Polimorfismos

Mutaciones que reducen lípidos sanguíneos

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Un grupo de mutaciones raras que afectan el gen que codifica para APOC3 se asocia con niveles más bajos de triglicéridos en el plasma y un menor riesgo de enfermedad arterial coronaria en sus portadores. El reporte aparece en TG and HDL Working Group of the Exome Sequencing Project, National Heart, Lung, and Blood Institute, Crosby J, Peloso GM, Auer PL, Crosslin DR, et al. Loss-of-Function Mutations in APOC3, Triglycerides, and Coronary Disease. N Engl J Med 2014;371:22-31.

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Genomas revelan historia de las poblaciones

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Un proyecto para caracterizar el genoma de la población holandesa ha estudiado a 250 familias y encontrado evidencias de múltiples migraciones antiguas, en correspondencia con los cambios históricos relativos a las inundaciones y el nivel del mar en ese país. Así se describe en Francioli LC, Menelaou A, Pulit SL, van Dijk F, Palamara FP, Elbers CC et al. Whole-genome sequence variation, population structure and demographic history of the Dutch population. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3021.

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Un gen para el cabello rubio

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Si bien son varios los loci asociados al color del cabello humano, un estudio reciente ha encontrado que una región reguladora en el gen KITLG es muy frecuente en individuos del norte europeo con cabello rubio. Los efectos moleculares de un polimorfismo en esa secuencia son caracterizados en Guenther CA, Tasic B, Luo L, Bedell MA, Kingsley DM. A molecular basis for classic blond hair color in Europeans. Nature Genetics 2014;46:748–752.

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Controversia sobre utilidad clínica de genómica del cáncer

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Los resultados de la aplicación clínica de los datos moleculares obtenidos de tumores pueden ser útiles en la predicción de la supervivencia de los enfermos, aunque ello depende del número y las variedades tumorales, entre otros factores. Una valoración al respecto aparece en Yuan Y, Van Allen EM, Omberg L, Wagle N, Amin-Mansour A, Sokolov A. Assessing the clinical utility of cancer genomic and proteomic data across tumor types. Nature Biotechnology 2014; doi:10.1038/nbt.2940.

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Toxicidad a radioterapia tiene base genética

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Un estudio de asociación de genoma completo en una cohorte de 741 españoles tratados por cáncer prostático ha señalado al gen TANC1 con alguna participación en el daño inducido por radioterapia. Puede acceder al texto completo del artículo en Fachal L, Gómez-Caamaño A, Barnett GC, Peleteiro P, Carballo AM, Calvo-Crespo P, et al. A three-stage genome-wide association study identifies a susceptibility locus for late radiotherapy toxicity at 2q24.1. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3020.

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Haplotipos de riesgo para enfermedad celiaca

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La homocigosis de los haplotipos HLA DR3–DQ2 es un marcador de alto riesgo para la enfermedad celiaca, de acuerdo con un estudio de más de seis mil niños de cuatro países, aunque los nacidos en Suecia tienen mayor probabilidad de padecerla. Los detalles están en Liu E, Lee HS, Aronsson CA, Hagopian WA, Koletzko S, Rewers MJ, et al. Risk of Pediatric Celiac Disease According to HLA Haplotype and Country. N Engl J Med 2014; 371:42-49.

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Variante de metilación predice cáncer de mama

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Un marcador de metilación del ADN en portadores del gen BRCA1 mutado en células sanguíneas puede predecir el riesgo de cáncer de mama años antes del diagnóstico. Así se comenta en Anjum Z, Fourkala EO, Zikan M, Wong A, Gentry-Maharaj A, Jones A, et al. A BRCA1-mutation associated DNA methylation signature in blood cells predicts sporadic breast cancer incidence and survival. Genome Medicine 2014;6:47.

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CNVs son causa de sordera no sindrómica

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La secuenciación paralela masiva y otras metodologías aplicadas a cerca de 700 enfermos de sordera no sindrómica encontró que el 15,2 % portaba al menos una variación del número de copias (CNV, por sus siglas en inglés) en genes de sordera conocidos. En siete genes no se habían descrito previamente este tipo de variación, de acuerdo con Shearer AE, Kolbe DL, Azaiez H, Sloan CM, Frees KL, Weaver AE, et al. Copy number variants are a common cause of non-syndromic hearing loss. Genome Medicine 2014;6:37.

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Herramienta para anotación de genomas personales

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The Personal Genome Browser (PGB) permite el análisis de los genomas individuales y destaca las variaciones potenciales en todo el genoma, en un cromosoma o en una citobanda. Sus posibilidades son explicadas en Juan L, Teng M, Zang T, Hao Y, Wang Z, Yan C, et al. The personal genome browser: visualizing functions of genetic variants. Nucl. Acids Res. 2014; doi: 10.1093/nar/gku361.

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Gen vinculado al síndrome metabólico

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Una mutación en el gen DYRK1B, presente en los miembros afectados de tres grandes familias con síndrome metabólico y ausente en los miembros sanos y en controles no relacionados, ha sido revelada por medio de la secuenciación del exoma. El texto completo del artículo puede ser consultado en Keramati AR, Fathzadeh M, Go GW, Singh R, Choi M, Faramarzi S, et al. A Form of the Metabolic Syndrome Associated with Mutations in DYRK1B. N Engl J Med 2014;370:1909-1919.

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