El uso de la tecnología CRISPR por primera vez con su inyección directa a la circulación sanguínea, con el objetivo de inhibir la producción hepática de transtiretina, proteína alterada en una variante de amiloidosis, es comentado en Kaiser J. CRISPR injected into the blood treats a genetic disease for first time. Science. 2021; doi:10.1126/science.abk1750.
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Los resultados preliminares de ensayos clínicos que evalúan el uso de la tecnología CRISPR–Cas9 en pacientes con drepanocitosis o ß-talasemia, han sido satisfactorios. Las complejidades del proceder, sin embargo, dificultan su extensión, de acuerdo con un comentario en Ledford H. CRISPR gene therapy shows promise against blood diseases. Nature 2020;588:383.
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Una nueva tecnología de edición del genoma, que emplea proteínas de fusión de Cas9-nickasa y la transcriptasa reversa, ha sido ensayada en la enfermedad de Wilson, con buenos resultados. Otros aspectos son tratados en Schene IF, Joore IP, Oka R, Mokry M, van Vugt AHM, van Boxtel R, et al. Prime editing for functional repair in patient-derived disease models. Nature Communications 2020;11:5352.
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Los resultados de un ensayo clínico revelan que la microbiota intestinal de niños nacidos por cesárea, puede ser restablecida al estado que tendrían en caso de nacimiento vaginal, cuando reciben un trasplante fecal materno, sin efectos adversos. Así se revela en Korpela K; Helve O; Kolho KL; Salonen A; Andersson S; de Vos WM, et al. Maternal Fecal Microbiota Transplantation in Cesarean-Born Infants Rapidly Restores Normal Gut Microbial Development: A Proof-of-Concept Study. Cell, 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.08.047.
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Más de 250 enfermedades mitocondriales afectan, en conjunto, entre 5 y 15 personas por cada 100 000 habitantes. Las mutaciones en el ADN mitocondrial, de las que se han descrito más de 270 variantes patogénicas, podrían ser tratadas con la edición del genoma mitocondrial. Lea al respecto en Falkenberg M, Hirano M. Editing the Mitochondrial Genome. N Engl J Med 2020;383:1489-1491.
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Una comisión internacional concluyó que la edición del genoma humano es todavía un proceder riesgoso, y debería estar limitado a un reducido número de condiciones cuando se domine la tecnología. Un artículo de opinión comenta el tema: Ledford H. ‘CRISPR babies’ are still too risky, says influential panel. Nature, 03 September 2020.
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El alelo HLA-B*55:01 parece asociarse con las reacciones de hipersensibilidad a la penicilina, así como a valores bajos de linfocitos. Tal es el resultado de un estudio GWAS recién publicado, que puede consultarse en Krebs K, Bovijn J, Zheng N, Lepamets M, Censin JC, Jürgenson T, et al. Genome-wide Study Identifies Association between HLA-B*55:01 and Self-Reported Penicillin Allergy. Am J Hum Gen, 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.08.008.
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La confluencia de las neurociencias, la genética y la inteligencia atificial, entre otras ramas del saber, pueden producir una mejoría notable en la atención psiquiátrica, tanto en las terapias como en el pronóstico. Al respecto, sugerimos la revisión Zanardi R, Prestifilippo D, Fabbri C, Colombo C, Maron E, Serretti A. Precision psychiatry in clinical practice. International Journal of Psychiatry in Clinical Practice, 2020; https://doi.org/10.1080/13651501.2020.1809680.
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Las aplicaciones de la edición del genoma con la tecnología CRISPR-Cas9, tanto en términos de diagnóstico como terapéutica de la COVID-19, son abordados en:
– Broughton JP, Deng X, Yu G, Fasching CL, Servellita V, Singh J, et al. CRISPR–Cas12-based detection of SARS-CoV-2. Nature Biotechnology, 2020; https://doi.org/10.1038/s41587-020-0513-4
– Abbott TR, Dhamdhere G, Liu y, Lin X, Goudy L, Zeng L, et al. Development of CRISPR as a prophylactic strategy to combat novel coronavirus and influenza. bioRxiv, 2020; doi: https://doi.org/10.1101/2020.03.13.991307.
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El citocromo CYP2C9 está implicado en el metabolismo de varios antiinflamatorios no esteroideos (AINES), como diclofenaco, ibuprofeno, naproxeno, indometacina y piroxicam. Los polimorfismos genéticos en CYP2C9 influyen en la respuesta a esos AINES, incluyendo su seguridad. El tema es abordado en Theken KN, Lee CR, Gong L, Caudle KE, Formea CM, Gaedigk A, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2C9 and Nonsteroidal Anti‐inflammatory Drugs. Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2020; https://doi.org/10.1002/cpt.1830.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
