La prestigiosa revista The New England Journal of Medicine ha dedicado un editorial al estado y los resultados de la secuenciación de los genomas tumorales, así como de la utilidad de la bioinformática en tales esfuerzos. Lea al respecto en Steensma DP. The Beginning of the End of the Beginning in Cancer Genomics. N Engl J Med 2013;368:2138-2140.
Filed under Bioinformática, Cáncer, Genómica, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment.
La necesidad de estándares para el diagnóstico genómico, ineludibles para consolidar el avance de la medicina, son abordadas en Barker RW, Brindley DA, Schuh A. Establish good genomic practice to guide medicine forward. Nature Medicine 2013;19:530.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment.
Para conmemorar el décimo aniversario del completamiento del genoma humano, celebrado el pasado 14 de abril, la revista JAMA publicó en su volumen 309, número 14 del 10 de abril, una serie de artículos sobre la medicina genómica. En la Página para Pacientes (Goodman DM, Lynm C, Livingston EH. Genomic Medicine. JAMA 2013;309(14):1544) se abordan simplificadamente sus aplicaciones y se proporciona un Glosario de términos sobre el tema (Appendix. Glossary of Genomics Terms. JAMA 2013;309(14):1533-1535).
Filed under Capacitación, Diagnóstico, Farmacogenómica, Medicina personalizada, Publicaciones by on . Comment.
El Colegio (norte)Americano de Genética Médica ha discutido en su reunión anual, celebrada en Phoenix, la utilidad de la secuenciación del genoma para el diagnóstico de enfermedades de etiología no precisada. Puede consultar sus Recomendaciones para el reporte de hallazgos en la secuenciación clínica del exoma y el genoma, aprobadas en el mes de marzo.
Filed under Capacitación, Diagnóstico, Medicina personalizada, Publicaciones by on . Comment.
El Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano, de Estados Unidos, ha lanzado una convocatoria para proyectos relacionados con el uso de la información genómica en la asistencia médica. Se espera disponer de unos tres millones de dólares anuales entre 2014 y 2017 para aplicaciones que van desde la pesquisa de mutaciones hasta la evaluación de los datos de secuencia en la práctica clínica. Puede acceder a la convocatoria aquí.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment.
El gobierno de la provincia canadiense de Quebec aportará cerca de US$ 10 millones para una colaboración entre entidades públicas y privadas con el objetivo de, en un periodo de cuatro años, integrar las tecnologías genómicas, proteómicas, bioinformáticas y de información en busca de biomarcadores que mejoren los tratamientos de tumores de pulmón, colon y mama. La nota es divulgada por Genomeweb.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment.
El Colegio Médico Weill Cornell y el Hospital Presbiteriano de Nueva York (NYP) han creado el Instituto de Medicina de Precisión, destinado al cuidado personalizado. Invertirá en la secuenciación genómica y un biobanco, al tiempo que contratará bioinformáticos para el análisis de los datos de pacientes, que conduzcan a tratamientos individualizados en cáncer, enfermedades cardiovasculares y trastornos neurodegenerativos. La noticia es divulgada por el propio hospital NYP.
Filed under Bioinformática, Diagnóstico, Farmacogenómica, Medicina personalizada by on . Comment.
Con una amplia combinación de métodos genómicos, inmunorradiométricos y otros ensayos, se logró caracterizar las mutaciones responsables de un nuevo tipo de insuficiencia adrenal primaria en dos niños y suspender los mineralocorticoides empleados hasta ese momento en su tratamiento. Este nuevo ejemplo de medicina genómica personalizada es publicado en J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jan 4.
Filed under Diagnóstico, Farmacogenómica, Genómica, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment.
La reducción de la magnitud de las reacciones adversas a medicamentos podría requerir décadas y costar miles de millones de dólares. La introducción de los avances de la farmacogenómica, que relaciona las variaciones individuales con la respuesta a los fármacos, podría ayudar en este y otros problemas. Lea un trabajo al respecto publicado en Clinical Chemistry January 2013;59:4.
Filed under Diagnóstico, Farmacogenómica, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment.
La compañía Silicon Valley Biosystems ha sido creada con el objetivo de proporcionar datos genómicos en unidades de salud. Con la vertiginosa caída de los costos de la secuenciación, la nueva empresa espera demorar minutos en procesar una muestra y entregar el reporte a los médicos de asistencia. Lea la nota divulgada el 15 de enero por el servicio de noticias GenomeWeb y otra publicada el 22 de enero por la Clínica Mayo.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment.
Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
