Medicina personalizada

Opinión pública, a considerar en resultados de genómica

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2016 12 03 GM2Cerca de la mitad de una muestra de adultos eligió decidir por sí mismos cuáles resultados de los estudios genómicos son informados, por lo que las preferencias de los pacientes deben considerarse en las políticas sanitarias sobre esta área. Tal es la opinión expresada en Marshall DA, Gonzalez JM, Johnson FR, MacDonald KV, Pugh A, Douglas MP, et al. What are people willing to pay for whole-genome sequencing information, and who decides what they receive? Genet Med 2016;18(12):1295–1302.

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Aplicaciones de la NGS en oncología

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I. CalabriaUna revisión sobre las aplicaciones clínicas de la secuenciación de nueva generación, particularmente en la oncología y la medicina de precisión, así como sus potencialidades para mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de pacientes oncológicos, está disponible en Calabria I, Pedrola L, Berlanga P, Aparisi MJ, Sánchez-Izquierdo D, Cañete A, et al. El nuevo reto en oncología: la secuenciación NGS y su aplicación a la medicina de precisión. An Pediatr 2016;85(5):273.

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Epigenoma: próxima diana a editar

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2016 09 30 epigenomeLa era de la ingeniería epigenómica ha llegado. Las herramientas para la edición del epigenoma y sus aplicaciones, así como sus potencialidades como nueva forma de terapia génica, son revisados en Park M, Keung AJ, Khalil AS. The epigenome: the next substrate for engineering. Genome Biology 2016;17:183.

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Variantes para hipertensión, autismo, mecanocepción, comportamiento, otitis media y peso al nacer

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Trans-ancestry meta-analyses identify rare and common variants associated with blood pressure and hypertension
Meta-analysis identifies common and rare variants influencing blood pressure and overlapping with metabolic trait loci
The genetics of blood pressure regulation and its target organs from association studies in 342,415 individuals
The Contribution of Mosaic Variants to Autism Spectrum Disorder
The Role of PIEZO2 in Human Mechanosensation
Mutations in Human Accelerated Regions Disrupt Cognition and Social Behavior
Genome-wide association study for acute otitis media in children identifies FNDC1 as disease contributing gene
Genome-wide associations for birth weight and correlations with adult disease

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Más controversias sobre pruebas genómicas personales

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Dos perspectivas diferentes sobre la utilización de pruebas genómicas directamente por los consumidores aparecen en:
2016 09 30 DTCLaestadius LI, Rich JR, Auer PL. All your data (effectively) belong to us: data practices among direct-to-consumer genetic testing firms. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.136
Krieger JL, Murray F, Roberts JS, Green RC. The impact of personal genomics on risk perceptions and medical decision-making. Nature Biotechnology 2016;34:912–918

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Otra revisión sobre tecnología CRISPR

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2016 09 30 CRISPRAdemás de sus potenciales aplicaciones médicas, la edición del genoma se emplea ya en las mejoras de las cosechas y del ganado, en la manipulación de insectos para controlar enfermedades y otras. El tema es abordado en Barrangou R, Doudna JA. Applications of CRISPR technologies in research and beyond. Nature Biotechnology 2016;34:933–941.

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Genes para el rostro, consumo de café, preclampsia y otros

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15Los artículos originales relacionados con nuevas asociaciones genéticas son:
– Shaffer JR, Orlova E, Lee MK, Leslie EJ, Raffensperger ZD, Heike CL, et al. Genome-Wide Association Study Reveals Multiple Loci Influencing Normal Human Facial Morphology. PLOS Genetics, 2016;12(8):e1006149.
– Pirastu N, Kooyman M, Robino A, van der Spek A, Navarini L, Amin N, et al. Non-additive genome-wide association scan reveals a new gene associated with habitual coffee consumption. Scientific Reports, 2016;6:31590.
– Brew O, Sullivan MHF, Woodman A. Comparison of Normal and Pre-Eclamptic Placental Gene Expression: A Systematic Review with Meta-Analysis. PLoS ONE 2016;11(8):e0161504.
– Chahal HS, Wu W, Ransohoff KJ, Yang L, Hedlin H, Desai M, et al. Genome-wide association study identifies 14 novel risk alleles associated with basal cell carcinoma. Nature Communications 2016;7:12510.
– Zhou Q, Yu X, Demirkaya E, Deuitch N, Stone D, Tsai WL, et al. Biallelic hypomorphic mutations in a linear deubiquitinase define otulipenia, an early-onset autoinflammatory disease. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2016; DOI: 10.1073/pnas.1612594113.

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Debates en torno a medicina de precisión

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8Los debates en torno a la medicina de precisión, proyecto gubernamental norteamericano para la atención personalizada, abordan temas diversos:
– Hunter DJ. Uncertainty in the Era of Precision Medicine. N Engl J Med 2016;375:711-713.
– Petrovski S, Goldstein DB. Unequal representation of genetic variation across ancestry groups creates healthcare inequality in the application of precision medicine. Genome Biology 2016;17:157.

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Prueba genómica reduciría uso de quimioterapia

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1El uso del ensayo MammaPrint, basado en la combinación de 70 genes, reduciría la administración de quimioterapia en un 46 % de la proporción de mujeres enfermas de cáncer de mama con aparente alto riesgo clínico. Así se reporta en Cardoso F, van’t Veer LJ, Bogaerts J, Slaets L, Viale G, Delaloge S, et al. 70-Gene Signature as an Aid to Treatment Decisions in Early-Stage Breast Cancer. N Engl J Med 2016;375:717-729.

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