Neurología

Variantes raras en ELA

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Algunos casos esporádicos de esclerosis lateral amiotrófica pueden explicarse por la presencia de variantes recesivas y mutaciones de novo, encontradas en el 27 % de una muestra de enfermos y sus padres a los que se secuenció el exoma. Tales hallazgos aparecen en Steinberg KM, Yu B, Koboldt DC, Mardis ER, Pamphlett R. Exome sequencing of case-unaffected-parents trios reveals recessive and de novo genetic variants in sporadic ALS. Scientific Reports 2015;5:9124; doi:10.1038/srep09124.

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Identifican genes responsables de trastornos del desarrollo

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Doce nuevos genes asociados con enfermedades del desarrollo en niños que aún no tenían diagnóstico fueron identificados por medio de secuenciación del exoma y detección de reordenamientos cromosómicos. Con la nueva estrategia se mejora en un 10 % el diagnóstico de este grupo de trastornos, según se expresa en The Deciphering Developmental Disorders Study. Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature 24 December 2014; doi:10.1038/nature14135.

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Mutaciones somáticas afectan al cerebro humano

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Diversos trastornos estructurales y del funcionamiento cerebral, que llegan hasta la hemimegaloencefalia con epilepsia y discapacidad intelectual, pueden ser la consecuencia de variaciones en la secuencia por mutaciones somáticas durante el desarrollo prenatal del cerebro. Lea al respecto en Cai X, Evrony GD, Lehmann HS, Elhosary PC, Mehta BK, Poduri A, et al. Single-Cell, Genome-wide Sequencing Identifies Clonal Somatic Copy-Number Variation in the Human Brain. Cell Reports 2014;8(5):1280–1289.

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Secuenciación personalizada para malformaciones cerebrales

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La secuenciación dirigida en pacientes con malformaciones diversas del cerebro, combinando el método Sanger con subclonación y la nueva secuenciación del ADN subclonado, permitió caracterizar las mutaciones somáticas asociadas a varios trastornos. Las posibilidades de extender el procedimiento a las enfermedades neuropsiquiátricas son abordadas en Jamuar SS, Lam ATN, Kircher M, D’Gama AM, Wang J, Barry BJ, et al. Somatic Mutations in Cerebral Cortical Malformations. N Engl J Med 2014;371:733-743.

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Seis nuevos genes para el párkinson

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Un metanálisis de más de siete millones de variantes en el genoma humano identificó seis nuevos loci relacionados con la enfermedad de Parkinson. Entre ellos, GBA, GAK–DGKQ, SNCA y una región del HLA. Puede leer el texto completo del reporte en Nalls MA, Pankratz N, Lill CM, Do CB, Hernandez DG, Saad M, et al. Large-scale meta-analysis of genome-wide association data identifies six new risk loci for Parkinson’s disease. Nature Genetics 27 July 2014; doi:10.1038/ng.3043.

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Identifican causa de complejo síndrome neurológico

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Un extenso estudio aporta evidencias bioquímicas, genéticas y genómicas en enfermos y en animales de laboratorio sobre la participación de mutaciones en la cinasa CLP1 en la génesis de un síndrome neurológico con afectaciones tanto en el sistema nervioso central como en el periférico. La referencia es Karaca E, Weitzer S, Pehlivan D, Shiraishi H, Gogakos T, Hanada T, et al. Human CLP1 Mutations Alter tRNA Biogenesis, Affecting Both Peripheral and Central Nervous System Function. Cell 24 April 2014;157(3):636–650.

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Mutaciones que provocan encefalopatía epiléptica

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La secuenciación del exoma en sujetos con encefalopatía epiléptica infantil intratable, sensible a la fiebre, descubrió varias mutaciones responsables en el gen HCN1, que codifica para un canal iónico. El resumen del artículo de referencia está en Nava C, Dalle C, Rastetter A, Striano P, de Kovel CGF, Nabbout R, et al. De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy. Nature Genetics 20 April 2014; doi:10.1038/ng.2952.

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Genes mutados en dos variantes de craniofaringiomas

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Mutaciones clonales y mutuamente excluyentes que afectan los genes CTNNB1 y BRAF han sido encontradas en los subtipos adamantinomatoso y papilar de los craniofaringiomas, un tumor cerebral de origen epitelial. Los resultados de la secuenciación y el genotipaje aparecen en Brastianos PK, Taylor-Weiner A, Manley PE, Jones RT, Dias-Santagata D, Thorner AR, et al. Exome sequencing identifies BRAF mutations in papillary craniopharyngiomas. Nature Genetics 12 January 2014; doi:10.1038/ng.2868.

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Estudio genómico familiar descubre variantes de riesgo para Alzheimer

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La secuenciación del exoma de 14 familias extensas con enfermedad de Alzheimer de debut tardío, con el consiguiente análisis de series de casos y controles, ha puesto de relieve variantes del gen de la fosfolipasa D3 que duplican el riesgo de esta condición. Lea el reporte completo en Cruchaga C, Karch CM, Jin SC, Benitez BA, Cai Y, Guerreiro R, et al. Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer’s disease. Nature 11 December 2013; doi:10.1038/nature12825.

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Nuevos loci de riesgo para Alzheimer

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Al menos 11 nuevos loci de riesgo para la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío fueron identificados a partir de un metanálisis de conjuntos de datos de estudios de asociación de genoma completo. Los detalles aparecen en Lambert JC, Ibrahim-Verbaas CA, Harold D, Naj AC, Sims R, Bellenguez C, et a. Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer’s disease. Nature Genetics 2013; doi:10.1038/ng.2802.

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