Nobel 2022 en Medicina: paleogenómica

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El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 ha sido otorgado al investigador sueco Svante Pääbo, por la obtención del genoma del neandertal, lo que dio origen a la paleogenómica. Su grupo de trabajo también secuenció el genoma de los homínidos denisovianos y descubrió la transferencia de material genético de esas especies extintas al Homo sapiens. A propósito del premio, les proponemos algunos artículos relevantes de Pääbo: Read more on Nobel 2022 en Medicina: paleogenómica…

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Dilemas bioéticos: ¿embriones prediseñados o eugenesia?

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La estimación de riesgos poligénicos en embriones durante el proceso de fertilización in vitro permitiría a los padres seleccionar aquellos con menor probablidad de algunas enfermedades, pero también por otros rasgos. La actualidad del tema es abordado en Kozlov M. The controversial embryo tests that promise a better baby. Nature, 2022;609:668-671.

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Ómicas y medicina de precisión impactan en oncohematología

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– Developing a classification of hematologic neoplasms in the era of precision medicine. Blood, 2022;140(11):1193–1199.
– Genomic Profiling for Clinical Decision Making in Myeloid Neoplasms and Acute Leukemia. Blood, 2022; blood.2022015853.
– Single Cell Genomics – a new chapter in how technological advances propel Hemato-Oncology. Blood. 2022 Sep 14;blood.2022017361.
– Whole-genome and transcriptome analysis enhances precision cancer treatment options. Annals of Oncology, September 2022;33(9):939-949.

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Dimensión social de las tecnologías ómicas y medicina de precisión

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– Diverse Parental Perspectives of the Social and Educational Needs for Expanding Newborn Screening through Genomic Sequencing. Public Health Genomics, 2022; doi: 10.1159/000526382.
– Precision medicine from a citizen perspective: a survey of public attitudes towards pharmacogenomics in Flanders. BMC Medical Genomics, 2022;15:193.
– Communicating Precision Medicine Research: Multidisciplinary Teams and Diverse Communities. Public Health Genomics, 2022; https://doi.org/10.1159/000525684

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Estiman impacto de factores genéticos en la salud humana

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Los factores de riesgo genético tienen un efecto cuantificable en los años de vida potencialmente perdidos, cuya magnitud a nivel poblacional es comparable al elevado consumo de sal o el sedentarismo. En algunos casos, la influencia varía según el sexo. El enfoque empleado y sus resultados aparecen en Jukarainen S, Kiiskinen T, Kuitunen S, Havulinna AS, Karjalainen J, Cordioli M, et al. Genetic risk factors have a substantial impact on healthy life years. Nature Medicine, 2022;28:1893-1901.

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Aplicaciones ómicas en la microbiología

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– The Human “Contaminome” and Understanding Infectious Disease. N Engl J Med 2022;387:943-946.
– Integrating genomic and epidemiologic data to accelerate progress toward schistosomiasis elimination. eLife, 2022; https://doi.org/10.7554/eLife.79320
– Next Generation and Other Sequencing Technologies in Diagnostic Microbiology and Infectious Diseases. Genes 2022;13(9):1566.

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Psoriasis puede beneficiarse de medicina de precisión

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Una revisión sistemática considera que son escasos los marcadores identificados para la selección de los tratamientos más apropiados en pacientes con psoriasis, sobre todo de los monoclonales y otros biológicos. Lea al respecto en Camela E, Potestio L, Ruggiero A, Ocampo-Garza SS, Fabbrocini G, Megna M. Towards Personalized Medicine in Psoriasis: Current Progress. Psoriasis: Targets and Therapy, 2022;12, https://doi.org/10.2147/PTT.S328460

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Más sobre la implementación de la farmacogenómica

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– Challenges and opportunities associated with rare-variant pharmacogenomics. Trends in Pharmacological Sciences, 2022; https://doi.org/10.1016/j.tips.2022.07.002
– Characterizing pharmacogenetic programs using the consolidated framework for implementation research: A structured scoping review. Front. Med., 2022; https://doi.org/10.3389/fmed.2022.945352
– The Future of Pharmacogenomics Requires New Discoveries and Innovative Education. Genes 2022;13(9):1575.

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Genómica unicelular en la genética humana

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Las aplicaciones de la genómica unicelular (del inglés single-cell genomics) en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas, el cáncer, la anotación del genoma no codificante y la definición de prioridades para las variantes, son discutidas en Sreenivasan VKA, Balachandran S, Spielmann M. The role of single-cell genomics in human genetics. J Med Genet. 2022 Sep;59(9):827-839.

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