Utilidad de pruebas para hipoacusia

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HearingDos artículos tratan sobre el diagnóstico genético y genómico de los trastornos auditivos:
– Wu CC, Tsai CH, Hung CC, Lin YH, Lin YH, Huang FL, et al. Newborn genetic screening for hearing impairment: a population-based longitudinal study. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.66.
– Abou Tayoun AN, Al Turki SH, Oza AM, Bowser MJ, Hernandez AL, Funke BH, et al. Improving hearing loss gene testing: a systematic review of gene evidence toward more efficient next-generation sequencing–based diagnostic testing and interpretation. Genetics in Medicine 2016;18(6):545–553.

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Diez años de NGS

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NGSLa secuenciación de próxima generación (en inglés next-generation sequencing, NGS) permite profundizar nuestro conocimiento de la estructura, el funcionamiento y la relación del genoma con la salud y la enfermedad. El tema es tratado en Goodwin S, McPherson JD, McCombie WR. Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nature Reviews Genetics 2016;17:333–351.

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Ajustes cualitativos de las tecnologías ómicas

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Genomic screeningAlcanzar un equilibrio entre sensibilidad y especificidad en los algoritmos que procesan los datos genómicos es esencial para extraer conocimientos de la mayor utilidad en la práctica clínica. Un ejemplo al respecto se describe en Adams MC, Evans JP, Henderson GE, Berg JS, GeneScreen Investigators. The promise and peril of genomic screening in the general population. Genetics in Medicine 2016;18(6):593–599.

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Nuevo debate: la síntesis artificial del genoma humano

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2016 06 12 - HGPwLa posibilidad, aplicaciones e implicaciones éticas de la síntesis artificial del genoma humano son temas de aguda controversia. Dos opiniones al respecto están en:
– Boeke JD, Church G, Hessel A, Kelley NJ, Arkin A, Cai Y, et al. The Genome Project–Write. Science  02 Jun 2016; DOI: 10.1126/science.aaf6850.
– Callaway E. Plan to synthesize human genome triggers mixed response. Nature 09 June 2016;534:163; doi:10.1038/nature.2016.20028.

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Aneuploidía no afecta en enfermedad de Alzheimer

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2016 06 12 - Alzheimer aneuploidyLa secuenciación del genoma completo en las neuronas no encontró aneuploidías en las neuronas normales ni de pacientes con enfermedad de Alzheimer, por lo que no parece participar en la patogenia de la enfermedad. El hallazgo es reportado en van den Bos H, Spierings DCJ, Taudt AS, Bakker B, Porubský D, Falconer E, et al. Single-cell whole genome sequencing reveals no evidence for common aneuploidy in normal and Alzheimer’s disease neurons. Genome Biology 2016;17:116.

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La muerte negra y la peste moderna

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2016 06 12 - PlagueLas pandemias de muerte negra que asolaron Europa desde la antigüedad, causadas por Yersinia pestis, fueron la fuente para los brotes modernos de la enfermedad, de acuerdo con un estudio filogenético publicado en Spyrou MA, Tukhbatova RI, Feldman M, Drath J, Kacki S, Beltrán de Heredia J, et al. Historical Y. pestis Genomes Reveal the European Black Death as the Source of Ancient and Modern Plague Pandemics. Cell Host & Microbe 8 June 2016;19(6):874–881.

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Genómica en pronóstico de leucemia mielode aguda

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2016 06 12 - AMLLa combinación de la información clínica, citogenética y de mutaciones en pacientes con leucemia mieloide aguda definió subgrupos clínicos y permitió estimar el pronóstico a largo plazo. Lea al respecto en Papaemmanuil E, Gerstung M, Bullinger L, Gaidzik VI, Paschka P, Roberts ND, et al. Genomic Classification and Prognosis in Acute Myeloid Leukemia. N Engl J Med 2016;374:2209-2221.

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Vista panorámica de mutaciones en tumores de mama

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2016 06 12 - Breast cancerEl análisis del genoma de 560 muestras de tumores malignos de mama identificó mutaciones en 93 genes y al menos tres reordenamientos asociados a la reparación del ADN. Los detalles son abordados en Nik-Zainal S, Davies H, Staaf J, Ramakrishna M, Glodzik D, Zou X, et al. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences. Nature 2016;534:47–54.

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