El análisis del genoma y el exoma de 19 pacientes con tumores malignos de estómago reveló, entre otros hallazgos, siete nuevas mutaciones somáticas en el gen CDH1 y la identificación de un gen de fusión TSC2–RNF216. Lee YS, Cho YS, Lee GK, Lee S, Kim YW, Jho S, et al. Genomic profile analysis of diffuse-type gastric cancers. Genome Biology 2014;15:R55.
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La identificación de 20 genes como potenciales dianas de medicamentos que actúen sobre la memoria en pacientes neuropsiquiátricos fue el resultado de la minería de datos de la información genómica sobre conjuntos de genes. La experiencia se describe en Papassotiropoulos A, Gerhards A, Heck A, Ackermann S, Aerni A, Schicktanz N, et al. Human genome–guided identification of memory-modulating drugs. PNAS 2013;110(46):E4369-E4374.
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A partir de métodos bioinformáticos y secuencias transcritas de linfocitos B, se han identificado cadenas pesadas y ligeras que podrían formar anticuerpos funcionales con capacidad de neutralizar al VIH-1. El procedimiento y sus resultados pueden ser revisados en Zhu J, Wu X, Zhang B, McKee K, O’Dell S, Soto C, et al. De novo identification of VRC01 class HIV-1–neutralizing antibodies by next-generation sequencing of B-cell transcripts. PNAS October 8, 2013, doi: 10.1073/pnas.1306262110.
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Un estudio multinacional que incluyó voluntarios cubanos encontró diferencias étnicas en el metabolismo del diclofenaco, lo que parece estar relacionado con los alelos CYP2C9*3 y CYP2C9*8. El reporte es publicado en Llerena A, Alvarez M, Dorado P, González I, Peñas-LLedó E, Pérez B, et al. Interethnic differences in the relevance of CYP2C9 genotype and environmental factors for diclofenac metabolism in Hispanics from Cuba and Spain. The Pharmacogenomics Journal 20 August 2013; doi: 10.1038/tpj.2013.28.
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Cinco pruebas y tecnologías diagnósticas para el cáncer de pulmón de células no pequeñas han sido recomendadas por el National Institute for Health and Care Excellence (NICE) para su incorporación al sistema británico de salud. La normativa, publicada en agosto de 2013, puede consultada en NICE diagnostics guidance.
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La evaluación virtual de la actividad anabólica de 269 esteroides y la simulación computacional de su interacción con el receptor androgénico humano permitieron identificar las propiedades que favorecen la mejor actividad anabólica, según Alvarez-Ginarte YM, Montero-Cabrera LA, García-de la Vega JM, Bencomo-Martínez A, Pupo A, Agramonte-Delgado A, et al. Integration of ligand and structure-based virtual screening for identification of leading anabolic steroids. J Steroid Biochem Mol Biol. 2013 Jul 18; doi: 10.1016/j.jsbmb.2013.07.004.
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La secuenciación de genoma completo de una familia con varios miembros afectados por hipertensión pulmonar reveló numerosas variantes causales relacionadas con mutaciones en el gen KCNK3, que codifica parte de un canal de potasio. El efecto terapéutico de un inhibidor de la fosfolipasa A2 es comentado en Ma L, Roman-Campos D, Austin ED, Eyries M, Sampson KS, Soubrier F, et al. A Novel Channelopathy in Pulmonary Arterial Hypertension. N Engl J Med 2013;369:351-361.
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Las secuencias completas de otros 20 microorganismos causantes de enfermedades de transmisión digestiva han sido divulgadas por el Proyecto Cien Mil Genomas. El objetivo final es estudiar esa cantidad de virus y bacterias para acelerar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de transmisión digestiva. Los nuevos genomas están disponibles en el sitio de BioProject.
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Los datos de secuencia del panel de líneas tumorales NCI-60, así como las correlaciones farmacogenómicas en la respuesta a varios citostáticos, han sido obtenidos y son comentados en Abaan OD, Polley EC, Davis SR, Zhu Y, Bilke S, Walker RL, et al. The Exomes of the NCI-60 Panel: A Genomic Resource for Cancer Biology and Systems Pharmacology. Cancer Research July 15 2013, doi: 10.1158/0008-5472.CAN-12-3342.
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El gobierno de la provincia canadiense de Quebec aportará cerca de US$ 10 millones para una colaboración entre entidades públicas y privadas con el objetivo de, en un periodo de cuatro años, integrar las tecnologías genómicas, proteómicas, bioinformáticas y de información en busca de biomarcadores que mejoren los tratamientos de tumores de pulmón, colon y mama. La nota es divulgada por Genomeweb.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
