La competencia de la Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA) para regular los ensayos diagnósticos basados en las tecnologías genómicas es discutida en Evans BJ, Burke W, Jarvik GP. The FDA and Genomic Tests — Getting Regulation Right. N Engl J Med 2015; 372:2258-2264.
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Eric Lander revisa suscintamente los antecedentes del estudio del genoma y sus potencialidades en el campo de la medicina y la biología. Sus opiniones aparecen en Lander ES. Brave New Genome. N Engl J Med 2015; DOI: 10.1056/NEJMp1506446.
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La predicción del riesgo de cáncer de mama por medios de paneles que pueden llegar a cubrir más de 100 genes, son hoy un área en crecimiento dentro del diagnóstico genómico. Los aspectos positivos y negativos de estos ensayos son analizados en Easton DF, Pharoah PDP, Antoniou AC, Tischkowitz M, Tavtigian SV, Nathanson KL, et al. Gene-Panel Sequencing and the Prediction of Breast-Cancer Risk. N Engl J Med 2015;372:2243-2257.
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Un metanálisis sobre los polimorfismos de CYP19A1 y la respuesta a los inhibidores de aromatasa en los pacientes con cáncer de mama sugiere que una variante podría predecir el beneficio terapéutico en estos enfermos. El reporte preliminar aparece en Artigalás O, Vanni T, Hutz MH, Ashton-Prolla P, Schwartz IV. Influence of CYP19A1 polymorphisms on the treatment of breast cancer with aromatase inhibitors: a systematic review and meta-analysis. BMC Medicine 2015;13:139.
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El análisis por haplotipos del genoma humano ha revelado nuevas secuencias codificadoras, entre ellas al menos seis genes. Los resultados, los más completos hasta el momento, podrían ser útiles en medicina personalizada, de acuerdo con Cao H, Wu H, Luo R, Huang S, Sun Y, Tong X, et al. De novo assembly of a haplotype-resolved human genome. Nature Biotechnology 2015; doi:10.1038/nbt.3200.
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La edición del genoma en células madres pluripotenciales humanas inducidas derivadas de pacientes con anemia drepanocítica permitió corregir uno de los alelos del gen HBB, lo que acerca más la posibilidad de resolver el defecto genético de esta enfermedad. El reporte está disponible en Huang X, Wang Y, Yan W, Smith C, Ye Z, Wang J, et al. Production of gene-corrected adult beta globin protein in human erythrocytes differentiated from patient iPSCs after genome editing of the sickle point mutation. Stem Cells 2015; DOI: 10.1002/stem.1969.
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Los avances del estudio no invasivo del genoma fetal, a partir de la sangre materna, se ha extendido a la obtención del metiloma y la secuenciación del transcriptoma, con nuevas aplicaciones para la medicina prenatal. El tema se discute en Wong AIC, Lo YMD. Noninvasive fetal genomic, methylomic, and transcriptomic analyses using maternal plasma and clinical implications. Trends in Molecular Medicine February 2015;21(2):98–108.
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La disponibilidad de nucleasas programables ha permitido hacer cambios precisos en los genomas ecucarióticas. La posibilidad de corregir mutaciones responsables de enfermedades es la gran expectativa que se aborda en Turitz DB, Platt RJ, Zhang F. Therapeutic genome editing: prospects and challenges. Nature Medicine 2015;21:121–131.
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Por medio de la secuenciación del exoma se determinó la contribución de las mutaciones en genes conocidos para las formas familiares del cáncer colorrectal. Tal estudio aparece en Chubb D, Broderick P, Frampton M, Kinnersley B, Sherborne A, Penegar S, et al. Genetic Diagnosis of High-Penetrance Susceptibility for Colorectal Cancer (CRC) Is Achievable for a High Proportion of Familial CRC by Exome Sequencing. Journal of Clinical Oncology January 5, 2015; doi: 10.1200/JCO.2014.56.5689.
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Una revisión sistemática sobre los metanálisis publicados en torno a los alelos CYP2C19 y su influencia en la respuesta al clopidogrel no encuentra evidencia suficiente sobre la utilidad de las pruebas genéticas en este fármaco. Léala en Osnabrugge RL, Head SJ, Zijlstra F, Ten Berg JM, Hunink MG, Kappetein AP, et al. A systematic review and critical assessment of 11 discordant meta-analyses on reduced-function CYP2C19 genotype and risk of adverse clinical outcomes in clopidogrel users. Genet Med. 2015 Jan;17(1):3-11.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
