Medicina personalizada

Análisis del genoma fetal en la sangre materna

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Los avances del estudio no invasivo del genoma fetal, a partir de la sangre materna, se ha extendido a la obtención del metiloma y la secuenciación del transcriptoma, con nuevas aplicaciones para la medicina prenatal. El tema se discute en Wong AIC, Lo YMD. Noninvasive fetal genomic, methylomic, and transcriptomic analyses using maternal plasma and clinical implications. Trends in Molecular Medicine February 2015;21(2):98–108.

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Potencialidades de la edición terapéutica del genoma

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La disponibilidad de nucleasas programables ha permitido hacer cambios precisos en los genomas ecucarióticas. La posibilidad de corregir mutaciones responsables de enfermedades es la gran expectativa que se aborda en Turitz DB, Platt RJ, Zhang F. Therapeutic genome editing: prospects and challenges. Nature Medicine 2015;21:121–131.

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Susceptibilidad genética en familiares con cáncer de colon

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Por medio de la secuenciación del exoma se determinó la contribución de las mutaciones en genes conocidos para las formas familiares del cáncer colorrectal. Tal estudio aparece en Chubb D, Broderick P, Frampton M, Kinnersley B, Sherborne A, Penegar S, et al. Genetic Diagnosis of High-Penetrance Susceptibility for Colorectal Cancer (CRC) Is Achievable for a High Proportion of Familial CRC by Exome Sequencing. Journal of Clinical Oncology January 5, 2015; doi: 10.1200/JCO.2014.56.5689.

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Controversias sobre farmacogenética del clopidogrel

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Una revisión sistemática sobre los metanálisis publicados en torno a los alelos CYP2C19 y su influencia en la respuesta al clopidogrel no encuentra evidencia suficiente sobre la utilidad de las pruebas genéticas en este fármaco. Léala en Osnabrugge RL, Head SJ, Zijlstra F, Ten Berg JM, Hunink MG, Kappetein AP, et al. A systematic review and critical assessment of 11 discordant meta-analyses on reduced-function CYP2C19 genotype and risk of adverse clinical outcomes in clopidogrel users. Genet Med. 2015 Jan;17(1):3-11.

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Identifican genes responsables de trastornos del desarrollo

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Doce nuevos genes asociados con enfermedades del desarrollo en niños que aún no tenían diagnóstico fueron identificados por medio de secuenciación del exoma y detección de reordenamientos cromosómicos. Con la nueva estrategia se mejora en un 10 % el diagnóstico de este grupo de trastornos, según se expresa en The Deciphering Developmental Disorders Study. Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature 24 December 2014; doi:10.1038/nature14135.

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Relación genotipo-fenotipo en la era de la secuenciación

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La diversidad y los efectos de las variaciones genéticas en su relación con los fenotipos, incluso los más complejos o menos evidentes, son ahora diseccionados por medio de la secuenciación de próxima generación (en inglés, next generation sequencing). Sobre el tema puede consultar el artículo Lu JT, Campeau PM, Lee BH. Genotype–Phenotype Correlation — Promiscuity in the Era of Next-Generation Sequencing. N Engl J Med 2014;371:593-596.

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Evalúan introducción de medicina genómica

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El seguimiento a la literatura científica concerniente a la introducción en la clínica de los avances en la genómica ha identificado que la mayoría de los artículos publicados aborda pruebas genómicas específicas y es el cáncer el área más representada. Estos y otros hallazgos aparecen en Clyne M, Schully SD, Dotson WD, Douglas MP, Gwinn M, Kolor K, et al. Horizon scanning for translational genomic research beyond bench to bedside. Genetics in Medicine 2014;16:535-538.

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Publican guías pediátricas para medicina genómica

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El Hospital Pediátrico de Boston ha desarrollado directrices para los resultados de las investigaciones genómicas en sus pacientes. Con un importante componente ético, en la prevención del daño, el respeto a la autonomía y la autoridad paterna en la toma de decisiones, los resultados de tres años de trabajo son comentados en Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, et al. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children’s Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genetics in Medicine 2014;16:547-552.

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Genómica y oncología, a favor y en contra

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La pertinencia de la toma de decisiones clínicas a partir de los resultados de técnicas que emplean la secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés) en la caracterización de tumores, es respaldada o rechazada por expertos. Lea un debate al respecto publicado en Tripathy D, Harnden K, Blackwell K, Robson M. Next generation sequencing and tumor mutation profiling: are we ready for routine use in the oncology clinic? BMC Medicine 2014;12:140.

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Reclamo a favor de medicina genómica

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Aún es escaso el uso en la práctica clínica de la información derivada de la secuenciación de los genomas individuales. Un reciente comentario clama por su introducción en la práctica médica, de acuerdo con Ginsburg G. Medical genomics: Gather and use genetic data in health care. Nature 23 April 2014; 508:451–453.

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