Dos cepas de Clostridium difficile están detrás de brotes epidémicos en hospitales estadounidenses y otras regiones de mundo, de acuerdo con el análisis de las secuencias genómicas de las bacterias y su comparación filogenética. Su emergencia y el desarrollo de resistencia antimicrobiana son explicadas en Nature Genetics 2013;45:109–113.
Las tecnologías genómicas pueden ser una alternativa al diagnóstico prenatal citogenético, al que superan en el tiempo requerido para obtener el resultado y en la capacidad de detección de los genes implicados. Una serie de artículos en The New England Journal of Medicine presenta el diagnóstico de un caso con síndrome CHARGE (N Engl J Med 2012;367:2226-2232), la comparación entre microarreglos y cariotipo en el diagnóstico prenatal (N Engl J Med 2012;367:2175-2184) y en las muertes fetales (N Engl J Med 2012;367:2185-2193). Un editorial aborda el tema en N Engl J Med 2012;367:2249-2251.
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La Universidad de Stanford ha creado un nuevo centro de investigaciones sobre genómica que promoverá la colaboración entre sus siete facultades y aprovechará nuevas tecnologías computacionales. Entre las áreas a ser abordadas están la paleoantropología, la genética poblacional, la agricultura y la biomedicina. Lea la nota publicada por la propia universidad.
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El manejo clínico del cáncer de pulmón de células no pequeñas y las decisiones con relación a su terapéutica pueden beneficiarse de la evaluación del genoma. La detección de mutaciones en genes como BRAF, HER2, PIK3CA, ALK, EGFR y KRAS, en un tiempo promedio de 31 días, ha beneficiado a más de 400 pacientes, según se informa en Journal of Thoracic Oncology.
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El diagnóstico de una cepa de Staphylococcus aureus resistente a meticilina como agente causal de un brote en una unidad de cuidados especiales pediátricos, fue posible gracias a la utilización de las tecnologías de secuenciación. Por primera vez, el análisis genómico permitió el control del brote y la identificación del portador. El caso es descrito en The Lancet Infectious Diseases 2012 Nov 9:S1473-3099(12)70268-2.
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La mayoría de las mutaciones en las regiones codificadoras del genoma humano se produjeron hace apenas entre 5000 y 10000 años, y predominaron entre europeos en comparación con sujetos de origen africano. El incremento en el número de mutaciones podría relacionarse con el aumento poblacional, según opinan los autores en Nature 2012 28 November.
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WikiGWA es una aplicación para capturar los resultados de los estudios de asociación de genoma completo (en inglés genome-wide association studies, GWAS), publicados o no, y ponerlos a disposición de la comunidad científica. Sigue el modelo wiki y es presentado en un artículo de European Journal of Human Genetics 2012.
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La caracterización de las variaciones de las regiones codificadoras del genoma en muestras de 2440 individuos reveló la existencia de más de medio millón de variantes mononucleotídicas, el 82 % de ellas desconocidas hasta ahora. Un estudio independiente encontró con la misma metodología que las variaciones en el gen DCTN4 se asocian con las infecciones por Pseudomona aeruginosa en pacientes con fibrosis quística. Lea los trabajos en Nature Genetics 2012;44(8):886 y Science 2012;337(6090):64.
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GEM (del inglés Genomic Multitool) es una novedosa aplicación para la interpretación de datos derivados del genoma, con mayor velocidad y precisión que las empleadas en la actualidad. Desarrollado en Barcelona por investigadores españoles e italianos, GEM puede ser ajustado a los requisitos de cada experimento. Su descripción y resultados aparecen en Nature Methods 2012 Oct 28.
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EvoD es un método basado en la genómica comparativa que analiza la importancia de variantes génicas particulares en el humano. Su objetivo es reducir la tasa de falsos positivos en la búsqueda de mutaciones en el genoma. Sus autores describen las principales características en Nature Methods 2012;9:855–856.
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