El análisis de las secuencias genómicas de muestras de virus Ébola arroja luz sobre los orígenes, la evolución y la diseminación del agente durante el brote 2013-2016 en África. Lea los detalles en Holmes EC, Dudas G, Rambaut A, Andersen KG. The evolution of Ebola virus: Insights from the 2013–2016 epidemic. Nature 2016;538:193–200.
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Organizado por The Wellcome Trust y celebrado en el Instituto de Higiene de Montevideo, Uruguay, sesionó entre el 12 y el 16 de septiembre el curso Human and Vertebrate Genomics: Bioinformatics Tools and Resources. Con estudiantes de Argentina, Brasil, Cuba, Perú y el país sede, se abordaron las aplicaciones de herramientas como Ensembl, UCSC Genome Browser, BioMart y muchos otros.
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La era de la ingeniería epigenómica ha llegado. Las herramientas para la edición del epigenoma y sus aplicaciones, así como sus potencialidades como nueva forma de terapia génica, son revisados en Park M, Keung AJ, Khalil AS. The epigenome: the next substrate for engineering. Genome Biology 2016;17:183.
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Las posibilidades de visualización, búsqueda y descarga de datos sobre las familias de genes, de acuerdo con el nuevo rediseño de The HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC), son explicadas en el reporte Gray KA, Seal RL, Tweedie S, Wright MW, Bruford EA. A review of the new HGNC gene family resource. Human Genomics 2016;10:6.
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Las investigaciones sobre farmacogenética en América Central y el Caribe son escasas o nulas, limitadas a la oncología y dirigidas a los biomarcadores CYP2D6 y HLA-A/B. Tales resultados son divulgados en Céspedes-Garro C, Naranjo MG, Rodrigues-Soares F, LLerena A, Duconge J, Montané-Jaime LK, et al. Pharmacogenetic research activity in Central America and the Caribbean: a systematic review. Pharmacogenomics. 2016 Sep 16.
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Trans-ancestry meta-analyses identify rare and common variants associated with blood pressure and hypertension
Meta-analysis identifies common and rare variants influencing blood pressure and overlapping with metabolic trait loci
The genetics of blood pressure regulation and its target organs from association studies in 342,415 individuals
The Contribution of Mosaic Variants to Autism Spectrum Disorder
The Role of PIEZO2 in Human Mechanosensation
Mutations in Human Accelerated Regions Disrupt Cognition and Social Behavior
Genome-wide association study for acute otitis media in children identifies FNDC1 as disease contributing gene
Genome-wide associations for birth weight and correlations with adult disease
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Por medio de la edición de genoma en zonas no codificadoras que rodean los genes NF1, NF2 y CUL3, se encontraron áreas vinculadas con factores de transcripción, modificaciones epigenéticas y secuencias relacionadas con la resistencia a fármacos. Así se describe en Sanjana NE, Wright J, Zheng K, Shalem O, Fontanillas P, Joung J, et al. High-resolution interrogation of functional elements in the noncoding genome. Science 30 Sep 2016;353(6307):1545-1549.
Dos perspectivas diferentes sobre la utilización de pruebas genómicas directamente por los consumidores aparecen en:
Laestadius LI, Rich JR, Auer PL. All your data (effectively) belong to us: data practices among direct-to-consumer genetic testing firms. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.136
Krieger JL, Murray F, Roberts JS, Green RC. The impact of personal genomics on risk perceptions and medical decision-making. Nature Biotechnology 2016;34:912–918
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Además de sus potenciales aplicaciones médicas, la edición del genoma se emplea ya en las mejoras de las cosechas y del ganado, en la manipulación de insectos para controlar enfermedades y otras. El tema es abordado en Barrangou R, Doudna JA. Applications of CRISPR technologies in research and beyond. Nature Biotechnology 2016;34:933–941.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
