Publicaciones

Novedades en la edición del genoma

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– Yin H, Song CQ, Dorkin JR, Zhu LJ, Li Y, Wu Q, et al. Therapeutic genome editing by combined viral and non-viral delivery of CRISPR system components in vivo. Nature Biotechnology 2016; doi:10.1038/nbt.3471.
– Yang Y, Wang L, Bell P, McMenamin D, He Z, White J, et al. A dual AAV system enables the Cas9-mediated correction of a metabolic liver disease in newborn mice. Nature Biotechnology 2016; doi:10.1038/nbt.3469.
– Lee CM, Cradick TJ, Bao G. The Neisseria meningitidis CRISPR-Cas9 System Enables Specific Genome Editing in Mammalian Cells. Molecular Therapy 2016; doi: 10.1038/mt.2016.8.

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Genómica y sistema cubano de salud

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Al tiempo que se requiere estudiar las dimensiones clínicas, tecnológicas, reguladoras y bioéticas de la medicina genómica, resulta imprescindible la preparación inmediata del personal sanitario para la introducción y la extensión de estas tecnologías en el ejercicio de su práctica profesional. Así se comenta en Hernández-Betancourt JC, Serrano-Barrera OR. La medicina personalizada, la revolución genómica y el Sistema Nacional de Salud. Rev Cubana Salud Pública. 2014;40(4).

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Actualizan directrices para datos genómicos

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Los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos han extendido su política para compartir los datos genómicos, a partir de los resultados del acceso controlado a los resultados de los estudios de asociación de genoma completo y a su base de datos de genotipos y fenotipos (dbGaP), vigentes desde 2007. Los principios y criterios actuales se presentan en Paltoo DN, Rodriguez LL, Feolo M, Gillanders E, Ramos EM, Rutter JL, et al. Data use under the NIH GWAS Data Sharing Policy and future directions. Nature Genetics 2014;46:934–938.

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Colección dedicada a genómica del cáncer

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La revista Genome Biology ha publicado una colección especial sobre las aplicaciones de las tecnologías de secuenciación y otras relacionadas en el estudio del cáncer, sobre todo con respecto a la progresión y heterogeneidad de estos trastornos. Puede acceder al material The genomics of cancer progression and heterogeneity en Genome Biology August 2014.

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Evalúan introducción de medicina genómica

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El seguimiento a la literatura científica concerniente a la introducción en la clínica de los avances en la genómica ha identificado que la mayoría de los artículos publicados aborda pruebas genómicas específicas y es el cáncer el área más representada. Estos y otros hallazgos aparecen en Clyne M, Schully SD, Dotson WD, Douglas MP, Gwinn M, Kolor K, et al. Horizon scanning for translational genomic research beyond bench to bedside. Genetics in Medicine 2014;16:535-538.

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Publican guías pediátricas para medicina genómica

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El Hospital Pediátrico de Boston ha desarrollado directrices para los resultados de las investigaciones genómicas en sus pacientes. Con un importante componente ético, en la prevención del daño, el respeto a la autonomía y la autoridad paterna en la toma de decisiones, los resultados de tres años de trabajo son comentados en Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, et al. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children’s Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genetics in Medicine 2014;16:547-552.

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