La secuenciación del exoma completo condujo al diagnóstico molecular de 2076 pacientes, 28,2 % de una muestra de enfermos remitidos a un laboratorio. Otros hallazgos son descritos en Posey JE, Harel T, Liu P, Rosenfeld JA, James RA, Akdemir ZHC, et al. Resolution of Disease Phenotypes Resulting from Multilocus Genomic Variation. N Eng J Med December 7, 2016; DOI: 10.1056/NEJMoa1516767.
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– Cyclin D1 G870A polymorphism: Association with uterine leiomyoma risk and in silico analysis
– Variants in ANGPTL4 and the Risk of Coronary Artery Disease
– El polimorfismo (CAG)n del gen ATXN2, nuevo marcador de susceptibilidad para diabetes mellitus tipo 2
– Genome-wide changes in lncRNA, splicing, and regional gene expression patterns in autism
– Genome-wide analyses for personality traits identify six genomic loci and show correlations with psychiatric disorders
– Activating NOTCH1 Mutations Define a Distinct Subgroup of Patients With Adenoid Cystic Carcinoma Who Have Poor Prognosis, Propensity to Bone and Liver Metastasis, and Potential Responsiveness to Notch1 Inhibitors
– Variation in the oxytocin receptor gene (OXTR) is associated with differences in moral judgment
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– Cooperative genomic alteration network reveals molecular classification across 12 major cancer types
– Personal Genomic Testing for Cancer Risk: Results From the Impact of Personal Genomics Study
– A 17-gene stemness score for rapid determination of risk in acute leukaemia
– Tracing the origin of disseminated tumor cells in breast cancer using single-cell sequencing
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Profesionales de la genética han identificado varias fuentes de eventos adversos y limitaciones durante los estudios genéticos, para lo que sugieren varias alternativas. Lea al respecto en Korngiebel DM, Fullerton SM, Burke W. Patient safety in genomic medicine: an exploratory study. Genetics in Medicine 2016;18:1136–1142.
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– A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders
– Disorders of sex development: insights from targeted gene sequencing of a large international patient cohort
– New insights into the generation and role of de novo mutations in health and disease
– Characterizing the morbid genome of ciliopathies
– Diagnostics of Primary Immunodeficiencies through Next-Generation Sequencing
– Clinical genomics can facilitate countrywide estimation of autosomal recessive disease burden
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La identificación de rasgos farmacogenéticos en individuos cuyo genoma es estudiado por otras causas puede requerir la información oportuna sobre los riesgos en la terapéutica administrada. El tema es abordado en Lee EMJ, Xu K, Mosbrook E, Links A, Guzman J, Adams DR, et al. Pharmacogenomic incidental findings in 308 families: The NIH Undiagnosed Diseases Program experience. Genet Med 2016;18(12):1303–1307.
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Cerca de la mitad de una muestra de adultos eligió decidir por sí mismos cuáles resultados de los estudios genómicos son informados, por lo que las preferencias de los pacientes deben considerarse en las políticas sanitarias sobre esta área. Tal es la opinión expresada en Marshall DA, Gonzalez JM, Johnson FR, MacDonald KV, Pugh A, Douglas MP, et al. What are people willing to pay for whole-genome sequencing information, and who decides what they receive? Genet Med 2016;18(12):1295–1302.
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– CRISPR gene-editing tested in a person for the first time
– Optimized inducible shRNA and CRISPR/Cas9 platforms for in vitro studies of human development using hPSCs
– Genome editing: progress and challenges for medical applications
– Designing babies through gene editing: science or science fiction?
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Una revisión sobre las aplicaciones clínicas de la secuenciación de nueva generación, particularmente en la oncología y la medicina de precisión, así como sus potencialidades para mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de pacientes oncológicos, está disponible en Calabria I, Pedrola L, Berlanga P, Aparisi MJ, Sánchez-Izquierdo D, Cañete A, et al. El nuevo reto en oncología: la secuenciación NGS y su aplicación a la medicina de precisión. An Pediatr 2016;85(5):273.
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La era de la ingeniería epigenómica ha llegado. Las herramientas para la edición del epigenoma y sus aplicaciones, así como sus potencialidades como nueva forma de terapia génica, son revisados en Park M, Keung AJ, Khalil AS. The epigenome: the next substrate for engineering. Genome Biology 2016;17:183.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
