El uso de la tecnología CRISPR por primera vez con su inyección directa a la circulación sanguínea, con el objetivo de inhibir la producción hepática de transtiretina, proteína alterada en una variante de amiloidosis, es comentado en Kaiser J. CRISPR injected into the blood treats a genetic disease for first time. Science. 2021; doi:10.1126/science.abk1750.
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Desde el 26 de junio de 2010, este sitio web ha divulgado los principales avances y aplicaciones de las tecnologías ómicas en la práctica clínica, y el advenimiento progresivo de la medicina personalizada de precisión. Con 1000 noticias publicadas, Medicina Genómica es parte de nuestros esfuerzos por promover el conocimiento sobre estos temas en el sistema nacional de salud.
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En el esfuerzo continuado por completar la secuencia del genoma humano, dos décadas después de que se anunciara su primera lectura, se divulga ahora que se han llenado algunos espacios e identificado 115 nuevos genes, para un total de 19 969. Así se comenta en Reardon S. A complete human genome sequence is close: how scientists filled in the gaps. Nature 2021;594:158-159. El reporte original es The complete sequence of a human genome.
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El haloperidol y la clofazimina están entre los 11 medicamentos con actividad antiviral frente a SARS-CoV-2, a partir de las diferencias en los patrones de expresión génica entre muestras de infectados y controles. El reporte aparece en Le BL, Andreoletti G, Oskotsky T, Vallejo-Gracia A, Rosales R, Yu K, et al. Transcriptomics-based drug repositioning pipeline identifies therapeutic candidates for COVID-19. Scientific Reports 2021;11:12310.
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Una encuesta a 36 268 sujetos de 22 países y 15 idiomas reveló que la transparencia sobre quién se beneficiará con el acceso a los datos genómicos personales es la principal preocupación de los donantes de ADN. Otros criterios de interés aparecen en Milne R, Morley KI, Almarri MA, Anwer S, Atutornu J, Baranova EE, Bevan P, et al. Demonstrating trustworthiness when collecting and sharing genomic data: public views across 22 countries. Genome Medicine. 2021;13:92.
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Bajos niveles de expresión génica, diferencias en la preclampsia y producción local de la proteína FSTL3 (del inglés follistatin-like 3) son algunos de los hallazgos del estudio del transcriptoma de 302 placentas, descritos en Gong S, Gaccioli F, Dopierala J, Sovio U, Cook E, Volders PJ, et al. The RNA landscape of the human placenta in health and disease. Nature Communications. 2021;12:2639.
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Muestras pulmonares obtenidas por cirugía de pacientes tuberculosos tuvieron un 40 % de infecciones por al menos dos cepas no relacionadas, a partir de la secuenciación genómica, lo que puede pasar inadvertido en muestras de esputo. Las implicaciones clínicas son discutidas en Moreno-Molina M, Shubladze N, Khurtsilava I, Avaliani Z, Bablishvili N, Torres-Puente M, et al. Genomic analyses of Mycobacterium tuberculosis from human lung resections reveal a high frequency of polyclonal infections. Nature Communications. 2021;12:2716.
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– En el diagnóstico precoz de la diabetes mellitus: Next generation plasma proteome profiling to monitor health and disease. Nature Communications. 2021;12:2493.
– Como predictor de mortalidad general: Predicting the probability of death using proteomics. Communications Biology. 20201;4:758.
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Las muestras de sangre seca de 12 sujetos mostraron resultados similares a las de sangre venosa, en diversos parámetros de calidad de la secuenciación de genoma completo. Ello abre la posibilidad del uso de ese medio para colectar, transportar y almacenar los ácidos nucleicos, según Agrawal P, Katragadda S, Hariharan AK, Raghavendrachar VG, Agarwal A, Dayalu R, et al. Validation of whole genome sequencing from dried blood spots. BMC Medical Genomics. 2021;14:110.
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– Genetic subtypes, allelic effects, and convergent neurodevelopmental mechanisms
– Emerging genetic complexity and rare genetic variants in neurodegenerative brain diseases
– Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature
– Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder
– Impaired glucose-1,6-biphosphate production due to bi-allelic PGM2L1 mutations is associated with a neurodevelopmental disorder
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
