Los genes que se activan en las respuestas inflamatorias no tienen una alta correspondencia entre los ratones y los humanos. Este hecho cuestiona la pertinencia de los estudios en modelos animales, en opinión de los autores del artículo Seok J, Warren HS, Cuenca AG, Mindrinos MN, Baker HV, Xu W et al. Genomic responses in mouse models poorly mimic human inflammatory diseases. PNAS 2013;110(9):3507-3512.
El análisis del genoma de 300 meningiomas, el tumor cerebral primario más común, ha permitido distinguir varios subtipos de la enfermedad y descubierto mutaciones implicadas en su génesis, que afectan a TRAF7, KLF4 y SMO. Puede acceder al resumen del reporte en Clark VE et al. Genomic Analysis of Non-NF2 Meningiomas Reveals Mutations in TRAF7, KLF4, AKT1, and SMO. Science 2013;339(6123):1077-1080.
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La heterogeneidad de 149 casos con leucemia linfocítica crónica fue estudiada por secuenciación del exoma y el número de copias, tras lo cual se encontró que las mutaciones subclonales son un factor de riesgo para la rápida progresión de la enfermedad. Tales resultados aparecen en Landau DA et al. Evolution and Impact of Subclonal Mutations in Chronic Lymphocytic Leukemia. Cell 3013;152(4):714-726.
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Un estudio de asociación de genoma completo en individuos europeos para los trastornos del espectro autista, bipolar, depresivo mayor, déficit de atención e hiperactividad y la esquizofrenia encontró un mayor riesgo para, entre otros, polimorfismos en el gen ITIH3 y en dos loci del cromosoma 10. Los detalles son publicados en Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Identification of risk loci with shared effects on five major psychiatric disorders: a genome-wide analysis. The Lancet, 28 February 2013 doi:10.1016/S0140-6736(12)62129-1.
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El Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas (NIAID por su siglas en inglés) de los Estados Unidos ha abierto una convocatoria para financiar la creación de centros de genómica para las enfermedades infecciosas. La iniciativa aportará hasta US$ 14 millones para la apertura de dos o tres instituciones que combinen la secuenciación, la identificación de polimorfismos, la expresión génica, el análisis bioinformático, entre otros. La convocatoria puede ser aquí.
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La secuenciación del genoma completo es superior a las técnicas de genotipado para investigar las epidemias de tuberculosis, en la identificación de cepas específicas, el seguimiento de la evolución de la bacteria, la vigilancia epidemiológica molecular y otras ventajas. El texto completo de un artículo que presenta tales aplicaciones puede ser consultado en Roetzer A et al. Whole Genome Sequencing versus Traditional Genotyping for Investigation of a Mycobacterium tuberculosis Outbreak: A Longitudinal Molecular Epidemiological Study. PLoS Med 2013;10(2):e1001387.
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El gobierno de la provincia canadiense de Quebec aportará cerca de US$ 10 millones para una colaboración entre entidades públicas y privadas con el objetivo de, en un periodo de cuatro años, integrar las tecnologías genómicas, proteómicas, bioinformáticas y de información en busca de biomarcadores que mejoren los tratamientos de tumores de pulmón, colon y mama. La nota es divulgada por Genomeweb.
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Un método basado en PCR (del inglés Polymerase Chain Reaction) que permite realizar FISH de ADN de alta definición, y que es acompañado por una base de datos de cebadores para la rápida selección de sondas, es presentado en Bienko M et al. A versatile genome-scale PCR-based pipeline for high-definition DNA FISH. Nature Methods 2013;10:122–124.
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Un método para la secuenciación en células espermáticas ha sido aplicado para obtener la información del haplotipo humano en individuos cuyo genoma completo ya había sido secuenciado. Entre otras aplicaciones, la metodología permite identificar los eventos de recombinación con una resolución media inferior a las 100 kilobases. Los resultados aparecen en Genome Res. 2013 Jan 2.
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Con una amplia combinación de métodos genómicos, inmunorradiométricos y otros ensayos, se logró caracterizar las mutaciones responsables de un nuevo tipo de insuficiencia adrenal primaria en dos niños y suspender los mineralocorticoides empleados hasta ese momento en su tratamiento. Este nuevo ejemplo de medicina genómica personalizada es publicado en J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jan 4.
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