Una revisión sistemática sobre los metanálisis publicados en torno a los alelos CYP2C19 y su influencia en la respuesta al clopidogrel no encuentra evidencia suficiente sobre la utilidad de las pruebas genéticas en este fármaco. Léala en Osnabrugge RL, Head SJ, Zijlstra F, Ten Berg JM, Hunink MG, Kappetein AP, et al. A systematic review and critical assessment of 11 discordant meta-analyses on reduced-function CYP2C19 genotype and risk of adverse clinical outcomes in clopidogrel users. Genet Med. 2015 Jan;17(1):3-11.
El alelo HLA-DRB1*01:03 parece tener un papel predominante tanto en la enfermedad de Crohn como en la colitis ulcerativa. Los resultados de un estudio de polimorfismos (SNP) han sido divulgados en Goyette P, Boucher G, Mallon D, Ellinghaus E, Jostins L, Huang H, et al. High-density mapping of the MHC identifies a shared role for HLA-DRB1*01:03 in inflammatory bowel diseases and heterozygous advantage in ulcerative colitis. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3176.
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Hasta un 11 % de los casos con escoliosis congénita puede deberse a mutaciones raras en el gen TBX6, de acuerdo con una pesquisa en sujetos chinos de la población Han. El reporte es Wu N, Ming X, Xiao J, Wu Z, Chen X, Shinawi M, et al. TBX6 Null Variants and a Common Hypomorphic Allele in Congenital Scoliosis. The New Eng J Med January 7 20015; DOI: 10.1056/NEJMoa1406829.
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La presencia de una variante de DSC2 que predispone a cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica no impidió una longevidad por encima de 110 años en un supercentenario. Otros casos fueron estudiados, de acuerdo con Gierman HJ, Fortney K, Roach JC, Coles NS, Li H, Gustavo Glusman, et al. Whole-Genome Sequencing of the World’s Oldest People. PLoS ONE 2014;9(11):e112430.
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La identificación de variantes causantes de 21 enfermedades autoinmunes reveló que el 90 % se ubica en regiones no codificadoras, sobre todo potenciadores, y apenas un 10 % altera los sitios de unión a factores de transcripción. Así aparece en Farh KKH, Marson A, Zhu J, Kleinewietfeld M, Housley WJ, Beik S, et al. Genetic and epigenetic fine mapping of causal autoimmune disease variants. Nature 2014; doi:10.1038/nature13835.
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El alelo HLA-DRB1*04:05 se asocia a una mejor resistencia a la infección entérica por Salmonella typhi y S. paratyphi, de acuerdo con un estudio de asociación de genoma completo con sujetos de Viet Nam y Nepal. Puede leer al respecto en Dunstan SJ, Hue NT, Han B, Li Z, Tram TTB, Sim KS, et al. Variation at HLA-DRB1 is associated with resistance to enteric fever. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3143.
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Unas 700 variantes a nivel del genoma explican la quinta parte de la heredabilidad de la altura del adulto. Algunos casos nunca se habían asociado con el crecimiento esquelético, como mTOR, osteoglycin y binding of hyaluronic acid. El texto completo del reporte es publicado en Wood AR, Esko T, Yang J, Vedantam S, Pers TH, Gustafsson S, et al. Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height. Nature Genetics 2014;46:1173–1186.
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La forma más común de glomerulonefritis, la nefropatía por inmunoglobulina A, está vinculada con polimorfismos recién descritos en los genes ITGAM-ITGAX, VAV3, CARD9, HLA-DQB1 y DEFA. Las asociaciones se relacionan con riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal y la defensa de la mucosa frente a patógenos. Así se reporta en Kiryluk K, Li Y, Scolari F, Sanna-Cherchi SF, Choi M, Verbitsky M, et al. Discovery of new risk loci for IgA nephropathy implicates genes involved in immunity against intestinal pathogens. Nature Genetics 2014;46:1187–1196.
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La mejor caracterización de los mecanismos metabólicos de procesamiento de los fármacos empleados en el tratamiento de la artritis juvenil idiopática, puede ser de utilidad para reducir las tasas de reacciones adversas y la ineficacia terapéutica actuales. El tema es abordado en Schmeling H, Horneff G, Benseler SM, Fritzler MJ. Pharmacogenetics: can genes determine treatment efficacy and safety in JIA? Nature Reviews Rheumatology 2014;10:682–690.
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Un estudio de asociación genómica en cerca de un millar de enfermos chinos con carcinoma laríngeo de células escamosas ha identificado tres loci de susceptibilidad, ubicados en 11q12 (rs174549), 6p21 (rs2857595) y 12q24 (rs10492336). Ninguna de esas variantes mostró interacción con el tabaquismo ni el alcoholismo. Tales hallazgos aparecen en Wei Q, Yu D, Liu M, Wang M, Zhao M, Liu M, et al. Genome-wide association study identifies three susceptibility loci for laryngeal squamous cell carcinoma in the Chinese population. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3090.
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