Los genes EXOC4 y CTNNA3 para descendientes de europeos y africanos, respectivamente, mostraron una asociación significativa en individuos caribeños para la enfermedad de Alzheimer por medio del estudio del genoma completo. El resumen del reporte aparece en Ghani M, Sato C, Lee JH, Reitz C, Moreno D, Mayeux R, et al. Evidence of Recessive Alzheimer Disease Loci in a Caribbean Hispanic Data SetGenome-wide Survey of Runs of Homozygosity. JAMA Neurol. 2013;70(10):1261-1267.
Un metanálisis de reportes de cuatro países sobre estudios de genoma completo en busca de loci para las enfermedades de Alzheimer y Parkinson no ha encontrado evidencias que apoyen la existencia de genes que incrementen en riesgo para ambas entidades. Así concluye el artículo de Moskvina V, Harold D, Russo G, Vedernikov A, Sharma M, Saad M, et al. Analysis of Genome-Wide Association Studies of Alzheimer Disease and of Parkinson Disease to Determine If These 2 Diseases Share a Common Genetic Risk. JAMA Neurol. 2013;70(10):1268-1276.
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La secuenciación del gen SYNE1 condujo a la identificación de cinco nuevas mutaciones en pacientes procedentes de Canadá, Francia y Brasil, aquejados por ataxia cerebelosa recesiva autosómica de tipo I o de Beauce. Puede acceder al resumen en Noreau A, Bourassa CV, Szuto A, Levert A, Dobrzeniecka S, Gauthier J, et al. SYNE1 Mutations in Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia. JAMA Neurol. 2013;70(10):1296-1301.
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En un grupo de pacientes japoneses con estenosis/oclusión de la arteria intracraneal principal se ha encontrado una variante genética que afecta al gen RNF213 y parece ser un alelo de alto riesgo. Lea un resumen al respecto en Miyawaki S, Imai H, Shimizu M, Yagi S, Ono H, Mukasa A, et al. Genetic Variant RNF213 c.14576G>A in Various Phenotypes of Intracranial Major Artery Stenosis/Occlusion. Stroke. 2013;44:2894-2897.
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Un grupo de polimorfismos en el gen NLGN1 se asoció con la variabilidad de la presión arterial, sin relacionarse con un riesgo incrementado de ictus isquémico. Tal es la conclusión de Yadav S, Cotlarciuc I, Munroe PB, Khan MS, Nalls MA, Bevan S, et al. Genome-Wide Analysis of Blood Pressure Variability and Ischemic Stroke. Stroke. 2013;44:2703-2709.
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El Estudio de la Red para la Genética del Ictus (SiGN, del inglés Stroke Genetics Network Study) busca revelar los determinantes genéticos del ictus isquémico. Las concepciones de este proyecto son presentadas en Meschia JF, Arnett DK, Ay H, Brown RD, Benavente OR, Cole JW, et al. Design and Rationale for a Genome-Wide Association Study of Ischemic Stroke Subtypes. Stroke. 2013;44:2694-2702.
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La secuenciación del genoma de dos familias afectadas por trastornos del apetito (anorexia nerviosa y bulimia) ha mostrado la asociación de estas condiciones con mutaciones en los genes ESRRA y HDAC4. El reporte original aparece en Cui H, Moore J, Ashimi SS, Mason BL, Drawbridge JN, Han S, et al. Eating disorder predisposition is associated with ESRRA and HDAC4 mutations. J Clin Invest. 2013;123(11):4706–4713.
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Estudios en animales de laboratorio sugieren que las mutaciones en la enzima HPRT afectan múltiples vías metabólicas en las neuronas, algunas de las cuales han sido descritas en la enfermedad de Alzheimer y la corea de Huntington. Acceda al artículo de Kang TH, Park Y, Bader JS, Friedmann T. The Housekeeping Gene Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase (HPRT) Regulates Multiple Developmental and Metabolic Pathways of Murine Embryonic Stem Cell Neuronal Differentiation. PLoS ONE 2013;8(10):e74967.
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Un metaanálisis de 29 estudios distintos sobre el genoma en individuos con migraña y personas sanas encontró cinco loci asociados a la enfermedad: AJAP1, TSPAN2, FHL5, C7orf10 y MMP16. Acceda al texto completo del trabajo en Anttila V, Winsvold BS, Gormley P, Kurth T, Bettella F, McMahon G, et al. Genome-wide meta-analysis identifies new susceptibility loci for migraine. Nature Genetics 2013;45:912–917.
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Las mutaciones en nueve genes, dos de ellos nunca antes reportados, han sido vinculadas a dos formas infantiles de epilepsia por medio de secuenciación del exoma. Acceda a los resultados originales en Epi4K Consortium, Epilepsy Phenome/Genome Project. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature 11 August 2013; doi:10.1038/nature12439.
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