7 agosto, 2023

Perfil genómico de tumores sólidos descubre oportunidades terapéuticas

En el 61,0 % de 172 pacientes con tumores malignos (pulmón, intestino, páncreas, mama, vías biliares, estómago, útero, esófago, ovario, melanoma), la secuenciación de próxima generación reveló nuevas opciones de tratamiento, más allá de los estándares terapéuticos. Así se muestra en Matsubara J, Mukai K, Kondo T, Yoshioka M, Kage H, Oda K, et al. First-Line Genomic Profiling in Previously Untreated Advanced Solid Tumors for Identification of Targeted Therapy Opportunities. JAMA Netw Open. 2023;6(7):e2323336. Read more on Perfil genómico de tumores sólidos descubre oportunidades terapéuticas…

Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by Orlando R. Serrano Barrera on Ago 7th, 2023. Comment.

Falleció Donald Brown, uno de los padres de la ingeniería genética

La revista Nature ha publicado un obituario sobre Donald D. Brown, embriólogo cuyo trabajo sobre el papel de los genes en el desarrollo de huevos fertilizados, fue uno de los pilares para la tecnología del ADN recombinante y la ingeniería genética. La nota aparece en Gerbi SA. Donald D. Brown, groundbreaking embryologist (1931-2023). Nature. 2023 Aug;620(7973):271.

Filed under Personalidades by Orlando R. Serrano Barrera on Ago 7th, 2023. Comment.

Se abre camino el estudio multiómico de las enfermedades humanas

Para conocer sobre el análisis multiómico, sus diseños experimentales, la integración de datos y sus aplicaciones al estudio de diversas enfermedades humanas, puede acceder a la revisión del tema en Chen C, Wang J, Pan D, Wang X, Xu Y, Yan J, et al. Applications of multi-omics analysis in human diseases. MedComm (2020). 2023 Aug;4(4):e315.

Filed under Biología de sistemas, Cáncer, Diagnóstico, Medicina personalizada, Transcriptómica by Orlando R. Serrano Barrera on Ago 7th, 2023. Comment.

La medicina genómica en psiquiatría

La necesidad de inclusión de poblaciones poco representadas en estudios genómicos, algunas bases de datos recomendadas y un ejemplo en la práctica clínica son puntos a encontrar en Vargas C, Bustamante ML, Kahler T, Vargas F, Ríos U, Muñoz A, et al. Herramientas de la medicina genómica para la práctica clínica: el ejemplo de la psiquiatría. Medwave, 2023; http://doi.org/10.5867/medwave.2023.06.2708.

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11 junio, 2023

Pangenoma humano, en el camino de la diversidad genómica

El primer borrador de un pangenoma de referencia, conformado a partir de 47 individuos, enriquece el análisis de la variabilidad estructural en el genoma humano. Varios artículos discuten el tema: Read more on Pangenoma humano, en el camino de la diversidad genómica…

Filed under Genómica, Medicina personalizada, Polimorfismos by Orlando R. Serrano Barrera on Jun 11th, 2023. Comment.

Medicina de precisión, microbiota intestinal y farmacología

La microbiota intestinal puede afectar la respuesta a algunos fármacos, y es modificada por la acción de otros. Las interacciones entre los medicamentos orales y la microbiota intestinal es abordada en Mousa S, Sarfraz M, Mousa WK. The Interplay between Gut Microbiota and Oral Medications and Its Impact on Advancing Precision Medicine. Metabolites 2023;13(5):674.

Filed under Farmacogenómica, Medicina personalizada, Microbioma, Tratamientos by Orlando R. Serrano Barrera on Jun 11th, 2023. Comment.

Variantes y polimorfismos: presión arterial, diverticulosis, tono de la voz, disección aórtica

– Systematic characterization of regulatory variants of blood pressure genes. Cell Genomics, 2023; DOI:https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100330.
– 150 risk variants for diverticular disease of intestine prioritize cell types and enable polygenic prediction of disease susceptibility. Cell Genomics, 2023; DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100326.
– Sequence variants affecting voice pitch in humans. Science Advances, 2023;(9)23.
– Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation. Nature Genetics, 2023

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Construyen atlas celular del pulmón humano

Un tipo de macrófago profibrótico presente en la covid-19 y el carcinoma pulmonar, es parte de los hallazgos del nuevo Atlas Celular del Pulmón Humano, el cual es presentado en Sikkema L, Ramírez-Suástegui C, Strobl DC, Gillett TE, Zappia L, Madissoon E, et al. An integrated cell atlas of the lung in health and disease. Nature Medicine, 2023.

Filed under Cáncer, covid-19, Diagnóstico by Orlando R. Serrano Barrera on Jun 11th, 2023. Comment.

Genomas de primates revelan información sobre humanos

Una serie de artículos aparecidos esta semana reportan la secuencación de 233 especies de las 16 familias de primates no humanos. Las repercusiones para la conservación de estos animales, las relaciones con el genoma humano y el origen de las estructuras sociales, son comentadas en Lewis D. Biggest ever study of primate genomes has surprises for humanity. Nature, 2023; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-023-01776-6.