o más. El estudio se basó en restos de 22 esqueletos humanos de la época medieval y es presentado en Schuenemann VJ, Singh P, Mendum TA, Krause-Kyora B, Jäger G, Bos KI, et al. Genome-Wide Comparison of Medieval and Modern Mycobacterium leprae. Science 2013, DOI: 10.1126/science.1238286.

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Secuencian genomas de miomas uterinos

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Las muestras de 38 leiomiomas fueron secuenciadas y se encontraron varios trastornos cromosómicos, a pesar de ser tumores benignos. El artículo completo aparece en Mehine M, Kaasinen E, Mäkinen N, Katainen R, Kämpjärvi K, Pitkänen E et al. Characterization of Uterine Leiomyomas by Whole-Genome Sequencing. N Engl J Med June 5, 2013, DOI: 10.1056/NEJMoa1302736.

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