Un estudio de asociación de genoma completo añadió los genes BATF3, CCDC88B y CIITA-SOCS1 a la lista de los que incrementan la susceptibilidad a la lepra. Sus efectos también se relacionaron con fenómenos autoinmunes e inflamatorios, de acuerdo con Liu H, Irwanto A, Fu X, Yu G, Yu Y, Sun Y, et al. Discovery of six new susceptibility loci and analysis of pleiotropic effects in leprosy. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3212.
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La Universidad de California Santa Cruz ha incluido en su colección de recursos genómicos las secuencias virales de brotes anteriores y de la actual epidemia de ébola, junto a herramientas bioinformáticas para su estudio. Pueden ser consultados en el UCSC Ebola Genome Portal.
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La secuenciación del genoma completo fue usada para establecer las relaciones entre 114 cepas de Acinetobacter baumannii en un brote hospitalario del germen. La identificación de las fuentes de contaminación es uno de los resultados, sobre los que puede leer en Halachev MR, Chan JZM, Constantinidou CI, Cumley N, Bradley C, Smith-Banks M, et al. Genomic epidemiology of a protracted hospital outbreak caused by multidrug-resistant Acinetobacter baumannii in Birmingham, England. Genome Medicine 2014;6:70.
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312 cepas de Escherichia coli obtenidas de la sangre o la orina fueron secuenciadas para revelar las diferencias en la resistencia a antibióticos, los sitios de infección y los factores de virulencia. Los hallazgos son descritos en Salipante SJ, Roach DJ, Kitzman JO, Snyder, Stackhouse B, Butler-Wu SM, et al. Large-scale genomic sequencing of extraintestinal pathogenic Escherichia coli strains. Genome Res. November 4, 2014; doi: 10.1101/gr.180190.114.
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El alelo HLA-DRB1*04:05 se asocia a una mejor resistencia a la infección entérica por Salmonella typhi y S. paratyphi, de acuerdo con un estudio de asociación de genoma completo con sujetos de Viet Nam y Nepal. Puede leer al respecto en Dunstan SJ, Hue NT, Han B, Li Z, Tram TTB, Sim KS, et al. Variation at HLA-DRB1 is associated with resistance to enteric fever. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3143.
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TrypanoCyc es una base de datos dinámica con información sobre las redes metabólicas del parásito Tripanosoma brucei. Su descripción y aplicaciones aparecen en Shameer S, Logan-Klumpler FJ, Vinson F, Cottret L, Merlet B, Achcar F, et al. TrypanoCyc: a community-led biochemical pathways database for Trypanosoma brucei. Nucl. Acids Res. 2014; doi: 10.1093/nar/gku944.
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Los mecanismos por los cuales el virus del papiloma humano afecta al genoma del hospedero, con amplificación de oncogenes, alteración de genes supresores y producción de reordenamientos intra e intercromosómicos, son dilucidados en Parfenov M, Pedamallu CH, Gehlenborg N, Freeman SS, Danilova L, Bristow CA, et al. Characterization of HPV and host genome interactions in primary head and neck cancers. PNAS 2014;111(43):15544–15549.
Las muestras de 78 enfermos infectados en la actual epidemia de ébola permitieron aislar 99 secuencias virales y reconstruir la historia del brote: derivada de una cepa de África central de 2004, cruzó de Guinea a Sierra Leona en mayo de 2014 con una sostenida transmisión entre humanos sin evidencia de otras fuentes zoonóticas adicionales. Las implicaciones de las mutaciones para el diagnóstico, las vacunas y los tratamientos son comentados en Gire SK, Goba A, Andersen, Sealfon RSG, Park DJ, Kanneh L, Jalloh S, et al. Genomic surveillance elucidates Ebola virus origin and transmission during the 2014 outbreak. Science 12 September 2014;345(6202):1369-1372.
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Si bien son varios los loci asociados al color del cabello humano, un estudio reciente ha encontrado que una región reguladora en el gen KITLG es muy frecuente en individuos del norte europeo con cabello rubio. Los efectos moleculares de un polimorfismo en esa secuencia son caracterizados en Guenther CA, Tasic B, Luo L, Bedell MA, Kingsley DM. A molecular basis for classic blond hair color in Europeans. Nature Genetics 2014;46:748–752.
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Una plataforma computacional para el análisis de los datos derivados de la secuenciación de muestras microbiológicas, que permite identificar patógenos entre 1 y 16 horas, es presentada en Naccache SN, Federman S, Veeraraghavan N, Zaharia M, Lee D, Samayoa E, et al. A cloud-compatible bioinformatics pipeline for ultrarapid pathogen identification from next-generation sequencing of clinical samples. Genome Res. 2014 Jul;24(7):1180-92.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
