Un panel de expertos ha propuesto una selección de los hechos más significativos en relación con la medicina genómica durante el año 2020: farmacogenética, diagnóstico prenatal, síndrome del QT largo, diabetes tipo 1, entre otros. Lea los detalles en Manolio TA, Bult CJ, Chisholm RL, Deverka PA, Ginsburg GS, Goldrich M, et al. Genomic Medicine Year in Review: 2020. Am J Human Genetics, 2020;107(6):1007-1010.
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El 70 % de las enfermedades genéticas de niños fallecidos en unidades de cuidados intensivos tenían protocolos de tratamiento, lo que revela el potencial del uso precoz de la secuenciación genómica en la reducción de la mortalidad infantil. Tal es la conclusión del reporte Kingsmore SF, Henderson A, Owen MJ, Clark MM, Hansen C, Dimmock D, et al. Measurement of genetic diseases as a cause of mortality in infants receiving whole genome sequencing. npj Genomic Medicine 2020;5:49.
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– Considerations When Applying Pharmacogenomics to Your Practice
– Using Personal Genomic Data within Primary Care: A Bioinformatics Approach to Pharmacogenomics
– The need of the clinical implementation of pharmacogenetics in European health services for routine drug prescription. What’s next? An urgent clinical unmet need for patients
– Pharmacogenomic Biomarkers and Their Applications in Psychiatry
– Implementation and management outcomes of pharmacogenetic CYP2C19 testing for clopidogrel therapy in clinical practice
– Pharmacogenomics for Primary Care: An Overview
– Genome-wide analysis of therapeutic response uncovers molecular pathways governing tamoxifen resistance in ER+ breast cancer
– Effect of Pharmacogenetic Testing for Statin Myopathy Risk vs Usual Care on Blood Cholesterol. A Randomized Clinical Trial
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Un catálogo conformado a partir de muestras de entornos naturales y artificiales, así como de hospederos humanos y de otros animales, ha aumentado en 44 % la diversidad filogenética de las bacterias. Esos y otros hallazgos son presentados en Nayfach S, Roux S, Seshadri R, Udwary D, Varghese N, Schulz F, et al. A genomic catalog of Earth’s microbiomes. Nature Biotechnology 2020;
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La secuenciación en el estudio de cadáveres en el laboratorio de Anatomía reveló variantes asociadas a riesgo incrementado de enfermedades. La experiencia es descrita en Anandakrishnan R, Carpenetti TL, Samuel P, Wasko B, Johnson C, Smith C, et al. DNA sequencing of anatomy lab cadavers to provide hands-on precision medicine introduction to medical students. BMC Medical Education 2020;20:437.
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Un atlas con los perfiles de expresión génica, a partir de la secuenciación del ARN, describe 58 poblaciones celulares del pulmón humano, incluidas 14 desconocidas hasta ahora. Ello mejorará el estudio de las enfermedades respiratorias, entre otros impactos, según Travaglini KJ, Nabhan AN, Penland L, Sinha R, Gillich A, Sit RV, et al. A molecular cell atlas of the human lung from single-cell RNA sequencing. Nature 2020;587:619–625.
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Los resultados preliminares de ensayos clínicos que evalúan el uso de la tecnología CRISPR–Cas9 en pacientes con drepanocitosis o ß-talasemia, han sido satisfactorios. Las complejidades del proceder, sin embargo, dificultan su extensión, de acuerdo con un comentario en Ledford H. CRISPR gene therapy shows promise against blood diseases. Nature 2020;588:383.
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Un microbioma común conformado por proteobacterias, actinobacterias y firmicutes, además de algunas clases de hongos, fue identificado en siete cuadros realizados por Leonardo Da Vinci. Así se describe en Piñar G, Sclocchi MC, Pinzari F, Colaizzi P, Graf A, Sebastiani ML, et al. The Microbiome of Leonardo da Vinci’s Drawings: A Bio-Archive of Their History. Front. Microbiol., 20 November 2020; https://doi.org/10.3389/fmicb.2020.593401.
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Además de toda la información generada a partir de los estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) en los últimos 15 años, se esperan nuevas oportunidades para la práctica clínica. Lea dos artículos sobre el tema:
– 15 years of genome-wide association studies and no signs of slowing down
– Functional studies of GWAS variants are gaining momentum
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
