Una revisión que hace énfasis en los aspectos bioéticos y psicosociales relacionados con la inclusión de las pruebas farmacogenómicas en los ensayos clínicos aparece publicada en Mainet González D. Aspectos bioéticos de la farmacogenómica en la fase clínica de desarrollo de medicamentos. Rev Cubana de Investigaciones Biomédicas. 2016;35(1).
Filed under Farmacogenómica, Medicina personalizada by on . Comment.
Una variante del gen GLP1R (glucagon-like peptide-1 receptor), diana de varios tratamientos para la diabetes mellitus, se ha asociado con menor riesgo de enfermedad coronaria. Los detalles aparecen en Scott RA, Freitag DF, Li L, Chu AY, Surendran P, Young R, et al. A genomic approach to therapeutic target validation identifies a glucose-lowering GLP1R variant protective for coronary heart disease. Science Translational Medicine 01 Jun 2016;8(341):341ra76.
Filed under Cardiopatías, Diagnóstico, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment.
Dos artículos abordan la importancia de la introducción de la secuenciación del genoma en la atención a los individuos con enfermedades plaquetarias:
– Lentaigne C, Freson K, Laffan MA, Turro E, Ouwehand WH. Inherited platelet disorders: toward DNA-based diagnosis. Blood 2016 127:2814-2823.
– Nagalla S, Bray PF. Personalized medicine in thrombosis: back to the future. Blood 2016 127:2665-2671.
Filed under Diagnóstico, Medicina personalizada, Polimorfismos, Tratamientos by on . Comment.
Un ensayo que emplea sangre para detectar las mutaciones en el receptor del factor de crecimiento epidérmico en los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas, ha sido aprobado por la Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA) de Estados Unidos. Puede leer la nota aquí.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Medicina personalizada by on . Comment.
The Genomic Data Commons (GDC) es una plataforma del Instituto Nacional del Cáncer y la Iniciativa Medicina de Precisión para estandarizar y facilitar el acceso a los datos de programas de investigación sobre el cáncer. La noticia está disponible aquí, al igual que el portal GDC.
Filed under Bases de datos, Bioinformática, Cáncer, Medicina personalizada by on . 1 Comment.
La posibilidad, aplicaciones e implicaciones éticas de la síntesis artificial del genoma humano son temas de aguda controversia. Dos opiniones al respecto están en:
– Boeke JD, Church G, Hessel A, Kelley NJ, Arkin A, Cai Y, et al. The Genome Project–Write. Science 02 Jun 2016; DOI: 10.1126/science.aaf6850.
– Callaway E. Plan to synthesize human genome triggers mixed response. Nature 09 June 2016;534:163; doi:10.1038/nature.2016.20028.
Filed under Bioética, Edición del genoma, Genómica, Medicina personalizada, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
El análisis transcriptómico de 158 pacientes con lupus ha aportado nuevos elementos moleculares sobre la expresión clínica de la enfermedad y sus marcadores de progreso. Tales avances aparecen en Banchereau R, Hong S, Cantarel B, Baldwin N, Baisch J, Edens M, et al. Personalized Immunomonitoring Uncovers Molecular Networks that Stratify Lupus Patients. Cell 2016;165(3):551–565.
Filed under Diagnóstico, Medicina personalizada, Polimorfismos, Transcriptómica by on . Comment.
Una revisión sistemática ha encontrado que la información en torno al riesgo genético no produce cambios en los estilos de vida, desde el hábito de fumar hasta la participación en programas de pesquisa. Lea al respecto en Hollands GJ, French DP, Griffin SJ, Prevost AT, Sutton S, King S, et al. The impact of communicating genetic risks of disease on risk-reducing health behaviour: systematic review with meta-analysis. BMJ 2016;352:i1102.
Filed under Diagnóstico, Medicina personalizada by on . Comment.
Una investigación acerca de cómo las personas comparten con sus médicos de atención primaria los resultados de las pruebas genómicas que se realizan en el hogar, presenta sus resultados en van der Wouden CH, Carere DA, Maitland-van der Zee AH, Ruffin IV MT, Roberts JS, Green RC, et al. Consumer Perceptions of Interactions With Primary Care Providers After Direct-to-Consumer Personal Genomic Testing. Ann Intern Med. 2016; doi:10.7326/M15-0995.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment.
Unos 25 grupos que buscan implementar programas de medicina genómica en el mundo se reunieron para comparar la marcha de sus proyectos y encontrar vías de colaboración. Una revisión del contexto internacional de tales iniciativas es publicada en Manolio TA, Abramowicz M, Al-Mulla F, Anderson W, Balling R, Berger AC, et al. Global implementation of genomic medicine: We are not alone. Sci Transl Med 3 June 2015;7(290). DOI: 10.1126/scitranslmed.aab0194
Filed under Diagnóstico, Eventos, Genómica, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment.
Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
