Publicaciones

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Los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos han extendido su política para compartir los datos genómicos, a partir de los resultados del acceso controlado a los resultados de los estudios de asociación de genoma completo y a su base de datos de genotipos y fenotipos (dbGaP), vigentes desde 2007. Los principios y criterios actuales se presentan en Paltoo DN, Rodriguez LL, Feolo M, Gillanders E, Ramos EM, Rutter JL, et al. Data use under the NIH GWAS Data Sharing Policy and future directions. Nature Genetics 2014;46:934–938.

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La revista Genome Biology ha publicado una colección especial sobre las aplicaciones de las tecnologías de secuenciación y otras relacionadas en el estudio del cáncer, sobre todo con respecto a la progresión y heterogeneidad de estos trastornos. Puede acceder al material The genomics of cancer progression and heterogeneity en Genome Biology August 2014.

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El seguimiento a la literatura científica concerniente a la introducción en la clínica de los avances en la genómica ha identificado que la mayoría de los artículos publicados aborda pruebas genómicas específicas y es el cáncer el área más representada. Estos y otros hallazgos aparecen en Clyne M, Schully SD, Dotson WD, Douglas MP, Gwinn M, Kolor K, et al. Horizon scanning for translational genomic research beyond bench to bedside. Genetics in Medicine 2014;16:535-538.

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El Hospital Pediátrico de Boston ha desarrollado directrices para los resultados de las investigaciones genómicas en sus pacientes. Con un importante componente ético, en la prevención del daño, el respeto a la autonomía y la autoridad paterna en la toma de decisiones, los resultados de tres años de trabajo son comentados en Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, et al. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children’s Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genetics in Medicine 2014;16:547-552.

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La editorial suiza Karger brinda acceso gratuito para Infomed, hasta el 8 de octubre, a toda su colección de revistas publicadas desde 1998 hasta 2013. En nuestra área puede acceder a:
Cytogenetic and Genome Research
Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics
Public Health Genomics

La compañía editorial Future Science Group ha ofrecido acceso, hasta el 20 de agosto, a su plataforma de revistas: Expert Reviews. En nuestra área puede leer:
Epigenomics
Pharmacogenomics
Personalized Medicine

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El más reciente reporte sobre el impacto económico del Proyecto Genoma Humano estima en 965 mil millones de dólares de actividad económica y más de 53 mil puestos de trabajos generados por esta iniciativa. En términos de salud, son alrededor de 5 mil las enfermedades cuya causa genómica ha sido identificada y más de cien los medicamentos que hoy tienen una advertencia farmacogenética. Lea el Informe Battelle 2013.

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Para conmemorar el décimo aniversario del completamiento del genoma humano, celebrado el pasado 14 de abril, la revista JAMA publicó en su volumen 309, número 14 del 10 de abril, una serie de artículos sobre la medicina genómica. En la Página para Pacientes (Goodman DM, Lynm C, Livingston EH. Genomic Medicine. JAMA 2013;309(14):1544) se abordan simplificadamente sus aplicaciones y se proporciona un Glosario de términos sobre el tema (Appendix. Glossary of Genomics Terms. JAMA 2013;309(14):1533-1535).