24 septiembre, 2022

Estiman impacto de factores genéticos en la salud humana

Los factores de riesgo genético tienen un efecto cuantificable en los años de vida potencialmente perdidos, cuya magnitud a nivel poblacional es comparable al elevado consumo de sal o el sedentarismo. En algunos casos, la influencia varía según el sexo. El enfoque empleado y sus resultados aparecen en Jukarainen S, Kiiskinen T, Kuitunen S, Havulinna AS, Karjalainen J, Cordioli M, et al. Genetic risk factors have a substantial impact on healthy life years. Nature Medicine, 2022;28:1893-1901.

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Aplicaciones ómicas en la microbiología

– The Human “Contaminome” and Understanding Infectious Disease. N Engl J Med 2022;387:943-946.
– Integrating genomic and epidemiologic data to accelerate progress toward schistosomiasis elimination. eLife, 2022; https://doi.org/10.7554/eLife.79320
– Next Generation and Other Sequencing Technologies in Diagnostic Microbiology and Infectious Diseases. Genes 2022;13(9):1566.

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Psoriasis puede beneficiarse de medicina de precisión

Una revisión sistemática considera que son escasos los marcadores identificados para la selección de los tratamientos más apropiados en pacientes con psoriasis, sobre todo de los monoclonales y otros biológicos. Lea al respecto en Camela E, Potestio L, Ruggiero A, Ocampo-Garza SS, Fabbrocini G, Megna M. Towards Personalized Medicine in Psoriasis: Current Progress. Psoriasis: Targets and Therapy, 2022;12, https://doi.org/10.2147/PTT.S328460

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Más sobre la implementación de la farmacogenómica

– Challenges and opportunities associated with rare-variant pharmacogenomics. Trends in Pharmacological Sciences, 2022; https://doi.org/10.1016/j.tips.2022.07.002
– Characterizing pharmacogenetic programs using the consolidated framework for implementation research: A structured scoping review. Front. Med., 2022; https://doi.org/10.3389/fmed.2022.945352
– The Future of Pharmacogenomics Requires New Discoveries and Innovative Education. Genes 2022;13(9):1575.

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Genómica unicelular en la genética humana

Las aplicaciones de la genómica unicelular (del inglés single-cell genomics) en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas, el cáncer, la anotación del genoma no codificante y la definición de prioridades para las variantes, son discutidas en Sreenivasan VKA, Balachandran S, Spielmann M. The role of single-cell genomics in human genetics. J Med Genet. 2022 Sep;59(9):827-839.

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25 agosto, 2022

Disponibles reportes de OMS sobre genómica

– Global genomic surveillance strategy for pathogens with pandemic and epidemic potential, 2022–2032. Geneva: World Health Organization; 2022.
– Accelerating access to genomics for global health: promotion, implementation, collaboration, and ethical, legal, and social issues. A report of the WHO Science Council. Geneva: World Health Organization; 2022.

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Construyen mapa ómico del infarto del miocardio

Los cambios en el transcriptoma y el epigenoma que tienen lugar en los cardiomiocitos tras el daño isquémico, en la reparación y la remodelación del tejido, son incorporados en un mapa que uede ser de utilidad para estudios fisiopatológicos y terapéuticos. El modelo aparece en Kuppe C, Ramirez RO, Li Z, Hayat S, Levinson RT, Liao X, et al. Spatial multi-omic map of human myocardial infarction. Nature, 2022; https://www.nature.com/articles/s41586-022-05060-x

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Secuenciación y medicina de precisión en la pesquisa neonatal

– A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases. Am J Hum Genet, 2022; https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.08.003.
– Exome/Genome-Wide Testing in Newborn Screening: A Proportionate Path Forward. Front Genet. 2022; 13: 865400.
– Precision Medicine via the Integration of Phenotype-Genotype Information in Neonatal Genome Project. Fundamental Research; https://doi.org/10.1016/j.fmre.2022.07.003.

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Ómicas e inteligencia artificial en la retina humana

Un atlas de la retina, basado en la expresión de genes y la accesibilidad de la cromatina, caracteriza 13 tipos celulares y prioriza a los polimorfismos no codificantes en el riesgo de enfermedades oculares. El reporte es Wang SK, Nair SM, Li R, Kraft K, Pampari A, Patel A, et al. Single-cell multiome of the human retina and deep learning nominate causal variants in complex eye diseases. Cell Genomics, 2022; DOI:https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100164.