Polimorfismos

Descifran patogenicidad de leptospira

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leptospiraEl análisis genómico de 20 especies de Leptospira ha encontrado algunas características que hacen a la bacteria patogénica, como las proteínas modificadoras de la virulencia y el sistema CRISPR/Cas. Los detalles pueden leerse en Fouts DE, Matthias MA, Adhikarla H, Adler B, Amorim-Santos L, Berg DE, et al. What Makes a Bacterial Species Pathogenic?: Comparative Genomic Analysis of the Genus Leptospira. PLoS Negl Trop Dis 2016;10(2):e0004403.

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Enfoque integrador revela genes de obesidad

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obesityUna estrategia que integra las mediciones de expresión génica con los estudios de asociación condujo a la identificación de 69 genes relacionados con la obesidad. Consulte el trabajo en Gusev A, Ko A, Shi H, Bhatia G, Chung W, Penninx BWJH, et al. Integrative approaches for large-scale transcriptome-wide association studies. Nature Genetics 2016; doi:10.1038/ng.3506.

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Reflujo y cáncer esofágicos comparten base genética

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GERDA partir de los polimorfismos mononucleotídicos compartidos, se ha estimado un vínculo poligénico entre el reflujo gastroesofágico y el adenocarcinoma de ese órgano. Tal es la conclusión en Gharahkhani P, Tung J, Hinds D, Mishra A, Barrett’s and Esophageal Adenocarcinoma Consortium (BEACON), Vaughan TL, et al. Chronic gastroesophageal reflux disease shares genetic background with esophageal adenocarcinoma and Barrett’s esophagus. Hum. Mol. Genet. 2016;25(4):828-835.

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Variantes genéticas en defecto del septo atrioventricular

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septal defectTras la secuenciación del exoma, al menos seis genes (NIPBL, CHD7, CEP152, BMPR1a, ZFPM2 y MDM4) se asociaron con el defecto del septo atrioventricular, de acuerdo con D’Alessandro LCA, Al Turki S, Manickaraj AK, Manase D, Mulder BJM, Bergin L, et al. Exome sequencing identifies rare variants in multiple genes in atrioventricular septal defect. Genetics in Medicine 2016;18:189–198.

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Para evaluar patogenicidad de mutaciones

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WGPAWeb-based Gene Pathogenicity Analysis (WGPA) es una herramienta para determinar cuánto pueden aportar al riesgo de enfermar las mutaciones encontradas en los genomas individuales. Sus características y aplicaciones son descritas en Diaz-Montana JJ, Rackham OJ, Diaz-Diaz N, Petretto E. Web-based Gene Pathogenicity Analysis (WGPA): a web platform to interpret gene pathogenicity from personal genome data. Bioinformatics. 2016 Feb 15;32(4):635-7.

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Variante asociada a supervivencia en mieloma múltiple

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MyelomaUn locus en el cromosoma 6 parece guardar relación con la supervivencia global de pacientes con mieloma múltiple, de acuerdo con los resultados publicados en Johnson DC, Weinhold N, Mitchell JS, Chen B, Kaiser M, Begum DB, et al. Genome-wide association study identifies variation at 6q25.1 associated with survival in multiple myeloma. Nature Communications 2016:10290; doi:10.1038/ncomms10290.

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Variantes genéticas asociadas a degeneración macular

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AMD52 variantes asociadas a la degeneración macular relacionada con la edad, tanto húmeda como seca, han sido identificadas y comentadas en Fritsche LG, Igl W, Cooke Bailey JN, Grassmann F, Sengupta S, Bragg-Gresham JL, et al. A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3448.

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Diversos cambios genéticos en 12 tipos de cáncer

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12 cancersLas particularidades de las variaciones genéticas que se producen en 12 tipos diferentes de tumores malignos humanos, y su potencial contribución a la susceptibilidad a estas enfermedades, son evaluadas en Lu C, Xie M, Wendl MC, Wang J, McLellan MD, Leiserson MDM, et al. Patterns and functional implications of rare germline variants across 12 cancer types. Nature Communications 2015;6:10086.

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Prevalencia de mutaciones en cáncer pediátrico

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ped cancerLa secuenciación del genoma o el exoma en 1120 pacientes pediátricos encontró mutaciones patogénicas de línea germinal en genes que predisponen al cáncer en el 8,5 % de los niños y adolescentes estudiados, de acuerdo con Zhang J, Walsh MF, Wu G, Edmonson MN, Gruber TA, Easton J, et al. Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer. N Eng J Med November 18, 2015; DOI: 10.1056/NEJMoa1508054.

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