Polimorfismos

Variante de riesgo para síndrome de Wolff–Parkinson–White

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wpwLa secuenciación del exoma de cinco miembros de una familia con síndrome de Wolff–Parkinson–White ha encontrado una variante en el gen MYH6 (p.E1885K) que parece relacionarse con la enfermedad. El hallazgo es comentado en Bowles NE, Jou CJ, Arrington CB, Kennedy BJ, Earl A, Matsunami N, et al. Exome analysis of a family with Wolff–Parkinson–White syndrome identifies a novel disease locus. American Journal of Medical Genetics Part A December 2015;167(12):2975–2984.

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Alelos de riesgo para enfermedad arterial periférica

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padUn estudio de asociación de genoma completo encontró tres loci de susceptibilidad para la enfermedad arterial periférica: IPO5/RAP2A, EDNRA y HDAC9. Los detalles se publican en Matsukura M, Ozaki K, Takahashi A, Onouchi Y, Morizono T, Komai H, et al. Genome-Wide Association Study of Peripheral Arterial Disease in a Japanese Population. PLoS ONE 2015;10(10): e0139262.

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Mutación responsable de atrofia de nervio óptico

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opticLas características moleculares y la expresión clínica de una mutación en la proteasa AFG3L2 en una familia con pacientes con atrofia del nervio óptico y discapacidad intelectual ligera son publicadas en Charif M, Roubertie A, Salime S, Mamouni S, Goizet C, Hamel CP, et al. A novel mutation of AFG3L2 might cause dominant optic atrophy in patients with mild intellectual disability. Front. Genet., 19 October 2015.

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Curso práctico con genoma de estudiantes

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Los contenidos y lecciones aprendidas a partir de un curso en que los estudiantes analizan su propio genoma son abordados en Linderman MD, Bashir A, Diaz GA, Kasarskis A, Sanderson SC, Zinberg RE, et al. Preparing the next generation of genomicists: a laboratory-style course in medical genomics. BMC Medical Genomics 2015;8:47.

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Pesquisa farmacogenética reduce reacciones adversas

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Un estudio prospectivo en Taiwán basado en la pesquisa del alelo HLA-B*58:01 redujo significativamente la incidencia de reacciones cutáneas severas al alopurinol. Los detalles están en Ko TM, Tsai CY, Chen SY, Chen KS, Yu KH, Chu CS, et al. Use of HLA-B*58:01 genotyping to prevent allopurinol induced severe cutaneous adverse reactions in Taiwan: national prospective cohort study. BMJ 2015;351:h4848.

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Ensayo clínico sobre genes e infarto cardiaco

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MI-GENESEl ensayo clínico MI-GENES (del inglés Myocardial Infarction Genes Study) es descrito en Kullo IJ, Jouni H, Olson JE, Montori VM, Bailey KR. Design of a randomized controlled trial of disclosing genomic risk of coronary heart disease: the Myocardial Infarction Genes (MI-GENES) study. BMC Medical Genomics 2015;8:51. Aparece registrado en ClinicalTrials.gov con el código NCT01936675.

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Genes de la función pulmonar

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LungLos loci KANSL1, TSEN54, TET2 y RBM19/TBX5, entre otros hallazgos, se relacionan con la capacidad ventilatoria y el riesgo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, incluso en no fumadores. Estos resultados son publicados en Wain LV, Shrine N, Miller S, Jackson VE, Ntalla I, Soler Artigas M, et al. Novel insights into the genetics of smoking behaviour, lung function, and chronic obstructive pulmonary disease (UK BiLEVE): a genetic association study in UK Biobank. Lancet Respir Med 2015; DOI:

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Evaluación genómica de individuos asintomáticos

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AsymptomaticMás del 80 % de una muestra de sujetos asintomáticos estudiada por secuenciación del exoma resultó tener variantes genéticas que requirieron recomendaciones para el diagnóstico y las terapias de algunas enfermedades, como cáncer y trastornos cardiovasculares. Lea el reporte en Pillar N, Isakov O, Weissglas-Volkov D, Botchan S, Friedman E, Arber N, et al. Actionable clinical decisions based on comprehensive genomic evaluation in asymptomatic adults. Molecular Genetics & Genomic Medicine September 2015;3(5):433–439.

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Diferencia conceptual entre mutación y polimorfismo

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MutvsSNPLa presencia en el genoma de un individuo, cuando se le toma como propia referencia, de una variación en células somáticas o también en línea germinal es crucial para definirla como mutación. Así se fundamenta en Karki R, Pandya D, Elston RC, Ferlini C. Defining “mutation” and “polymorphism” in the era of personal genomics. BMC Medical Genomics 2015;8:37.

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Nuevas variantes de riesgo para glioma

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Un metanálisis de cuatro estudios de asociación de genoma completo ha encontrado nuevos loci de riesgo para el glioma en los cromosomas 10, 11, 12 y 15. Así se publica en Kinnersley B, Labussière M, Holroyd A, Di Stefano AL, Broderick P, Vijayakrishnan J, et al. Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for glioma. Nature Communications 2015;6:8559; doi:10.1038/ncomms9559.

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