Medicina personalizada

Identifican causa de resistencia en melanoma

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2016 08 15 melanomaLa secuenciación del exoma reveló que las mutaciones en las proteínas STAG2 y STAG3 son responsables de resistencia a la inhibición de BRAF en pacientes con melanoma. Así se publica en Shen CH, Kim SH, Trousil S, Frederick DT, Piris A, Yuan P, et al. Loss of cohesin complex components STAG2 or STAG3 confers resistance to BRAF inhibition in melanoma. Nature Medicine 2016; doi:10.1038/nm.4155.

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Variantes de riesgo para varias enfermedades

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2016 08 15 defectsPara la esclerosis lateral amiotrófica, cardiopatías congénitas, migraña, lupus, depresión, lea en:
– Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
– NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis
– Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing
– Meta-analysis of 375,000 individuals identifies 38 susceptibility loci for migraine
– Genome-wide association meta-analysis in Chinese and European individuals identifies ten new loci associated with systemic lupus erythematosus
– Identification of 15 genetic loci associated with risk of major depression in individuals of European descent
– Balanced translocation linked to psychiatric disorder, glutamate, and cortical structure/function

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Contexto influye en utilidad clínica de genómica

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Una toma de decisiones transparente y más ajustada al contexto puede ser clave para mejorar la utilidad clínica de los servicios genómicos. Esa es la opinión defendida en Dotson WD, Bowen MS, Kolor K, Khoury MJ. Clinical utility of genetic and genomic services: context matters. Genetics in Medicine 2016;18:672–674.

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Diagnósticos se definen gracias a genómica

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Microsoft PowerPoint - Figures 1Son varios los diagnósticos definidos gracias a las tecnologías ómicas. Puede leer algunos ejemplos en:
– Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit
– Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield
– Molecular diagnostic experience of whole-exome sequencing in adult patients

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Variaciones del genoma afectan pesquisa neonatal

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160723 Neo screeningLas variaciones en el número de copias pueden afectar la positividad de las pruebas no invasivas de pesquisa neonatal que usan ADN fetal libre circulante en la sangre materna. Así se discute en Chudova DI, Sehnert AJ, Bianchi DW. Copy-Number Variation and False Positive Prenatal Screening Results. N Engl J Med 2016;375:97-98.

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Otro reporte de edición del genoma en embriones humanos

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2016 07 05 - Genome editingPara avivar el debate ético sobre la introducción de modificaciones en embriones humanos a través de la edición del genoma, se ha reportado la introducción en cigotos de una secuencia específica para limitar la infección por vih. Puede consultarlo en Kang X, He W, Huang Y, Yu Q, Chen Y, Gao X, et al. Introducing precise genetic modifications into human 3PN embryos by CRISPR/Cas-mediated genome editing. Journal of Assisted Reproduction and Genetics May 2016;33(5):581–588.

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Cómo preparar a los médicos para revolución genómica

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BMC MGVarias estrategias para empoderar a los profesionales de la salud, desde la modificación de los currículos hasta el entrenamiento posgraduado, con relación a la medicina de precisión, son esbozadas en McGrath S, Ghersi D. Building towards precision medicine: empowering medical professionals for the next revolution. BMC Medical Genomics 2016;9:23.

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Experiencias públicas sobre genómica y salud

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Debate 1Tres experiencias acerca de la participación del público en el debate sobre la genómica y la salud humana son divulgadas en:
– Nicholls SG, Etchegary H, Carroll JC, Castle D, Lemyre L, Potter BK, et al. Attitudes to incorporating genomic risk assessments into population screening programs: the importance of purpose, context and deliberation. BMC Medical Genomics 2016;9:25.
– Gornick MC, Scherer AM, Sutton EJ, Ryan KA, Exe NL, Li M, et al. Effect of Public Deliberation on Attitudes toward Return of Secondary Results in Genomic Sequencing. Journal of Genetic Counseling 16 June 2016; DOI: 10.1007/s10897-016-9987-0.
– Lewis KL, Hooker GW, Connors PD, Hyams TC, Wright MF, Caldwell S, et al. Participant use and communication of findings from exome sequencing: a mixed-methods study. Genetics in Medicine 2016;18:577–583.

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