Medicina personalizada

Variantes para hipertensión, autismo, mecanocepción, comportamiento, otitis media y peso al nacer

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Trans-ancestry meta-analyses identify rare and common variants associated with blood pressure and hypertension
Meta-analysis identifies common and rare variants influencing blood pressure and overlapping with metabolic trait loci
The genetics of blood pressure regulation and its target organs from association studies in 342,415 individuals
The Contribution of Mosaic Variants to Autism Spectrum Disorder
The Role of PIEZO2 in Human Mechanosensation
Mutations in Human Accelerated Regions Disrupt Cognition and Social Behavior
Genome-wide association study for acute otitis media in children identifies FNDC1 as disease contributing gene
Genome-wide associations for birth weight and correlations with adult disease

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Más controversias sobre pruebas genómicas personales

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Dos perspectivas diferentes sobre la utilización de pruebas genómicas directamente por los consumidores aparecen en:
2016 09 30 DTCLaestadius LI, Rich JR, Auer PL. All your data (effectively) belong to us: data practices among direct-to-consumer genetic testing firms. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.136
Krieger JL, Murray F, Roberts JS, Green RC. The impact of personal genomics on risk perceptions and medical decision-making. Nature Biotechnology 2016;34:912–918

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Otra revisión sobre tecnología CRISPR

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2016 09 30 CRISPRAdemás de sus potenciales aplicaciones médicas, la edición del genoma se emplea ya en las mejoras de las cosechas y del ganado, en la manipulación de insectos para controlar enfermedades y otras. El tema es abordado en Barrangou R, Doudna JA. Applications of CRISPR technologies in research and beyond. Nature Biotechnology 2016;34:933–941.

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Genes para el rostro, consumo de café, preclampsia y otros

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15Los artículos originales relacionados con nuevas asociaciones genéticas son:
– Shaffer JR, Orlova E, Lee MK, Leslie EJ, Raffensperger ZD, Heike CL, et al. Genome-Wide Association Study Reveals Multiple Loci Influencing Normal Human Facial Morphology. PLOS Genetics, 2016;12(8):e1006149.
– Pirastu N, Kooyman M, Robino A, van der Spek A, Navarini L, Amin N, et al. Non-additive genome-wide association scan reveals a new gene associated with habitual coffee consumption. Scientific Reports, 2016;6:31590.
– Brew O, Sullivan MHF, Woodman A. Comparison of Normal and Pre-Eclamptic Placental Gene Expression: A Systematic Review with Meta-Analysis. PLoS ONE 2016;11(8):e0161504.
– Chahal HS, Wu W, Ransohoff KJ, Yang L, Hedlin H, Desai M, et al. Genome-wide association study identifies 14 novel risk alleles associated with basal cell carcinoma. Nature Communications 2016;7:12510.
– Zhou Q, Yu X, Demirkaya E, Deuitch N, Stone D, Tsai WL, et al. Biallelic hypomorphic mutations in a linear deubiquitinase define otulipenia, an early-onset autoinflammatory disease. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2016; DOI: 10.1073/pnas.1612594113.

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Debates en torno a medicina de precisión

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8Los debates en torno a la medicina de precisión, proyecto gubernamental norteamericano para la atención personalizada, abordan temas diversos:
– Hunter DJ. Uncertainty in the Era of Precision Medicine. N Engl J Med 2016;375:711-713.
– Petrovski S, Goldstein DB. Unequal representation of genetic variation across ancestry groups creates healthcare inequality in the application of precision medicine. Genome Biology 2016;17:157.

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Prueba genómica reduciría uso de quimioterapia

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1El uso del ensayo MammaPrint, basado en la combinación de 70 genes, reduciría la administración de quimioterapia en un 46 % de la proporción de mujeres enfermas de cáncer de mama con aparente alto riesgo clínico. Así se reporta en Cardoso F, van’t Veer LJ, Bogaerts J, Slaets L, Viale G, Delaloge S, et al. 70-Gene Signature as an Aid to Treatment Decisions in Early-Stage Breast Cancer. N Engl J Med 2016;375:717-729.

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Selección de pacientes para nueva terapia oncológica

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2016 08 15 immunooncologyLas tecnologías ómicas son cruciales para seleccionar los pacientes oncológicos que pueden beneficiarse de los inhibidores que bloquean las vías inmunitarias relacionadas con CTLA-4 y PD-1. El tema es revisado en Dijkstra KK, Voabil P, Schumacher TN, Voest EE.  Genomics- and Transcriptomics-Based Patient Selection for Cancer Treatment With Immune Checkpoint Inhibitors. JAMA Oncol. 2016; doi:10.1001/jamaoncol.2016.2214.

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Identifican causa de resistencia en melanoma

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2016 08 15 melanomaLa secuenciación del exoma reveló que las mutaciones en las proteínas STAG2 y STAG3 son responsables de resistencia a la inhibición de BRAF en pacientes con melanoma. Así se publica en Shen CH, Kim SH, Trousil S, Frederick DT, Piris A, Yuan P, et al. Loss of cohesin complex components STAG2 or STAG3 confers resistance to BRAF inhibition in melanoma. Nature Medicine 2016; doi:10.1038/nm.4155.

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Variantes de riesgo para varias enfermedades

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2016 08 15 defectsPara la esclerosis lateral amiotrófica, cardiopatías congénitas, migraña, lupus, depresión, lea en:
– Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
– NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis
– Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing
– Meta-analysis of 375,000 individuals identifies 38 susceptibility loci for migraine
– Genome-wide association meta-analysis in Chinese and European individuals identifies ten new loci associated with systemic lupus erythematosus
– Identification of 15 genetic loci associated with risk of major depression in individuals of European descent
– Balanced translocation linked to psychiatric disorder, glutamate, and cortical structure/function

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Contexto influye en utilidad clínica de genómica

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Una toma de decisiones transparente y más ajustada al contexto puede ser clave para mejorar la utilidad clínica de los servicios genómicos. Esa es la opinión defendida en Dotson WD, Bowen MS, Kolor K, Khoury MJ. Clinical utility of genetic and genomic services: context matters. Genetics in Medicine 2016;18:672–674.

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