El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España ha divulgado una base de datos que recoge las principales variantes funcionales del genoma humano, y servirá para estudiar de forma dirigida el papel de mutaciones específicas en las enfermedades humanas. Este nuevo recurso se denomina APPRIS y es descrito en Nucleic Acids Research 2013;41(D1): D110-D117.
Las tecnologías genómicas pueden ser una alternativa al diagnóstico prenatal citogenético, al que superan en el tiempo requerido para obtener el resultado y en la capacidad de detección de los genes implicados. Una serie de artículos en The New England Journal of Medicine presenta el diagnóstico de un caso con síndrome CHARGE (N Engl J Med 2012;367:2226-2232), la comparación entre microarreglos y cariotipo en el diagnóstico prenatal (N Engl J Med 2012;367:2175-2184) y en las muertes fetales (N Engl J Med 2012;367:2185-2193). Un editorial aborda el tema en N Engl J Med 2012;367:2249-2251.
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La seriedad con que el sistema británico de salud ha decidido incorporar la medicina genómica se confirma con el anuncio de una iniciativa para secuenciar los genomas de cien mil personas, respaldada con un financiamiento estimado en 160 millones de dólares. La información que se obtendrá se empleará en el tratamiento del cáncer y otras enfermedades. Acceda a la nota publicada el 10 de diciembre por GenomeWeb.
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La aplicación por primera vez de la secuenciación del exoma a la identificación de variantes de susceptibilidad asociadas al asma en una familia, ha revelado diez nuevos genes candidatos. De ellos, PDE4DIP, CBLB y KALRN resultaron los de mayor interés. Puede acceder al artículo en BMC Medical Genetics 2012;13:95.
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El análisis genómico de más de cien especies bacterianas de la población microbiana del intestino humano ha revelado 10.3 millones de polimorfismos, sobre todo en los genes que aportan resistencia a los antibióticos. Otros interesantes hallazgos aparecen en el trabajo divulgado en Nature 2012 December 5.
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La mayoría de las mutaciones en las regiones codificadoras del genoma humano se produjeron hace apenas entre 5000 y 10000 años, y predominaron entre europeos en comparación con sujetos de origen africano. El incremento en el número de mutaciones podría relacionarse con el aumento poblacional, según opinan los autores en Nature 2012 28 November.
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WikiGWA es una aplicación para capturar los resultados de los estudios de asociación de genoma completo (en inglés genome-wide association studies, GWAS), publicados o no, y ponerlos a disposición de la comunidad científica. Sigue el modelo wiki y es presentado en un artículo de European Journal of Human Genetics 2012.
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La caracterización de las variaciones de las regiones codificadoras del genoma en muestras de 2440 individuos reveló la existencia de más de medio millón de variantes mononucleotídicas, el 82 % de ellas desconocidas hasta ahora. Un estudio independiente encontró con la misma metodología que las variaciones en el gen DCTN4 se asocian con las infecciones por Pseudomona aeruginosa en pacientes con fibrosis quística. Lea los trabajos en Nature Genetics 2012;44(8):886 y Science 2012;337(6090):64.
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El Proyecto de los 1000 Genomas ha publicado las variaciones en el ADN de 1092 personas de 14 grupos étnicos de África, Asia, Europa y América. Los datos obtenidos están disponibles para el dominio público y sumaron un total de 38 millones de polimorfimos (SNPs). Tales diferencias podrían explicar las variaciones en la susceptibilidad a las enfermedades, la respuesta a medicamentos y el efecto de factores ambientales. Acceda al artículo completo en Nature 2012;491:56-65.
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EvoD es un método basado en la genómica comparativa que analiza la importancia de variantes génicas particulares en el humano. Su objetivo es reducir la tasa de falsos positivos en la búsqueda de mutaciones en el genoma. Sus autores describen las principales características en Nature Methods 2012;9:855–856.
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