La identificación de los cambios genómicos en la evolución de tumores malignos de mama y de algunos candidatos a dianas terapéuticas son los resultados del reporte Mertins P, Mani DR, Ruggles KV, Gillette MA, Clauser KR, Wang P, et al. Proteogenomics connects somatic mutations to signalling in breast cancer. Nature 2016; doi:10.1038/nature18003.
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La manipulación de líneas celulares por edición del genoma llevó a obtener ganado sin cuernos, lo que evita su mutilación física en la vida adulta. La tecnología empleada y sus resultados están en Carlson DF, Lancto CA, Zang B, Kim ES, Walton M, Oldeschulte D, et al. Production of hornless dairy cattle from genome-edited cell lines. Nature Biotechnology 2016;34:479–481.
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La identificación y modulación en animales de laboratorio de la función de miR-223 en las vías moleculares de la enfermedad inflamatoria intestinal podría llevar a nuevos agentes para el tratamiento de este trastorno. El reporte original es Wang H, Chao K, Ng SC, Bai AH, Yu Q, Yu J, et al. Pro-inflammatory miR-223 mediates the cross-talk between the IL23 pathway and the intestinal barrier in inflammatory bowel disease. Genome Biology 2016;17:58.
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La epidemia de Leishmania donovani que afecta al subcontinente indio ha sido estudiada por secuenciación completa de varias muestras, lo que ha revelado la diseminación de una mutación responsable de la resistencia a la terapia farmacológica. El estudio puede ser consultado en Imamura H, Downing T, Van den Broeck F, Sanders MJ, Rijal S, Sundar S, et al. Evolutionary genomics of epidemic visceral leishmaniasis in the Indian subcontinent. eLife 2016;5:e12613.
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Con múltiples tecnologías moleculares se ha identificado al gen SAMMSON como una posible diana terapéutica de alta efectividad para el melanoma humano. Así se publica en Leucci E, Vendramin R, Spinazzi M, Laurette P, Fiers M, Wouters J, et al. Melanoma addiction to the long non-coding RNA SAMMSON. Nature 2016;531:518–522.
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Por medio de un sistema de edición del ADN CRISPR/Cas9 guiado por ARN se ha logrado eliminar las copias de vih-1 en el genoma de linfocitos T CD4+ humanos infectados. El logro es divulgado en Kaminski R, Chen Y, Fischer T, Tedaldi E, Napoli A, Zhang Y, et al. Elimination of HIV-1 Genomes from Human T-lymphoid Cells by CRISPR/Cas9 Gene Editing. Scientific Reports 2016;6:22555.
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El enfoque genómico de la interacción entre el virus dengue, el mosquito y el hospedero humano ha aportado nuevos elementos y opciones para tratar y controlar la enfermedad. El tema es revisado en Sim S, Hibberd ML. Genomic approaches for understanding dengue: insights from the virus, vector, and host. Genome Biology 2016;17:38.
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– Yin H, Song CQ, Dorkin JR, Zhu LJ, Li Y, Wu Q, et al. Therapeutic genome editing by combined viral and non-viral delivery of CRISPR system components in vivo. Nature Biotechnology 2016; doi:10.1038/nbt.3471.
– Yang Y, Wang L, Bell P, McMenamin D, He Z, White J, et al. A dual AAV system enables the Cas9-mediated correction of a metabolic liver disease in newborn mice. Nature Biotechnology 2016; doi:10.1038/nbt.3469.
– Lee CM, Cradick TJ, Bao G. The Neisseria meningitidis CRISPR-Cas9 System Enables Specific Genome Editing in Mammalian Cells. Molecular Therapy 2016; doi: 10.1038/mt.2016.8.
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La revista Science ha elegido la edición del genoma como el resultado científico del año 2015. También la publicación Genome Biology le dedica una colección especial, por sus implicaciones para la medicina.
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El análisis de conjunto de datos de microarrays en la psoriasis ha revelado una vía de señalización JAK/STAT y varios candidatos a biomarcadores y terapias para la enfermedad. El texto completo del trabajo puede ser consultado en Sevimoglu T, Arga KY. Computational Systems Biology of Psoriasis: Are We Ready for the Age of Omics and Systems Biomarkers? OMICS: A Journal of Integrative Biology. November 2015;19(11):669-687.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
