Medicina personalizada

Divergencias sobre asociaciones farmacogenéticas

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La comparación de la información divulgada por la Agencia de Medicamentos y Alimentos y el Consorcio para la Implementación Clínica de la Farmacogenética, sobre asociaciones farmacogenéticas, ha revelado importantes diferencias que pueden limitar su aplicación. Así se revela en Pritchard D, Patel JN, Stephens LE, McLeod HL. Comparison of FDA Table of Pharmacogenetic Associations and Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines. American Journal of Health-System Pharmacy, 2022;zxac064.

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Otras aplicaciones terapéuticas de la edición del genoma

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– CRISPR based therapeutics: a new paradigm in cancer precision medicine
– CRISPR/Cas9 and next generation sequencing in the personalized treatment of Cancer
– Genome Editing of Pluripotent Stem Cells for Adoptive and Regenerative Cell Therapies
– CRISPR Genome Editing: Into the Second Decade

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Aplicaciones de la secuenciación en la pesquisa neonatal

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– Genomics and Newborn Screening: Perspectives of Public Health Programs
– Establishing Newborn Screening for SCID in the USA: Experience in California
– Scalable Newborn Screening Solutions: Bioinformatics and Next-Generation Sequencing
– Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers

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Ómicas y cáncer: metástasis, asociaciones tumorales, docencia

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– Genomic characterization of metastatic patterns from prospective clinical sequencing of 25,000 patients
– Clinical Utility of Genomic Testing in Cancer Care
– Biología de sistemas y computacional en cáncer: de lo básico a la próxima frontera
– Genetic and genomic learning needs of oncologists and oncology nurses in the era of precision medicine: a scoping review
– Associations of genetic susceptibility to 16 cancers with risk of breast cancer overall and by intrinsic subtypes
– Single whole genome sequencing analysis blazes the trail for precision medicine

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Por la integración de la inteligencia artificial a la medicina genómica

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La inteligencia artificial, sobre todo el aprendizaje automático y el aprendizaje profundo, puede impulsar el desarrollo de la medicina genómica, no solo en el análisis de datos. Ese es el tema en Gulfidan G, Beklen H, Arga KY. Artificial Intelligence as Accelerator for Genomic Medicine and Planetary Health. OMICS: A Journal of Integrative Biology, 2021;25(12).

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Plataforma ómica para seguimiento de cohorte

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El proyecto Tohoku Medical Megabank propone el seguimiento de una cohorte de más de 150000 participantes, que incluye datos clínicos, ambientales, genéticos, un biobanco y una base de datos para el análisis multiómico. Los detalles, en Ogishima S, Nagaie S, Mizuno S, Ishiwata R, Iida K, Shimokawa I, et al. dbTMM: an integrated database of large-scale cohort, genome and clinical data for the Tohoku Medical Megabank Project. Human Genome Variation, 2021;8:44.

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Siguen debates sobre niñas con genoma editado anti-vih

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Tres años después de su nacimiento, las niñas cuyos genomas de línea germinal fueron editados para hacerlas resistentes al vih, son aún tema de debate y controversia, tanto por sus implicaciones científicas y tecnológicas como bioéticas. Puede leer sobre el tema en Marx V. The CRISPR children. Nature Biotechnology 2021; https://doi.org/10.1038/s41587-021-01138-5.

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Medicina genómica fue tema de Jornada Nacional de Genética

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La VII Jornada Nacional de Genética Comunitaria, celebrada los días 3, 4 y 5 de noviembre, tuvo como tema central “Medicina Genómica y Ética: los desafíos de la nueva revolución tecnológica para la Salud Pública”. Se presentaron 140 trabajos en temáticas como Ética y Genética, Genética comunitaria, Genética clínica, Medicina fetal, Inmunogenética, Medicina Genómica y de Precisión, Educación, Asesoramiento Genético, Tecnologías y Bioinformática.

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