Con la utilización de microarreglos en pacientes con osteoartritis avanzada que requerían reemplazo total de rodilla, se encontró la expresión aumentada de 218 genes, entre ellos stathmin 2, thrombospondin 4 y matrix metalloproteinase 13. La activación de moléculas de señalización Wnt/Notch/catenina/quimiocina puede explicar la habitual presencia de dolor en estos enfermos, de acuerdo con Kuttapitiya A, Assi L, Laing K, Hing C, Mitchell P, Whitley G, et al. Microarray analysis of bone marrow lesions in osteoarthritis demonstrates upregulation of genes implicated in osteochondral turnover, neurogenesis and inflammation. Annals of the Rheumatic Diseases 2017; doi: 10.1136/annrheumdis-2017-211396.
– Variants in the fetal genome near FLT1 are associated with risk of preeclampsia
– Genetic loci associated with coronary artery disease harbor evidence of selection and antagonistic pleiotropy.
– Truncating mutations in RBM12 are associated with psychosis
– Germline hypomorphic CARD11 mutations in severe atopic disease
– Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder
– A novel UBE2A mutation causes X-linked intellectual disability type Nascimento
– Large-scale analyses of common and rare variants identify 12 new loci associated with atrial fibrillation
– Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
– Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome
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Las posibilidades y controversias en torno a términos como “medicina personalizada” y “medicina de precisión”, incluida la posible aplicación de la edición del genoma como estrategia de tratamiento, son ejemplificadas a partir de la fibrosis quística. Asi se revisa en Marson FAL, Bertuzzo CS, Ribeiro JD. Personalized or Precision Medicine? The Example of Cystic Fibrosis. Front. Pharmacol., 20 June 2017;
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Nuevos estimados de riesgo de cáncer de mama, ovario o cáncer contralateral en mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son calculados para la edad, los antecedentes positivos y la localización de la mutación. A los 80 años de edad estos tumores malignos aparecen en más del 60 % de las portadoras. Los resultados son presentados en Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, Phillips KA, Mooij TM, Roos-Blom MJ, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416.
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El estudio de los genomas de tres momias egipcias datadas de un periodo de 1300 años, ha revelado que los pobladores del antiguo Egipto compartían más similitudes genéticas con los habitantes del Cercano Oriente que con los egipcios actuales. Tales son las conclusiones aparecidas en Schuenemann VJ, Peltzer A, Welte B, van Pelt WP, Molak M, Wang CC, et al. Ancient Egyptian mummy genomes suggest an increase of Sub-Saharan African ancestry in post-Roman periods. Nature Communications 2017;8:15694.
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Los significativos progresos alcanzados en la identificación y caracterización de las variantes en la secuencia del ADN que han sido asociadas a enfermedades en el humano, son el tema del artículo McCarthy MI, MacArthur DG. Human disease genomics: from variants to biology. Genome Biology 2017;18:20.
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El polimorfismo rs2297235 “AG” de la glutatión S-transferasa omega se asocia a la ataxia espinocerebelosa tipo 2 en pacientes cubanos, aunque solo con una relación potencial con la edad de debut de la enfermedad. Estos y otros resultados son comentados en Almaguer-Mederos LE, Almaguer-Gotay D, Aguilera-Rodríguez R, González-Zaldívar Y, Cuello-Almarales D, Laffita-Mesa J, et al. Association of glutathione S-transferase omega polymorphism and spinocerebellar ataxia type 2. J Neurol Sci. 2017 Jan 15;372:324-328.
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– Genome-wide association study implicates immune activation of multiple integrin genes in inflammatory bowel disease
– Exploring the genetic architecture of inflammatory bowel disease by whole-genome sequencing identifies association at ADCY7
– Genome-wide analysis of blood gene expression in migraine implicates immune-inflammatory pathways
– A missense variant in NCF1 is associated with susceptibility to multiple autoimmune diseases
– GLRB allelic variation associated with agoraphobic cognitions, increased startle response and fear network activation: a potential neurogenetic pathway to panic disorder
– Systematic Evaluation of Pleiotropy Identifies 6 Further Loci Associated With Coronary Artery Disease
– 11,670 whole-genome sequences representative of the Han Chinese population from the CONVERGE project
– Commentary: Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment
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InterVar es una herramienta que busca facilitar la interpretación del significado clínico de las variantes genómicas en las enfermedades humanas, particularmente los trastornos del desarrollo de inicio temprano y penetrancia alta. Su descripción y validación aparecen en Li Q, Wang K. InterVar: Clinical Interpretation of Genetic Variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines. AJHG 2017; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.004.
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