La discapacidad intelectual, los trastornos de audición y las enfermedades visuales fueron los más beneficiados con diagnósticos, entre más de 2000 familias estudiadas por el Proyecto Cien Mil Genomas, cuyo reporte preliminar aparece en The 100,000 Genomes Project Pilot Investigators. 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care — Preliminary Report. N Engl J Med 2021;385:1868-1880.
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– Genome-wide association studies identify the role of caspase-9 in kidney disease
– Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia
– Identification of genetic variations associated with drug resistance in non-small cell lung cancer patients undergoing systemic treatment
– Genome-wide analysis of common and rare variants via multiple knockoffs at biobank scale, with an application to Alzheimer disease genetics
– Genome-wide association study reveals genetic variants associated with HIV-1C infection in a Botswana study population
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La VII Jornada Nacional de Genética Comunitaria, celebrada los días 3, 4 y 5 de noviembre, tuvo como tema central “Medicina Genómica y Ética: los desafíos de la nueva revolución tecnológica para la Salud Pública”. Se presentaron 140 trabajos en temáticas como Ética y Genética, Genética comunitaria, Genética clínica, Medicina fetal, Inmunogenética, Medicina Genómica y de Precisión, Educación, Asesoramiento Genético, Tecnologías y Bioinformática.
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La tecnología CRISPR/Cas9 fue usada para generar machos mutantes estériles de A. aegypti, que suprimieron la fertilidad de las hembras, incluso después de exponerse a machos salvajes. Los experimentos y sus resultados son descritos en Jieyan C, Junjie L, Yijin W, Gurav AS, Ming L, Akbari OS, et al. Suppression of female fertility in Aedes aegypti with a CRISPR-targeted male-sterile mutation. PNAS, 2021;118(22):e2105075118.
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Los fragmentos de ADN tumoral circulante en sangre periférica, junto a otros elementos clínicos, permitió identificar el 94 % de pacientes con cáncer de pulmón, y aportó un indicador pronóstico de supervivencia, de acuerdo con Mathios D, Johansen JS, Cristiano S, Medina JE, Phallen J, Larsen KR, et al. Detection and characterization of lung cancer using cell-free DNA fragmentomes. Nature Communications, 2021;12:5060.
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La Asociación (norte)Americana del Corazón ha publicado una declaración sobre el diagnóstico genético de las enfermedades cardiovasculares heredables en pacientes pediátricos. El documento puede ser descargado en Landstrom AP, Kim JJ, Gelb BD, Helm BM, Kannankeril PJ, Semsarian C, et al. Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation: Genomic and Precision Medicine. 20 Aug 2021; https://doi.org/10.1161/HCG.0000000000000086.
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Por métodos transcriptómicos se encontró que las mujeres tienen más células plasmáticas en circulación, mientras en los hombres aumentan las células NK y marcadores de inflamación. Puede leer al respecto en Zhaohao H, Binyao C, Xiuxing L, He L, Lihui X, Yuehan G, et al. Effects of sex and aging on the immune cell landscape as assessed by single-cell transcriptomic analysis. PNAS August 17, 2021;118(33):e2023216118.
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Reportes recientes han llamado la atención sobre los errores en los nombres de genes y sus secuencias, que parecen incrementarse en la literatura:
– Errors in genetic sequences mar hundreds of studies
– Autocorrect errors in Excel still creating genomics headache
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