El 25 de abril de 2018 fue creada la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, adscrita a la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, primera de su tipo en Cuba. Para conmemorar la fecha, que coincide con el Día del ADN, la Cátedra propone el Repositorio de Recursos de Medicina Genómica (GenoMeRR), una colección de recursos de información de libre acceso sobre la temática.
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La comparación de la información divulgada por la Agencia de Medicamentos y Alimentos y el Consorcio para la Implementación Clínica de la Farmacogenética, sobre asociaciones farmacogenéticas, ha revelado importantes diferencias que pueden limitar su aplicación. Así se revela en Pritchard D, Patel JN, Stephens LE, McLeod HL. Comparison of FDA Table of Pharmacogenetic Associations and Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines. American Journal of Health-System Pharmacy, 2022;zxac064.
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– Genomics and Newborn Screening: Perspectives of Public Health Programs
– Establishing Newborn Screening for SCID in the USA: Experience in California
– Scalable Newborn Screening Solutions: Bioinformatics and Next-Generation Sequencing
– Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers
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– Genomic characterization of metastatic patterns from prospective clinical sequencing of 25,000 patients
– Clinical Utility of Genomic Testing in Cancer Care
– Biología de sistemas y computacional en cáncer: de lo básico a la próxima frontera
– Genetic and genomic learning needs of oncologists and oncology nurses in the era of precision medicine: a scoping review
– Associations of genetic susceptibility to 16 cancers with risk of breast cancer overall and by intrinsic subtypes
– Single whole genome sequencing analysis blazes the trail for precision medicine
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La inteligencia artificial, sobre todo el aprendizaje automático y el aprendizaje profundo, puede impulsar el desarrollo de la medicina genómica, no solo en el análisis de datos. Ese es el tema en Gulfidan G, Beklen H, Arga KY. Artificial Intelligence as Accelerator for Genomic Medicine and Planetary Health. OMICS: A Journal of Integrative Biology, 2021;25(12).
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Llevar las intervenciones sanitarias hacia donde más se necesiten, con el uso de las tecnologías ómicas y el análisis de datos para hacer una salud púbica de precisión, es un tema de debate presentado en Arnold C. Is precision public health the future — or a contradiction? Nature 2022;601:18-20.
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Los avances en las tecnologías de secuenciación en los últimos veinte años, y su impacto en el diagóstico y las terapias para abrir el campo de la medicina personalizada, son resumidos en el artículo Vandeputte M. The journey from next-generation sequencing to personalized medicine? Biochem (Lond), 2021;43(6):4–8.
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El proyecto Tohoku Medical Megabank propone el seguimiento de una cohorte de más de 150000 participantes, que incluye datos clínicos, ambientales, genéticos, un biobanco y una base de datos para el análisis multiómico. Los detalles, en Ogishima S, Nagaie S, Mizuno S, Ishiwata R, Iida K, Shimokawa I, et al. dbTMM: an integrated database of large-scale cohort, genome and clinical data for the Tohoku Medical Megabank Project. Human Genome Variation, 2021;8:44.
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Tres años después de su nacimiento, las niñas cuyos genomas de línea germinal fueron editados para hacerlas resistentes al vih, son aún tema de debate y controversia, tanto por sus implicaciones científicas y tecnológicas como bioéticas. Puede leer sobre el tema en Marx V. The CRISPR children. Nature Biotechnology 2021; https://doi.org/10.1038/s41587-021-01138-5.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
