Bases de datos y diagnóstico clínico

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ClinGenLa información que se acumula y actualiza en las bases de datos con resultados de los estudios genómicos es un recurso valioso que puede complementar el diagnóstico médico y orientar en muchos casos la conducta a seguir. Así se ejemplifica y argumenta en Rehm HL, Berg JS, Brooks LD, Bustamante CD, Evans JP, Landrum MJ, et al. ClinGen — The Clinical Genome Resource. N Engl J Med 2015;372:2235-2242.

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Paneles de genes para predecir cáncer de mama

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GenepanelsLa predicción del riesgo de cáncer de mama por medios de paneles que pueden llegar a cubrir más de 100 genes, son hoy un área en crecimiento dentro del diagnóstico genómico. Los aspectos positivos y negativos de estos ensayos son analizados en Easton DF, Pharoah PDP, Antoniou AC, Tischkowitz M, Tavtigian SV, Nathanson KL, et al. Gene-Panel Sequencing and the Prediction of Breast-Cancer Risk. N Engl J Med 2015;372:2243-2257.

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Encuentran gen relacionado con el dolor

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PainAl menos diez mutaciones en el gen PRDM12 (PRDI-BF1 and RIZ homology domain-containing protein 12) han sido identificadas en individuos de 11 familias afectadas por insensibilidad congénita al dolor. Estos resultados y sus posibles aplicaciones terapéuticas son abordados en Chen YC, Auer-Grumbach M, Matsukawa S, Zitzelsberger M, Themistocleous AC, Strom TM, et al. Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3308.

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Variantes genéticas de riesgo para adenoma hipofisario

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AdenomaUn estudio de asociación de genoma completo en la población china Han ha revelado tres variantes de riesgo para el adenoma hipofisario esporádico, dos localizados en el cromosoma 10 y uno en el cromosoma 13. El hallazgo es presentado en Ye Z, Li Z, Wang Y, Mao Y, Shen M, Zhang Q, et al. Common variants at 10p12.31, 10q21.1 and 13q12.13 are associated with sporadic pituitary adenoma. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3322.

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Investigan brote nosocomial de Salmonella

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Dos tecnologías de secuenciación, cuyos resultados se obtuvieron en menos de dos horas, permitieron identificar los serotipos implicados en un brote intrahospitalario de Salmonella enterica serovar enteritidis, que afectó a más de 30 pacientes. Puede leer al respecto en Quick J, Ashton P, Calus S, Chatt C, Gossain S, Hawker J, et al. Rapid draft sequencing and real-time nanopore sequencing in a hospital outbreak of Salmonella. Genome Biology 2015;16:114.

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Aclaran demografía en la Edad de Bronce

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La piel poco pigmentada ya abundaba entre los individuos europeos de la Edad de Bronce, pero no la tolerancia a la lactosa, de acuerdo con la secuenciación genómica de 101 sujetos de esa época, que se publica en Allentoft ME, Sikora M, Sjögren KG, Rasmussen S, Rasmussen M, Stenderup J, et al. Population genomics of Bronze Age Eurasia. Nature 11 June 2015;522:167–172.

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Bases moleculares de enfermedad arterial periférica

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PADLa modelación bioinformática de la expresión diferencial de genes en modelos animales de la enfermedad arterial periférica ha identificado la participación de genes que no se esperaba estuvieran implicados en esta afección, como EphA4, TSPAN7, SLC22A4 y EIF2a. Los hallazgos se comentan en Chu LH, Vijay CG, Annex BH, Bader JS, Popel AS. PADPIN: Protein-Protein Interaction Networks of Angiogenesis, Arteriogenesis, and Inflammation in Peripheral Arterial Disease. Physiological Genomics June 2015; DOI: 10.1152/physiolgenomics.00125.2014.

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