Un método basado en PCR (del inglés Polymerase Chain Reaction) que permite realizar FISH de ADN de alta definición, y que es acompañado por una base de datos de cebadores para la rápida selección de sondas, es presentado en Bienko M et al. A versatile genome-scale PCR-based pipeline for high-definition DNA FISH. Nature Methods 2013;10:122–124.
Un método para la secuenciación en células espermáticas ha sido aplicado para obtener la información del haplotipo humano en individuos cuyo genoma completo ya había sido secuenciado. Entre otras aplicaciones, la metodología permite identificar los eventos de recombinación con una resolución media inferior a las 100 kilobases. Los resultados aparecen en Genome Res. 2013 Jan 2.
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Con una amplia combinación de métodos genómicos, inmunorradiométricos y otros ensayos, se logró caracterizar las mutaciones responsables de un nuevo tipo de insuficiencia adrenal primaria en dos niños y suspender los mineralocorticoides empleados hasta ese momento en su tratamiento. Este nuevo ejemplo de medicina genómica personalizada es publicado en J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jan 4.
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La compañía Silicon Valley Biosystems ha sido creada con el objetivo de proporcionar datos genómicos en unidades de salud. Con la vertiginosa caída de los costos de la secuenciación, la nueva empresa espera demorar minutos en procesar una muestra y entregar el reporte a los médicos de asistencia. Lea la nota divulgada el 15 de enero por el servicio de noticias GenomeWeb y otra publicada el 22 de enero por la Clínica Mayo.
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El 73% de las variaciones en regiones codificadoras del genoma humano se produjo en los últimos cinco mil o diez mil años, coincidiendo con el inicio de la expansión poblacional de nuestra especie. El artículo que presenta estos y otros hallazgos es el resultado de la re-secuenciación de más de 15 mil genes en 6515 individuos de ascendencia europea o africana, y es publicado en Nature 2013;493:216–220.
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La Universidad Médica de Baylor ha anunciado que unirá esfuerzos con la compañía china Berry Genomics para mejorar los métodos de diagnóstico genético prenatal y reducir las técnicas invasivas. La institución académica aportará sus tecnologías de chips génicos y la contraparte asiática, la experiencia en el estudio del ADN fetal en plasma materno. Lea la nota divulgada por Baylor College of Medicine.
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El Centro Médico Beth Israel Deaconess ampliará un programa de entrenamiento para patólogos clínicos que persigue mejorar la comprensión y utilización de la genómica. Con nuevos módulos en línea y otros recursos, así como la evaluación de su eficacia en cuatro programas de residencia, las actividades fueron diseñadas con el apoyo de la Sociedad (norte)Americana de Patología Clínica.
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La Agencia de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha incluido la genómica entre los elementos a considerar a la hora de seleccionar los pacientes que participarán en los ensayos clínicos de nuevos medicamentos. Deben tenerse en cuenta las variaciones individuales y la genómica de los patógenos, de acuerdo con el borrador para comentarios de la normativa, el cual puede descargar aquí.
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El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España ha divulgado una base de datos que recoge las principales variantes funcionales del genoma humano, y servirá para estudiar de forma dirigida el papel de mutaciones específicas en las enfermedades humanas. Este nuevo recurso se denomina APPRIS y es descrito en Nucleic Acids Research 2013;41(D1): D110-D117.
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La utilización de la secuenciación masivamente paralela en el diagnóstico prenatal no invasivo de trisomías en más de 11000 embarazos en China condujo a la identificación de 143 casos de síndrome de Down y 47 fetos con trisomía 18. Esta tecnología podría evitar cerca del 98 % de los procederes invasivos, en opinión de los autores de un artículo en Prenatal Diagnosis 2012;32(13):1225–1232.
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