Genómica

Cáncer: principal aplicación de secuenciamiento

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El congreso X-Gen, efectuado en marzo en la ciudad de San Diego, constituyó un importante foro de debate acerca de las aplicaciones reales y futuras de las tecnologías de secuenciamiento en la práctica clínica. El diagnóstico oncológico y las decisiones acerca de los esquemas de tratamiento en el cáncer recibieron el consenso como la utilidad más inmediata, lo que podría extenderse a la resistencia antirretroviral en la infección por el VIH y otras infecciones. Para la predicción de riesgo y el diagnóstico de las enfermedades complejas, sin embargo, las expectativas son más discretas.

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Cambia paradigma de adaptación humana

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De acuerdo con el análisis computacional de unos 200 genomas humanos secuenciados en la fase piloto del Proyecto de los 1000 Genomas, el mecanismo clásicamente aceptado para la adaptación genética de nuestra especie podría ser poco frecuente. El modelo de fijación selectiva de mutaciones ventajosas se contrapone a las recientes evidencias que apuntan hacia un fenómeno poligénico de pequeños cambios en muchos genes, similar a como sucede en muchas de las enfermedades comunes. Lea el resumen en Science.

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Secuencian genoma de Trichinella

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El genoma del parásito Trichinella spiralis ha sido secuenciado y se estima que contiene 15 808 genes. El análisis comparativo ha revelado un predominio de eventos de ganancia y pérdida de genes en los nemátodos en relación con el genoma de la mosca Drosophila melanogaster. Se espera que estos resultados favorezcan el desarrollo de nuevas estrategias para el combate a este parásito zoonótico, en opinión de los autores del artículo publicado en Nature Genetics.

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Herramienta para la búsqueda de promotores

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La Base de Datos sobre Promotores de Mamíferos (Mammalian Promoter Database, MPromDb) contiene información de más de 42 000 promotores humanos encontrados en seis tipos celulares y más de 48 000 de promotores de ratones, extraídos de grandes repositorios como Gene Expression Omnibus (GEO) y ENCyclopedia of DNA Elements (ENCODE). MPromDb permite encontrar las secuencias en el ADN con sitios potenciales de unión de la ADN polimerasa II, evento esencial para el inicio de la transcripción de proteínas. Lea los detalles del diseño de este recurso bioinformático en Nucleic Acids Research.

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Más en el camino hacia la vida artificial

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Un nuevo método de síntesis química para el ensamblaje de secuencias de ADN ha sido desarrollado por el grupo de Craig Venter, uno de los protagonistas del Proyecto Genoma Humano. Se trata de un método isotérmico de un solo paso a partir de oligonucleótidos que se solapan, con ciclos de recombinación in vitro y amplificación hasta que se alcanza la longitud deseada. En el reporte original se comenta la síntesis del genoma mitocondrial completo del ratón, de 16.3 kilobases, a partir de 600 oligómeros de 60 nucleótidos cada uno. Puede leer el artículo completo en Nature Methods.

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Lanzan estudio de asociación genómica para enfermedad cardiaca

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Está en marcha un meta-análisis para integrar los datos de todos los estudios publicados de asociación genómica sobre infarto cardiaco y otras formas de enfermedad arterial coronaria en individuos de ascendencia europea. La iniciativa es denominada CaRDIoGRAM (del inglés Coronary Artery Disease Genome-Wide Replication and Meta-Analysis) y tiene como objetivo identificar nuevos mecanismos patogénicos para mejorar la prevención del riesgo. Un promedio de 2.2 millones de polimorfismos (SNPs) por estudio se derivarán de datos de fenotipo y genotipo, estos últimos obtenidos de los microarreglos de Affymetrix o Illumina. Como adelanto, los investigadores presentan un SNP localizado en el cromosoma 9, identificado como rs1333049, que incrementa el riesgo de ataque cardiaco en un 29% y su efecto es más notable en adultos jóvenes. Acceda al resumen del artículo en la revista Circulation: Cardiovascular Genetics.

