Una toma de decisiones transparente y más ajustada al contexto puede ser clave para mejorar la utilidad clínica de los servicios genómicos. Esa es la opinión defendida en Dotson WD, Bowen MS, Kolor K, Khoury MJ. Clinical utility of genetic and genomic services: context matters. Genetics in Medicine 2016;18:672–674.
El análisis de datos de microarreglos y de varias bases de datos condujo a la identificación de marcadores genéticos relacionados con el desarrollo de la artritis reumatoidea, y otros para la osteoartritis. El artículo original es He P, Zhang Z, Liao W, Xu D, Fu M, Kang Y. Screening of gene signatures for rheumatoid arthritis and osteoarthritis based on bioinformatics analysis. Molecular Medicine Reports 2016;14(2):1587-1593.
Filed under Bases de datos, Bioinformática, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment. 
La selección e inclusión de epítopes conservados e inmunogénicos del virus A de la influenza en una vacuna puede ser un camino para la protección universal frente a la infección. Así se propone en Sheikh QM, Gatherer D, Reche PA, Flower DR. Towards the Knowledge-based Design of Universal Influenza Epitope Ensemble Vaccines. Bioinformatics 2016; doi: 10.1093/bioinformatics/btw399.
Filed under Bioinformática, Inmunoinformática, Patógenos by on . Comment.
Los principales problemas al ejecutar estudios epigenómicos, y las alternativas para solventarlos, son objeto de análisis en Birney E, Smith GD, Greally JM. Epigenome-wide Association Studies and the Interpretation of Disease -Omics. PLoS Genet 2016;12(6):e1006105.
Filed under Diagnóstico, Epigenoma by on . Comment.
La descripción de una estrategia bioinformática para el procesamiento de datos genómicos y su presentación clínica es publicada en Tsai EA, Shakbatyan R, Evans J, Rossetti P, Graham C, Sharma H, et al. Bioinformatics Workflow for Clinical Whole Genome Sequencing at Partners HealthCare Personalized Medicine. J. Pers. Med. 2016;6(1):12.
Filed under Bioinformática, Diagnóstico by on . Comment.
Las características y los resultados de los proyectos en marcha para la secuenciación del genoma en sujetos aparentemente sanos son descritos en Linderman MD, Nielsen DE, Green RC. Personal Genome Sequencing in Ostensibly Healthy Individuals and the PeopleSeq Consortium. J. Pers. Med. 2016;6(2):14.
Filed under Diagnóstico, Medicina personalizada, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
Son varios los diagnósticos definidos gracias a las tecnologías ómicas. Puede leer algunos ejemplos en:
– Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit
– Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield
– Molecular diagnostic experience of whole-exome sequencing in adult patients
Filed under Defectos congénitos, Diagnóstico, Medicina personalizada, Neurogenética by on . Comment.
Nuevos conocimientos sobre el virus del zika aparecen en:
– Identification of Zika Virus and Dengue Virus Dependency Factors using Functional Genomics
– ZIKV – CDB: A Collaborative Database to Guide Research Linking SncRNAs and ZIKA Virus Disease Symptoms
Filed under Bases de datos, Defectos congénitos, Diagnóstico, Patógenos by on . Comment.
Las aplicaciones en curso en China de la edición del genoma, y su regulación desde la perspectiva de las patentes, son temas tratados en Peng Y. The morality and ethics governing CRISPR–Cas9 patents in China. Nature Biotechnology 2016;34:616–618.
Filed under Edición del genoma, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment.
