La utilización de la secuenciación masivamente paralela en el diagnóstico prenatal no invasivo de trisomías en más de 11000 embarazos en China condujo a la identificación de 143 casos de síndrome de Down y 47 fetos con trisomía 18. Esta tecnología podría evitar cerca del 98 % de los procederes invasivos, en opinión de los autores de un artículo en Prenatal Diagnosis 2012;32(13):1225–1232.
Veinticinco pacientes con cáncer de mama fueron recuperados para el tratamiento dirigido a HER2 por medio de la secuenciación de nueva generación. Debido a que en estos enfermos el gen HER2 no tenía amplificaciones, los pacientes no habían sido identificados por FISH ni inmunohistoquímica. Estos resultados se comentan en Cancer Discovery.
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Dos cepas de Clostridium difficile están detrás de brotes epidémicos en hospitales estadounidenses y otras regiones de mundo, de acuerdo con el análisis de las secuencias genómicas de las bacterias y su comparación filogenética. Su emergencia y el desarrollo de resistencia antimicrobiana son explicadas en Nature Genetics 2013;45:109–113.
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Las tecnologías genómicas pueden ser una alternativa al diagnóstico prenatal citogenético, al que superan en el tiempo requerido para obtener el resultado y en la capacidad de detección de los genes implicados. Una serie de artículos en The New England Journal of Medicine presenta el diagnóstico de un caso con síndrome CHARGE (N Engl J Med 2012;367:2226-2232), la comparación entre microarreglos y cariotipo en el diagnóstico prenatal (N Engl J Med 2012;367:2175-2184) y en las muertes fetales (N Engl J Med 2012;367:2185-2193). Un editorial aborda el tema en N Engl J Med 2012;367:2249-2251.
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La Universidad de Stanford ha creado un nuevo centro de investigaciones sobre genómica que promoverá la colaboración entre sus siete facultades y aprovechará nuevas tecnologías computacionales. Entre las áreas a ser abordadas están la paleoantropología, la genética poblacional, la agricultura y la biomedicina. Lea la nota publicada por la propia universidad.
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InSilico DB es un entorno colaborativo que permite curar, compartir y combinar conjuntos de datos genómicos. Conecta repositorios de datos con herramientas de análisis, tanto por líneas de comandos como por interfaces gráficas. Puede revisar el resumen o una versión en PDF en Genome Biology 2012;13:R104.
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La seriedad con que el sistema británico de salud ha decidido incorporar la medicina genómica se confirma con el anuncio de una iniciativa para secuenciar los genomas de cien mil personas, respaldada con un financiamiento estimado en 160 millones de dólares. La información que se obtendrá se empleará en el tratamiento del cáncer y otras enfermedades. Acceda a la nota publicada el 10 de diciembre por GenomeWeb.
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Un equipo multinacional ha puesto en línea SchistoDB, un recurso que contiene los datos genómicos de las tres especies de esquistosomas que producen enfermedad en el humano. Por medio de una sencilla interface se proporcionan análisis bioinformáticos, minería de datos y diversas aplicaciones adicionales. El reporte original aparece en Nucleic Acids Research 2012.
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La universidad belga de Ghent se ha asociado con el fabricante de reactivos MDxHealth para el desarrollo de métodos diagnósticos basados en la epigenómica para personalizar los tratamientos de tumores malignos y enfermedades inflamatorias. MDxHealth aportará sus capacidades de secuenciación, en tanto la universidad aprovechará su experiencia en bioinformática y análisis de datos. La noticia fue publicada el 12 de diciembre por GenomeWeb.
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La aplicación por primera vez de la secuenciación del exoma a la identificación de variantes de susceptibilidad asociadas al asma en una familia, ha revelado diez nuevos genes candidatos. De ellos, PDE4DIP, CBLB y KALRN resultaron los de mayor interés. Puede acceder al artículo en BMC Medical Genetics 2012;13:95.
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