Diez años de los estudios de asociación (GWAS)

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2017 07 22 GWASLos estudios de asociación de genoma completo (en inglés genome-wide association studies, GWAS) han conducido a avances en genética poblacional, la biología de las enfermedades y su traducción en nuevos fármacos. La predicción de lo que está por venir en los próximos diez años, aparecen en Visscher PM, Wray NR, Zhang Q, Sklar P, McCarthy MI. 10 Years of GWAS Discovery: Biology, Function, and Translation. The American Journal of Human Genetics 2017;101(1):5-22.

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Nuevas variantes, mutaciones y asociaciones

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– Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer’s disease
– Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
– Fifteen new risk loci for coronary artery disease highlight arterial-wall-specific mechanisms
– Large-scale association analysis identifies new lung cancer susceptibility loci and heterogeneity in genetic susceptibility across histological subtypes
– Large-scale GWAS identifies multiple loci for hand grip strength providing biological insights into muscular fitness
– Severe viral respiratory infections in children with IFIH1 loss-of-function mutations
– Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus
– Rates, distribution and implications of postzygotic mosaic mutations in autism spectrum disorder

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Actualizan importantes bases de datos

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2017 07 22 uniprotLa versión 7 del 2017 de la base de datos UniProt está disponible desde este mes de julio, e incluye ahora un total de 88588026 proteínas, lo que la mantiene como uno de los más importantes recursos de referencia para este tipo de biomoléculas.
También ha sido actualizado a la edición 132 el Archivo Europeo de Nucleótidos (European Nucleotide Archive, ENA), que contiene la cifra de 838955095 secuencias y 2209428677754 nucleótidos. Este volumen de datos alcanza los 4.7 TB de información.

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Resistencia puede preceder al uso de antibióticos

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2017 07 22 mrsaPor medio de la secuenciación del genoma completo de las primeras cepas de estafiloco dorado resistente a meticilina y su análisis filogenético, se ha estimado que tales colonias emergieron en la década de 1940, unos veinte años antes de la introducción del antibiótico en la práctica clínica. Este interesante hallazgo y sus implicaciones son comentadas en Harkins CP, Pichon B, Doumith M, Parkhill J, Westh H, Tomasz A, et al. Methicillin-resistant Staphylococcus aureus emerged long before the introduction of methicillin into clinical practice. Genome Biology 2017;18:130.

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Genómica de la osteoartritis y el dolor asociado

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2017 07 22 OACon la utilización de microarreglos en pacientes con osteoartritis avanzada que requerían reemplazo total de rodilla, se encontró la expresión aumentada de 218 genes, entre ellos stathmin 2, thrombospondin 4 y matrix metalloproteinase 13. La activación de moléculas de señalización Wnt/Notch/catenina/quimiocina puede explicar la habitual presencia de dolor en estos enfermos, de acuerdo con Kuttapitiya A, Assi L, Laing K, Hing C, Mitchell P, Whitley G, et al. Microarray analysis of bone marrow lesions in osteoarthritis demonstrates upregulation of genes implicated in osteochondral turnover, neurogenesis and inflammation. Annals of the Rheumatic Diseases 2017; doi: 10.1136/annrheumdis-2017-211396.

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Nuevos modelos de enfermedades a partir de ratones

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2017 07 22 mouse modelsEl Consorcio Internacional de Fenotipificación Murina (en inglés the International Mouse Phenotyping Consortium) ha propuesto modelos para los síndromes Bernard–Soulier tipo C, Bardet–Biedl-5 y Gordon Holmes. El texto completo aparece en Meehan TF, Conte N, West DB, Jacobsen JO, Mason J, Warren J, et al. Disease model discovery from 3,328 gene knockouts by The International Mouse Phenotyping Consortium. Nature Genetics 2017; doi:10.1038/ng.3901.

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Medicina Genómica cumple siete años

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2017 06 26 BlogsEste sitio web fue publicado por primera vez el 26 de junio de 2010, con el nombre de Bioinformática para la salud, como resultado de un proyecto aprobado por la Delegación del CITMA en Las Tunas. Desde el año 2014 cambió su denominación a Medicina Genómica para ampliar su alcance a todas las tecnologías ómicas y sus aplicaciones en la salud humana. Trabajamos para diseminar información científica sobre la importancia actual y futura de las tecnologías ómicas para la práctica de la medicina. Agradecemos a Infomed, que ha apoyado este empeño desde el primer día.

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En Cuba evento abordará medicina genómica

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2017 06 26 EventoEl III Congreso Internacional de Genética Comunitaria tendrá lugar en La Habana, Cuba, del 14 al 17 de noviembre de 2017, organizado por la Sociedad Cubana de Genética Humana. Su tema central es “Genética Comunitaria en la Era de la Medicina Genómica: el reto es Prevenir” y declara su intención de reflexionar sobre la aplicación, con fines preventivos, de los resultados de la revolución genómica en la atención primaria de salud. Para saber más sobre el evento, visite su sitio web.

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Nuevas variantes, mutaciones y asociaciones

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– Variants in the fetal genome near FLT1 are associated with risk of preeclampsia
– Genetic loci associated with coronary artery disease harbor evidence of selection and antagonistic pleiotropy.
– Truncating mutations in RBM12 are associated with psychosis
– Germline hypomorphic CARD11 mutations in severe atopic disease
– Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder
– A novel UBE2A mutation causes X-linked intellectual disability type Nascimento
– Large-scale analyses of common and rare variants identify 12 new loci associated with atrial fibrillation
– Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
– Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome

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Recurso que integra repositorios biomédicos

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2017 06 24 DataMedDataMed es un recurso en el cual se pretende integrar múltiples repositorios de datos en un solo espacio. Forma parte de la Iniciativa Big Data to Knowledge, de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Puede leer al respecto en Ohno-Machado L, Sansone SA, Alter G, Fore I, Grethe J, Xu H, et al. Finding useful data across multiple biomedical data repositories using DataMed. Nature Genetics 2017;49:816–819.

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