Smart-Seq es un nuevo método para la secuenciación genómica de células individuales. Ello permite apreciar mejor las diferencias en la expresión de genes, la variabilidad intrínseca de los tejidos, los procesos de transformación maligna, entre otras aplicaciones potenciales. La novedosa herramienta es descrita en Nature Biotechnology 2012;30:777–782.
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Los genomas completos de cinco individuos de comunidades africanas de cazadores-recolectores revelaron 13,4 millones de variantes y numerosos loci relacionados con la adaptación local. Entre estos últimos, se mencionan genes implicados en la inmunidad, el metabolismo, la percepción olfatoria y gustativa, la reproducción y la cicatrización de heridas. El reporte es publicado a texto completo en Cell 2012;150(3):457-469.
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Los estudios basados en la secuenciación del exoma son hoy una popular alternativa para evaluar la asociación de variantes raras con fenotipos complejos. Sin embargo, deben realizarse con decenas de miles de muestras para asegurar el adecuado poder estadístico, en opinión de los autores de un trabajo en Nature Genetics 2012;44:623–630.
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La comparación de la expresión de genes en las mejores y peores condiciones clínicas de la enfermedad en un individuo puede ser clave para identificar genes de resistencia o susceptibilidad. Este enfoque fue aplicado a la fibrosis quística y reveló el papel de variantes raras del gen DCTN4 en infecciones crónicas por Pseudomonas aeruginosa. Puede acceder al trabajo en Nature Genetics 2012;44:886–889.
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Varias agencias federales de Estados Unidos, universidades y empresas privadas han iniciado un proyecto para secuenciar los genomas de cien mil agentes infecciosos de transmisión hídrica o digestiva. Con una duración estimada de cinco años, se espera disponer en una base de datos de acceso público de los genomas de bacterias como Salmonella, Listeria y E. coli, así como numerosos virus. Lea la nota al respecto en el sitio de la FDA.
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Investigadores españoles obtuvieron la secuencia completa del melón, estimada en 450 millones de pares de bases y 27.427 genes. El reporte es recogido por PNAS 2012;109(29):11872-11877.
Científicos chinos, por su parte, han descrito el genoma y el transcriptoma del yak doméstico, que contiene claves de su adaptación a las grandes alturas en que habita. Sus resultados fueron presentados en Nature Genetics 2012;44:946-949.
El macaco malasio (Macaca fascicularis) también ha sido secuenciado y comparado con su pariente el macaco rhesus. Un artículo con los hallazgos apareció en Genome Biology 2012;13:R58.
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A partir de datos de expresión de genes y de interacciones entre proteínas se identificaron módulos de genes altamente interconectados, ricos en polimorfismos (SNPs, por sus siglas en inglés) asociados a enfermedades complejas. Se encontraron coincidencias para vías relacionadas con el cáncer, trastornos metabólicos y procesos inflamatorios. Puede revisar el texto en Genome Biology 2012;13:R46.
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El Instituto de Genómica de Beijing, la más grande organización de su tipo en el mundo, ha desarrollado EasyGenomics, un servicio de software basado en nube (cloud computing), de aplicación en las tecnologías “-ómicas”. Con una interfase amigable, facilita el acceso a datos complejos derivados de experimentos de secuenciación de próxima generación con un rápido tiempo de respuesta, resultados confiables y monitoreo en tiempo real. La entrega de datos, basada en la tecnología de transferencia Aspera, se espera sea entre 10 y 100 veces más rápida en comparación con el ftp.
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La Universidad de California en Santa Cruz ha lanzado un repositorio para almacenar y publicar los masivos volúmenes de datos generados por los proyectos de genómica de cáncer. El nuevo recurso se nombra Cancer Genomics Hub (CGHub) y, con capacidad de 5 petabytes, fue generado para respaldar tres grandes proyectos del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos: The Cancer Genome Atlas, the Therapeutically Applicable Research to Generate Effective Treatments program, y The Cancer Genome Characterization Initiative.
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El re-secuenciamiento de diez líneas cultivadas del protozoario Entamoeba histolytica ha mostrado un bajo nivel de diversidad en su genoma, a pesar de grandes diferencias en el contenido de las familias de genes y del número de copias. El patrón de polimorfismos ha sugerido la posibilidad de reproducción sexual en este parásito, lo que nunca se ha comprobado. Lea el artículo completo en Genome Biology 2012, 13:R38.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