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Nuevos productos y tecnologías bioinformáticos para la medicina

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La empresa Novartis y Synthetic Genomics Vaccines Inc. han anunciado un proyecto para desarrollar cepas sintéticas del virus de la influenza con el objetivo de producir vacunas para la gripe estacional y la pandémica. El proceso comprende el diseño de los genomas en la computadora, su síntesis química en el laboratorio y la inserción en células para obtener las proteínas deseadas. De ese modo se reduce en al menos dos meses el tiempo de obtención de vacunas para este virus, lo cual es de gran utilidad en caso de brotes pandémicos.
Investigadores del Centro de Bioinformática y Biología Computacional de la Universidad de Maryland han desarrollado un método que evalúa el genoma individual en busca de mutaciones en los genes BRCA, conocidos por su influencia en la susceptibilidad al cáncer de mama y otros tumores malignos en el humano. El artículo es publicado por Genome Biology.
La Universidad de Emory creará un Centro de Vaccinología Sistémica, en el cual integrará tecnologías de alto flujo, informáticas y de modelación computacional con el objetivo de determinar los cambios dinámicos en la expresión de ARNm, microARN y proteínas durante la respuesta inmune a una vacuna. Se creará una base de datos de acceso abierto para los marcadores moleculares inducidos por las vacunas. El conocimiento más profundo de los mecanismos reguladores que intervienen en la inmunidad permitiría un diseño más racional de las vacunas, y ya se trabaja en la identificación de los marcadores de inmunogenicidad de las vacunas contra la influenza, pneumocócica y el zóster en poblaciones de adultos mayores.
Un software para integrar los resultados de los experimentos ChIP-seq y ChIP-chip, empleados para determinar el funcionamiento de los factores de transcripción que regulan los genes humanos, permitirá una mejor comprensión de las diferencias entre las células normales y las enfermas, y aplicarla al diseño de fármacos. El nuevo programa, denominado ChIP Enrichment Analysis (ChEA), integra en una base de datos los relativos a más de 100 proteínas con capacidad de unión al ADN para regular la expresión génica. Una vez reveladas las proteínas probablemente responsables de los cambios genéticos que subyacen a las enfermedades, los investigadores dispondrán de nuevas dianas para el desarrollo de medicamentos. El resumen está disponible en Bioinformatics.

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Debaten impacto de genómica en la salud pública

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Los estudios de asociación y el secuenciamiento genómicos tienen el potencial de revelar la susceptibilidad a las enfermedades, pero la implementación de las pruebas derivadas de estas metodologías debe tomarse con cautela. Antes de emplear la información genómica en los pesquisajes poblacionales, debe asegurarse de que verdaderamente predice el riesgo de enfermar mejor que la información fenotípica. También deben conducir a intervenciones comunitarias eficientes que motiven el cambio a los comportamientos deseados. Hasta el momento no hay ningún ejemplo de pesquisa genética que cumpla tales criterios, en opinión de los autores del artículo Being More Realistic about the Public Health Impact of Genomic Medicine, publicado en PLoS Med.

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Caracterización de cepas de VIH con bioinformática

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Un reciente artículo de investigadores del Laboratorio de Investigaciones del SIDA (LISIDA) aborda la caracterización de 11 cepas de VIH circulantes en Cuba, a partir del uso del correceptor y los cambios de aminoácidos en el lazo V3. El empleo de tres métodos bioinformáticos: la regla 11/25, las matrices de puntos en posiciones específicas (PSSM) y el programa geno2pheno apoyó la clasificación viral y la evaluación de su relación con el fenotipo y la evolución clínica de los pacientes infectados por el VIH. Puede leer el artículo completo en la Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas.

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Variaciones en genoma de diferentes grupos humanos

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El genotipo de 1184 individuos de 11 poblaciones humanas diferentes reveló diversas variantes en alelos comunes y raros, tanto polimorfismos nucleotídicos como del número de copias; el 77% de los primeros son completamente nuevos para la ciencia. El reporte completo está disponible en Nature y los datos del proyecto se encuentran en HapMap.
La comparación del genoma de veinte individuos permitió identificar 165 mutaciones que conducen a proteínas truncadas en diversas vías. El número de variantes por genoma se estabiliza en alrededor de 144000, en tanto resultó fácil la identificación de la causa de la hemofilia A en la mitad de los casos. El trabajo aparece en PLoS Genetics.
Un nuevo algoritmo ha sido desarrollado para evaluar las variantes en el número de copias de genes en muestras tumorales. El nuevo programa, denominado ASCAT (del inglés Allele-Specific Copy number Analysis of Tumors), fue validado en cien muestras de cáncer de mama, en las que identificó adecuadamente la ploidía, los perfiles de variantes del número de copias y pudo separar las células normales de las aberrantes dentro del tumor. Lea el trabajo completo en The Proceedings of the National Academy of Sciences.

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