Polimorfismos

Encuentran gen relacionado con el dolor

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PainAl menos diez mutaciones en el gen PRDM12 (PRDI-BF1 and RIZ homology domain-containing protein 12) han sido identificadas en individuos de 11 familias afectadas por insensibilidad congénita al dolor. Estos resultados y sus posibles aplicaciones terapéuticas son abordados en Chen YC, Auer-Grumbach M, Matsukawa S, Zitzelsberger M, Themistocleous AC, Strom TM, et al. Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3308.

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Variantes genéticas de riesgo para adenoma hipofisario

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AdenomaUn estudio de asociación de genoma completo en la población china Han ha revelado tres variantes de riesgo para el adenoma hipofisario esporádico, dos localizados en el cromosoma 10 y uno en el cromosoma 13. El hallazgo es presentado en Ye Z, Li Z, Wang Y, Mao Y, Shen M, Zhang Q, et al. Common variants at 10p12.31, 10q21.1 and 13q12.13 are associated with sporadic pituitary adenoma. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3322.

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Farmacogenética en cáncer de mama

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Un metanálisis sobre los polimorfismos de CYP19A1 y la respuesta a los inhibidores de aromatasa en los pacientes con cáncer de mama sugiere que una variante podría predecir el beneficio terapéutico en estos enfermos. El reporte preliminar aparece en Artigalás O, Vanni T, Hutz MH, Ashton-Prolla P, Schwartz IV. Influence of CYP19A1 polymorphisms on the treatment of breast cancer with aromatase inhibitors: a systematic review and meta-analysis. BMC Medicine 2015;13:139.

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Variaciones genéticas del virus ébola

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La tasa de mutaciones en muestras del virus ébola aislado en Mali no aporta evidencias para una rápida evolución genética en el actual brote de África. Las implicaciones para la salud pública son comentadas en Hoenen T, Safronetz D, Groseth A, Wollenberg KR, Koita OA, Diarra B, et al. Mutation rate and genotype variation of Ebola virus from Mali case sequences. Science 2015; DOI: 10.1126/science.aaa5646.

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Hallan variantes de riesgo para tuberculosis

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Un estudio de asociación que incluyó más de 10 000 sujetos, entre infectados con tuberculosis pulmonar y controles sanos, encontró secuencias intrónicas en el gen ASAP1 del cromosoma 8 que afectan la migración de las células dendríticas y, por esa vía, la respuesta inmune al bacilo. Puede leer al respecto en Curtis J, Luo Y, Zenner HL, Cuchet-Lourenço D, Wu C, Lo K, et al. Susceptibility to tuberculosis is associated with variants in the ASAP1 gene encoding a regulator of dendritic cell migration. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3248.

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Nuevo elemento genético en autismo

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Evidencias experimentales corroboradas en dos modelos animales sugieren que los cambios en la secuencia de la catenina delta afectan el desarrollo neuronal y la biología de la cromatina. Su papel en la patogenia del autismo severo es discutido en Turner TN, Sharma K, Oh EC, Liu YP, Collins RL, Sosa MX, et al. Loss of d-catenin function in severe autism. Nature 2015; doi:10.1038/nature14186.

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Variantes raras en ELA

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Algunos casos esporádicos de esclerosis lateral amiotrófica pueden explicarse por la presencia de variantes recesivas y mutaciones de novo, encontradas en el 27 % de una muestra de enfermos y sus padres a los que se secuenció el exoma. Tales hallazgos aparecen en Steinberg KM, Yu B, Koboldt DC, Mardis ER, Pamphlett R. Exome sequencing of case-unaffected-parents trios reveals recessive and de novo genetic variants in sporadic ALS. Scientific Reports 2015;5:9124; doi:10.1038/srep09124.

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Más genes para la escoliosis

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La secuenciación del exoma y el análisis de ligamiento en un grupo de familias afectadas por escoliosis idiopática encontró tres variantes del gen POC5 (p.A446T, p.A455P y p.A429V) que se asocian con la enfermedad y la producen en un modelo animal. Vea estos resultados en Patten SA, Margaritte-Jeannin P, Bernard JC, Alix E, Labalme A, Besson A, et al. Functional variants of POC5 identified in patients with idiopathic scoliosis. J Clin Invest. Published February 2, 2015; doi:10.1172/JCI77262.

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Otras variantes de riesgo para cáncer de mama

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La combinación de técnicas genómicas y bioinformáticas en sujetos con diferente ascendencia, en este caso con ancestros europeos o asiáticos, reveló dos nuevas variantes (rs10816625 y rs13294895) y sus efectos en la génesis del cáncer de mama. El resumen del hallazgo está disponible en Orr N, Dudbridge F, Dryden N, Maguire S, Novo D, Perrakis E, et al. Fine-mapping identifies two additional breast cancer susceptibility loci at 9q31.2. Hum. Mol. Genet. 2015; doi: 10.1093/hmg/ddv035.

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Hallan genes protectores para la pre-eclampsia

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Los genes KIR2DS5 y KIR2DL1, ubicados en la región MHC del cromosoma 6, protegen de la pre-eclampsia a las mujeres de poblaciones subsaharianas. Secuencias diferentes reducen el riesgo en gestantes europeas, mientras que el genotipo KIR AA es un factor de riesgo, de acuerdo con Nakimulia A, Chazara O, Hiby SE, Farrell L, Tukwasibwe S, Jayaraman J, et al. A KIR B centromeric region present in Africans but not Europeans protects pregnant women from pre-eclampsia. PNAS January 5, 2015; doi: 10.1073/pnas.1413453112.

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