Los perfiles de expresión génica, detectados por medio de microarreglos (arrays), pueden precisar en muestras de sangre periférica si el agente causal de una infección respiratoria es un virus o una bacteria. El reporte, que evaluó los cambios genómicos en respuesta a infecciones por dos cepas de virus influenza A y por la bacteria Staphylococcus aureus, tiene importantes implicaciones diagnósticas y terapéuticas, según consideran los autores de dos reportes independientes en PLoS ONE 2013;8(1):e52198 y PLoS ONE 2013;8(1):e48979.
El laboratorio clínico debe ser una de las primeras y principales puertas de entrada de las tecnologías genómicas en la práctica clínica. La necesidad de la formación y actualización de los patólogos clínicos en relación con la medicina genómica y personalizada es abordada en un artículo en F1000 Medicine Reports doi:10.3410/M4-14 y adaptado por The Scientist.
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La Universidad Médica de Baylor ha anunciado que unirá esfuerzos con la compañía china Berry Genomics para mejorar los métodos de diagnóstico genético prenatal y reducir las técnicas invasivas. La institución académica aportará sus tecnologías de chips génicos y la contraparte asiática, la experiencia en el estudio del ADN fetal en plasma materno. Lea la nota divulgada por Baylor College of Medicine.
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El Centro Médico Beth Israel Deaconess ampliará un programa de entrenamiento para patólogos clínicos que persigue mejorar la comprensión y utilización de la genómica. Con nuevos módulos en línea y otros recursos, así como la evaluación de su eficacia en cuatro programas de residencia, las actividades fueron diseñadas con el apoyo de la Sociedad (norte)Americana de Patología Clínica.
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A partir de una metodología para potenciar la visualización de cromosomas en metafase e interfase, que permite la detección en uno o varios colores de regiones entre decenas de kilobases hasta megabases, se ha desarrollado una plataforma bioinformática que puede aplicarse a cualquier organismo cuyo genoma haya sido secuenciado. Puede acceder al reporte en PNAS 2012 Dec 26;109(52):21301-6.
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La Agencia de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha incluido la genómica entre los elementos a considerar a la hora de seleccionar los pacientes que participarán en los ensayos clínicos de nuevos medicamentos. Deben tenerse en cuenta las variaciones individuales y la genómica de los patógenos, de acuerdo con el borrador para comentarios de la normativa, el cual puede descargar aquí.
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A partir del análisis de datos públicos del Proyecto de los 1000 Genomas, se ha revelado que los individuos aparentemente sanos pueden portar un número variable de mutaciones altamente dañinas, algunas de las cuales pueden proporcionar información médica relevante. Tales hallazgos, que insisten en la necesidad de revisión de las bases de datos de mutaciones, son presentados en The American Journal of Human Genetics 2012;91(6):1022-1032.
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Un enfoque integrador que combinó proteómica, genómica y otras metodologías, ha identificado genes implicados en la producción de los interferones de tipo I. Las proteínas ABCF1 y CDC37 resultaron críticas en la modulación de la respuesta inmune innata a la infección por retrovirus. El texto completo del artículo está disponible en Nature Immunology 2012 23 December.
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El análisis bioinformático de los genes inducidos por condiciones de hipoxia mantenida en cepas de Mycobacterium tuberculosis reveló cinco nuevas proteínas inmunodominantes, relacionadas con una mayor producción de interferón gamma. Puede consultar el resumen publicado en The Journal of Immunology 2012;189(12):5867-5876.
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El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España ha divulgado una base de datos que recoge las principales variantes funcionales del genoma humano, y servirá para estudiar de forma dirigida el papel de mutaciones específicas en las enfermedades humanas. Este nuevo recurso se denomina APPRIS y es descrito en Nucleic Acids Research 2013;41(D1): D110-D117.
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