Varios loci de riesgo para el ictus y la enfermedad de vasos pequeños, alrededor del gen FOXF2, han sido identificados por un estudio de asociación genómica. Lea el estudio en CHARGE, SiGN, ISGC. Identification of additional risk loci for stroke and small vessel disease: a meta-analysis of genome-wide association studies. The Lancet Neurology; doi: 10.1016/S1474-4422(16)00102-2.
Filed under Diagnóstico, Neurología, Polimorfismos by on . Comment.
Al menos tres regiones independientes en el genoma parecen asociarse a la dependencia a cannabis. Primer reporte de su tipo, en opinión de sus autores, aparece en Sherva R, Wang Q, Kranzler H, Zhao H, Koesterer R, Herman A, et al. Genome-wide Association Study of Cannabis Dependence Severity, Novel Risk Variants, and Shared Genetic Risks. JAMA Psychiatry March 30, 2016; doi:10.1001/jamapsychiatry.2016.0036.
Filed under Diagnóstico, Neurología, Polimorfismos by on . Comment.
La secuenciación y el análisis filogenético del ADN mitocondrial de restos humanos precolombinos sugieren la entrada de humanos por el estrecho de Bering a partir de poblaciones de Siberia oriental. Otros detalles se revelan en Llamas B, Fehren-Schmitz L, Valverde G, Soubrier J, Mallick S, Rohland N, et al. Ancient mitochondrial DNA provides high-resolution time scale of the peopling of the Americas. Science Advances 01 Apr 2016;2(4):e1501385.
Filed under Bioinformática, Filogenética, Genómica by on . Comment.
La disponibilidad y aplicaciones de las tecnologias ómicas para los estudios de nivel celular, particularmente en oncología, son revisadas en Heath JR, Ribas A, Mischel PS. Single-cell analysis tools for drug discovery and development. Nature Reviews Drug Discovery 2016;15:204–216.
Filed under Biología de sistemas, Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Proteómica by on . Comment.
Los análisis filogenéticos sugieren una única introducción del virus del zika en las Américas, así como sus vías de diseminación a partir de Brasil. Estos y otros hallazgos son descritos en Rodrigues Faria N, do Socorro R, Kraemer MUG, Souza R, Sequetin Cunha M, Hill SC, et al. Zika virus in the Americas: Early epidemiological and genetic findings. Science 24 Mar 2016; DOI: 10.1126/science.aaf5036.
Filed under Bioinformática, Filogenética, Patógenos by on . Comment.
El lnc13 es un ARN largo no codificador cuyos niveles están disminuidos en los pacientes con enfermedad celiaca y pudiera participar en otros trastornos inmunológicos. Tal opinión puede apreciarse en el resumen de Castellanos-Rubio A, Fernandez-Jimenez N, Kratchmarov R, Luo X, Bhagat G, Green PHR, et al. A long noncoding RNA associated with susceptibility to celiac disease. Science 01 Apr 2016;352(6281):91-95.
Filed under Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment.
El diseño de un genoma mínimo de 473 genes y su síntesis química permitió la generación de una célula bacteriana con replicación autónoma. El resumen de este controversial resultado del equipo de Craig Venter está disponible en Hutchison III CA, Chuang RY, Noskov VN, Assad-Garcia N, Deerinck TJ, Ellisman MH, et al. Design and synthesis of a minimal bacterial genome. Science 25 Mar 2016;351(6280).
Filed under Biología sintética, Otros Proyectos Genoma by on . Comment.
La epidemia de Leishmania donovani que afecta al subcontinente indio ha sido estudiada por secuenciación completa de varias muestras, lo que ha revelado la diseminación de una mutación responsable de la resistencia a la terapia farmacológica. El estudio puede ser consultado en Imamura H, Downing T, Van den Broeck F, Sanders MJ, Rijal S, Sundar S, et al. Evolutionary genomics of epidemic visceral leishmaniasis in the Indian subcontinent. eLife 2016;5:e12613.
Filed under Diagnóstico, Filogenética, Patógenos, Tratamientos by on . Comment.
Un nuevo biomarcador de 16 genes, basado en ARN y detectado en sangre total, predice la progresión a la tuberculosis con una sensibilidad de 66,1 % y una especificidad de 80,6 %. Puede revisar el artículo en Zak DE, Penn-Nicholson A, Scriba TJ, Thompson E, Suliman S, Amon LM, et al. A blood RNA signature for tuberculosis disease risk: a prospective cohort study. The Lancet 2016; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(15)01316-1.
Filed under Diagnóstico, Patógenos by on . Comment.
Con múltiples tecnologías moleculares se ha identificado al gen SAMMSON como una posible diana terapéutica de alta efectividad para el melanoma humano. Así se publica en Leucci E, Vendramin R, Spinazzi M, Laurette P, Fiers M, Wouters J, et al. Melanoma addiction to the long non-coding RNA SAMMSON. Nature 2016;531:518–522.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Tratamientos by on . Comment.
Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
