Publicaciones

Publican guías pediátricas para medicina genómica

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El Hospital Pediátrico de Boston ha desarrollado directrices para los resultados de las investigaciones genómicas en sus pacientes. Con un importante componente ético, en la prevención del daño, el respeto a la autonomía y la autoridad paterna en la toma de decisiones, los resultados de tres años de trabajo son comentados en Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, et al. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children’s Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genetics in Medicine 2014;16:547-552.

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Nuevas publicaciones disponibles

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La editorial suiza Karger brinda acceso gratuito para Infomed, hasta el 8 de octubre, a toda su colección de revistas publicadas desde 1998 hasta 2013. En nuestra área puede acceder a:
– Cytogenetic and Genome Research
– Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics
– Public Health Genomics

La compañía editorial Future Science Group ha ofrecido acceso, hasta el 20 de agosto, a su plataforma de revistas: Expert Reviews. En nuestra área puede leer:
– Epigenomics
– Pharmacogenomics
– Personalized Medicine

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Impactos del Proyecto Genoma Humano

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El más reciente reporte sobre el impacto económico del Proyecto Genoma Humano estima en 965 mil millones de dólares de actividad económica y más de 53 mil puestos de trabajos generados por esta iniciativa. En términos de salud, son alrededor de 5 mil las enfermedades cuya causa genómica ha sido identificada y más de cien los medicamentos que hoy tienen una advertencia farmacogenética. Lea el Informe Battelle 2013.

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Número de JAMA sobre medicina genómica

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Para conmemorar el décimo aniversario del completamiento del genoma humano, celebrado el pasado 14 de abril, la revista JAMA publicó en su volumen 309, número 14 del 10 de abril, una serie de artículos sobre la medicina genómica. En la Página para Pacientes (Goodman DM, Lynm C, Livingston EH. Genomic Medicine. JAMA 2013;309(14):1544) se abordan simplificadamente sus aplicaciones y se proporciona un Glosario de términos sobre el tema (Appendix. Glossary of Genomics Terms. JAMA 2013;309(14):1533-1535).

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Recomendaciones para secuenciación en la clínica

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El Colegio (norte)Americano de Genética Médica ha discutido en su reunión anual, celebrada en Phoenix, la utilidad de la secuenciación del genoma para el diagnóstico de enfermedades de etiología no precisada. Puede consultar sus Recomendaciones para el reporte de hallazgos en la secuenciación clínica del exoma y el genoma, aprobadas en el mes de marzo.

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Laboratorio clínico será también genómico

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El laboratorio clínico debe ser una de las primeras y principales puertas de entrada de las tecnologías genómicas en la práctica clínica. La necesidad de la formación y actualización de los patólogos clínicos en relación con la medicina genómica y personalizada es abordada en un artículo en F1000 Medicine Reports doi:10.3410/M4-14 y adaptado por The Scientist.

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