El análisis genómico de más de cien especies bacterianas de la población microbiana del intestino humano ha revelado 10.3 millones de polimorfismos, sobre todo en los genes que aportan resistencia a los antibióticos. Otros interesantes hallazgos aparecen en el trabajo divulgado en Nature 2012 December 5.
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC, por sus siglas en inglés) han conducido las discusiones de un grupo de trabajo para la estandarización de la evaluación clínica de la secuenciación de próxima generación. El último de los documentos publicados sobre el tema aparece en Nature Biotechnology 2012;30:1033–1036.
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La secuenciación de los genomas microbianos puede revolucionar el diagnóstico microbiológico. Más allá de complementar los estudios tradicionales, las tecnologías ómicas arrojan luz sobre los microorganismos no cultivables y permiten rastrear la diseminación de gérmenes en las comunidades y los hospitales. Un artículo aborda el tema en Nature Biotechnology 2012;30:1068–1071.
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El virus HCoV-EMC/2012, aislado de un paciente saudí fallecido en junio por síndrome de distrés respiratorio agudo y disfunción multiorgánica, ha sido caracterizado por medio de la secuenciación de su genoma de 30119 nucleótidos. El agente está estrechamente relacionado con los coronavirus que afectan murciélagos que habitan en Asia y Arabia Saudita, aunque es lo suficientemente diferente como para ser considerado una nueva especie. Tales hallazgos son presentados en mBio 2012;3(6):e00473-12.
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La reprogramación de células somáticas para inducir células madres pluripotenciales (en inglés induced pluripotent stem cells, iPSCs) podría generar variaciones en el número de copias de secuencias genéticas, conocidas por sus siglas en inglés CNVs (copy number variants). Sin embargo, el análisis del genoma de 20 líneas humanas de iPSCs derivadas de fibroblastos ha revelado que tales variaciones están presentes en al menos el 50% de las células parentales. El descubrimiento ha llevado a considerar que el mosaicismo somático en el cuerpo humano no es un fenómeno raro. El texto completo del trabajo es presentado en Nature 2012 18 November.
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El manejo clínico del cáncer de pulmón de células no pequeñas y las decisiones con relación a su terapéutica pueden beneficiarse de la evaluación del genoma. La detección de mutaciones en genes como BRAF, HER2, PIK3CA, ALK, EGFR y KRAS, en un tiempo promedio de 31 días, ha beneficiado a más de 400 pacientes, según se informa en Journal of Thoracic Oncology.
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El diagnóstico de una cepa de Staphylococcus aureus resistente a meticilina como agente causal de un brote en una unidad de cuidados especiales pediátricos, fue posible gracias a la utilización de las tecnologías de secuenciación. Por primera vez, el análisis genómico permitió el control del brote y la identificación del portador. El caso es descrito en The Lancet Infectious Diseases 2012 Nov 9:S1473-3099(12)70268-2.
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La mayoría de las mutaciones en las regiones codificadoras del genoma humano se produjeron hace apenas entre 5000 y 10000 años, y predominaron entre europeos en comparación con sujetos de origen africano. El incremento en el número de mutaciones podría relacionarse con el aumento poblacional, según opinan los autores en Nature 2012 28 November.
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Seis veces mayor que el genoma humano, el del trigo ha sido secuenciado, al igual que el de la cebada, el papamoscas, la naranja y el abedul. Se han publicado nuevos elementos sobre el genoma del cerdo. Los artículos originales que describen estos y otros hallazgos están disponibles en la página de este sitio sobre otros Proyectos Genoma. Un comentario sobre el estudio del trigo ha sido publicado por Nature 2012;491:678–680.
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La secuenciación del ADN libre que circula en la sangre periférica permite detectar las alteraciones cromosómicas de tumores malignos de colon o mama. Un estudio abarcó diez enfermos y otros sujetos sanos, al tiempo que empleó un método denominado personalized analysis or rearranged ends (PARE). El reporte original es publicado en Science Translational Medicine 2012;4(162):162ra154.
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