Modelan estructuras del proteoma humano

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Un método de inteligencia artificial ha expandido el número de estructuras predichas para el 98.5 % de las proteínas humanas, lo cual beneficiará el desarrollo de fármacos, entre otras aplicaciones. El reporte y dos comentarios están disponibles en:
– Highly accurate protein structure prediction for the human proteome
– New public database of AI-predicted protein structures could transform biology
– DeepMind’s AI predicts structures for a vast trove of proteins

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Covid-19: más sobre influencias genéticas

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Tres metanálisis de estudios de asociación de genoma completo, que consideraron 49562 pacientes de 19 países, encontraron 13 loci relacionados con la infección y formas graves de la covid-19. Otros elementos son presentados en COVID-19 Host Genetics Initiative. Mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. 2021; https://doi.org/10.1038/s41586-021-03767-x.

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Primeros resultados revelan utilidad de biobancos

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Los exomas secuenciados de más de 200000 personas ya están disponibles en el Biobanco del Reino Unido, y han revelado millones de variantes que pueden ser muy útiles en el desarrollo de fármacos, entre otros usos posibles. Lea al respecto en Szustakowski JD, Balasubramanian S, Kvikstad E, Khalid S, Bronson PG, Sasson A, et al. Advancing human genetics research and drug discovery through exome sequencing of the UK Biobank. Nature Genetics. 2021;53:942–948.

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Diseñan molécula con efecto antinflamatorio

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Con herramientas computacionales se diseñó una miniproteína con afinidad por PD-1 (del inglés Programmed cell death protein-1), que inhibe la activación de células T, con aplicaciones potenciales en enfermedades autoinmunes e inflamatorias. Así se declara en Bryan CM, Rocklin GJ, Bick MJ, Ford A, Majri-Morrison S, Kroll AV, et al. Computational design of a synthetic PD-1 agonist. PNAS. 2021;118(29):e2102164118.

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Polimorfismos, variantes, mutaciones: migraña, cardiomiopatía, epilepsia

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– New and sex-specific migraine susceptibility loci identified from a multiethnic genome-wide meta-analysis
– International Evidence Based Reappraisal of Genes Associated With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Using the Clinical Genome Resource Framework
– CNKSR2-related neurodevelopmental and epilepsy disorder: a cohort of 13 new families and literature review indicating a predominance of loss of function pathogenic variants

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Ensayan vía intravenosa para la edición genética

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El uso de la tecnología CRISPR por primera vez con su inyección directa a la circulación sanguínea, con el objetivo de inhibir la producción hepática de transtiretina, proteína alterada en una variante de amiloidosis, es comentado en Kaiser J. CRISPR injected into the blood treats a genetic disease for first time. Science. 2021; doi:10.1126/science.abk1750.

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Onceno aniversario de este sitio web

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MG11Desde el 26 de junio de 2010, este sitio web ha divulgado los principales avances y aplicaciones de las tecnologías ómicas en la práctica clínica, y el advenimiento progresivo de la medicina personalizada de precisión. Con 1000 noticias publicadas, Medicina Genómica es parte de nuestros esfuerzos por promover el conocimiento sobre estos temas en el sistema nacional de salud.

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Más cerca de completar el genoma humano

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HGEn el esfuerzo continuado por completar la secuencia del genoma humano, dos décadas después de que se anunciara su primera lectura, se divulga ahora que se han llenado algunos espacios e identificado 115 nuevos genes, para un total de 19 969. Así se comenta en Reardon S. A complete human genome sequence is close: how scientists filled in the gaps. Nature 2021;594:158-159. El reporte original es The complete sequence of a human genome.

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Transcriptómica identifica fármacos con acción anti-SARS-CoV-2

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Transcriptomics1El haloperidol y la clofazimina están entre los 11 medicamentos con actividad antiviral frente a SARS-CoV-2, a partir de las diferencias en los patrones de expresión génica entre muestras de infectados y controles. El reporte aparece en Le BL, Andreoletti G, Oskotsky T, Vallejo-Gracia A, Rosales R, Yu K, et al. Transcriptomics-based drug repositioning pipeline identifies therapeutic candidates for COVID-19. Scientific Reports 2021;11:12310.

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Confianza es clave para estudios genómicos

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TrustUna encuesta a 36 268 sujetos de 22 países y 15 idiomas reveló que la transparencia sobre quién se beneficiará con el acceso a los datos genómicos personales es la principal preocupación de los donantes de ADN. Otros criterios de interés aparecen en Milne R, Morley KI, Almarri MA, Anwer S, Atutornu J, Baranova EE, Bevan P, et al. Demonstrating trustworthiness when collecting and sharing genomic data: public views across 22 countries. Genome Medicine. 2021;13:92.

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