The Wellcome Trust ha anunciado que ha aumentado su capacidad de secuenciación al punto de poder decodificar un genoma humano con alta calidad cada 90 minutos. Ello permitirá processar hasta 18 000 muestras anuales. Lea la nota divulgada por The Sanger Center.
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Unas 450 mutaciones somáticas fueron detectadas en los leucocitos de una mujer de 115 años, la mayoría de ellas en regiones no codificadoras, sin alterar el funcionamiento celular. Tales hallazgos aparecen en Holstege H, Pfeiffer W, Sie D, Hulsman M, Nicholas TJ, Lee CC, et al. Somatic mutations found in the healthy blood compartment of a 115-yr-old woman demonstrate oligoclonal hematopoiesis. Genome Res. 2014 Apr 23. doi: 10.1101/gr.162131.113.
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Nuevos procedimientos para el estudio de las repeticiones en tándem en el genoma humano llevaron a distinguir diferencias entre individuos y a identificar una nueva variación. El reporte es publicado en Duitama J, Zablotskaya A, Gemayel R, Jansen A, Belet S, Vermeesch JR, et al. Large-scale analysis of tandem repeat variability in the human genome. Nucleic Acids Res. 2014 Mar 20. doi: 10.1093/nar/gku212.
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Las dificultades en la interpretación de los resultados de la secuenciación y comparación entre genomas ha llevado a proponer unas directrices para evaluar la patogenicidad de las variaciones, de acuerdo con MacArthur DG, Manolio TA, Dimmock DP, Rehm HL, Shendure J, Abecasis GR, et al. Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease. Nature 24 April 2014;508:469–476.
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La secuenciación del exoma en 13 trios de padres y su descendencia, así como de 112 controles, condujo a la identificación de cinco variantes del factor de transcripción NR2F2, asociados a defectos no sindrómicos del septo auriculoventricular . Puede acceder al reporte completo en Al Turki S, Manickaraj AK, Mercer CL, Gerety SS, Hitz MP, Lindsay S, et al. Rare Variants in NR2F2 Cause Congenital Heart Defects in Humans. The American Journal of Human Genetics 3 April 2014;94(4):574–585.
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Un polimorfismo mononucleotídico (SNP, por sus siglas en inglés) que afecta la expresión del gen MEIS1 y produce un fenotipo en ratones similar al del síndrome de piernas inquietas, es divulgado en Spieler D, Kaffe M, Knauf F, Bessa J, Tena JJ, Giesert F, et al. Restless Legs Syndrome-associated intronic common variant in Meis1 alters enhancer function in the developing telencephalon. Genome Res. 2014;24:592-603.
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Mutaciones clonales y mutuamente excluyentes que afectan los genes CTNNB1 y BRAF han sido encontradas en los subtipos adamantinomatoso y papilar de los craniofaringiomas, un tumor cerebral de origen epitelial. Los resultados de la secuenciación y el genotipaje aparecen en Brastianos PK, Taylor-Weiner A, Manley PE, Jones RT, Dias-Santagata D, Thorner AR, et al. Exome sequencing identifies BRAF mutations in papillary craniopharyngiomas. Nature Genetics 12 January 2014; doi:10.1038/ng.2868.
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El análisis genómico del ADN mitocondrial, de los autosomas y de los cromosomas X e Y ha aportado elementos para evaluar los efectos de la selección de las mutaciones deletéreas y de las positivas en la baja diversidad del cromosoma Y humano. Algunas de las implicaciones derivadas son comentados en Wilson Sayres MA, Lohmueller KE, Nielsen R. Natural Selection Reduced Diversity on Human Y Chromosomes. PLoS Genet 2014;10(1): e1004064.
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La secuenciación del exoma de 14 familias extensas con enfermedad de Alzheimer de debut tardío, con el consiguiente análisis de series de casos y controles, ha puesto de relieve variantes del gen de la fosfolipasa D3 que duplican el riesgo de esta condición. Lea el reporte completo en Cruchaga C, Karch CM, Jin SC, Benitez BA, Cai Y, Guerreiro R, et al. Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer’s disease. Nature 11 December 2013; doi:10.1038/nature12825.
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Un análisis de ligamiento ha encontrado que el reflujo vesicoureteral primario se relaciona con numerosos genes como KHDRBS3, y variantes del número de copias asociadas con la hipoplasia renal. El estudio ha sido publicado por Darlow JM, Dobson MG, Darlay R, Molony CM, Hunziker M, Green AJ. A new genome scan for primary nonsyndromic vesicoureteric reflux emphasizes high genetic heterogeneity and shows linkage and association with various genes already implicated in urinary tract development. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014;2(1):7–29.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
