Como cada año, la revista Nucleic Acids Research dedica su primer número de 2023 a las novedades en bases de datos ómicos. En esta ocasión son 90 los reportes de nuevas bases y 82 actualizaciones, de modo que la colección que alberga la revista asciende a 1764 bases. Acceda al número D1, volumen 51 de la revista NAR.
Filed under Bases de datos, Bioinformática, Publicaciones by on . Comment. 
– Global genomic surveillance strategy for pathogens with pandemic and epidemic potential, 2022–2032. Geneva: World Health Organization; 2022.
– Accelerating access to genomics for global health: promotion, implementation, collaboration, and ethical, legal, and social issues. A report of the WHO Science Council. Geneva: World Health Organization; 2022.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Patógenos, Publicaciones by on . Comment.
La editorial Springer Nature ha reunido una colección de artículos, algunos de los cuales están disponibles a texto completo, sobre el completamiento del genoma humano. Puede acceder al recurso, titulado Telomere-to-Telomere: the complete human genome.
Filed under Proyecto Genoma Humano, Publicaciones by on . Comment.
El 25 de abril de 1953 apareció en la revista Nature el artículo de James Watson y Francis Crick, en el que propusieron la estructura en doble hélice del ADN. Para conmemorar ese hito de las ciencias, se celebra cada 25 de abril el Día del ADN. En el sitio cubano de Genética Clínica, en Infomed y en la revista Communications Biology se brinda más información sobre la efeméride.
Filed under Eventos, Publicaciones by on . Comment.
200 millones de pares de bases en los que se predice que existen 1956 genes (99% de los cuales codifican para proteínas), es el resultado más reciente en el esfuerzo por completar y actualizar nuestro conocimiento del genoma humano. El artículo original, en el más reciente número de Science, es Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A, Vollger MR, et al. The complete sequence of a human genome. Science, 31 Mar 2022;376(6588):44-53.
Filed under Proyecto Genoma Humano, Publicaciones by on . Comment.
El primer número de la revista NAR (del inglés Nucleic Acids Research) del año 2022 está dedicado a la actualización y novedades en relación con las bases de datos ómicos. En él se reportan 87 nuevas bases y 85 actualizaciones de otras ya existentes. Puede consultar la publicación en NAR January 2022;50(D1).
Filed under Bases de datos, Publicaciones by on . Comment.
Reportes recientes han llamado la atención sobre los errores en los nombres de genes y sus secuencias, que parecen incrementarse en la literatura:
– Errors in genetic sequences mar hundreds of studies
– Autocorrect errors in Excel still creating genomics headache
Filed under Publicaciones by on . Comment.
El 25 de abril es el Día del ADN, en conmemoración del reporte de Watson y Crick en 1953 sobre la estructura en doble hélice de la molécula. Le recomendamos una colección de recursos de Nature en saludo a la fecha. Sobre la historia, puede leer en Maguin P, Marraffini LA. From the discovery of DNA to current tools for DNA editing. J Exp Med 2021;218(4):e20201791.
Filed under Eventos, Publicaciones by on . Comment.
El Colegio Americano de Genética y Genómica Médicas (ACMG, por sus siglas en inglés) ha divulgado siete puntos a considerar para implementar programas de pesquisa poblacional basados en estudios de ADN. La posición del ente puede ser consultada en DNA-based screening and population health: a points to consider statement for programs and sponsoring organizations from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine 2021; https://doi.org/10.1038/s41436-020-01082-w.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Publicaciones by on . Comment.
