Evidencias experimentales corroboradas en dos modelos animales sugieren que los cambios en la secuencia de la catenina delta afectan el desarrollo neuronal y la biología de la cromatina. Su papel en la patogenia del autismo severo es discutido en Turner TN, Sharma K, Oh EC, Liu YP, Collins RL, Sosa MX, et al. Loss of d-catenin function in severe autism. Nature 2015; doi:10.1038/nature14186.
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Dos variantes genéticas en los cromosomas 12 y 15 se relacionan con un menor riesgo de cáncer colorrectal en los sujetos portadores que consumieron aspirina u otros antinflamatorios no esteroideos. Así se reporta en Nan H, Hutter CM, Lin Y, Jacobs EJ, Ulrich CM, White E, et al. Association of Aspirin and NSAID Use With Risk of Colorectal Cancer According to Genetic Variants. JAMA. 2015;313(11):1133-1142.
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Family Genome Browser es una aplicación bioinformática que permite visualizar genomas de familias y determinar orígenes paternales, mutaciones de novo, eventos de recombinación, entre otras ventajas. Sus caracteristicas son descritas en Juan L, Liu Y, Wang Y, Teng M, Zang T, Wang Y. Family Genome Browser: Visualizing Genomes with Pedigree Information. Bioinformatics 2015; doi: 10.1093/bioinformatics/btv151.
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Algunos casos esporádicos de esclerosis lateral amiotrófica pueden explicarse por la presencia de variantes recesivas y mutaciones de novo, encontradas en el 27 % de una muestra de enfermos y sus padres a los que se secuenció el exoma. Tales hallazgos aparecen en Steinberg KM, Yu B, Koboldt DC, Mardis ER, Pamphlett R. Exome sequencing of case-unaffected-parents trios reveals recessive and de novo genetic variants in sporadic ALS. Scientific Reports 2015;5:9124; doi:10.1038/srep09124.
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La comparación genómica entre Mycobacterium leprae y M. lepromatosis condujo a determinar que ambos gérmenes derivan de un ancestro común, del que divergieron hace cerca de 14 millones de años, tras lo cual han continuado perdiendo genes. El trabajo original está disponible en Singh P, Benjak A, Schuenemann VJ, Herbig A, Avanzi C, Busso P, et al. Insight into the evolution and origin of leprosy bacilli from the genome sequence of Mycobacterium lepromatosis. PNAS March 23, 2015; doi: 10.1073/pnas.1421504112.
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Los genomas de 25 hongos del género Alternaria, algunas de cuyas especies han sido asociadas a alergias respiratorias en el humano, están ahora disponibles en una base de datos que es presentada en Dang HX, Pryor B, Peever T, Lawrence CB. The Alternaria genomes database: a comprehensive resource for a fungal genus comprised of saprophytes, plant pathogens, and allergenic species. BMC Genomics 2015;16:239.
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La edición del genoma en células madres pluripotenciales humanas inducidas derivadas de pacientes con anemia drepanocítica permitió corregir uno de los alelos del gen HBB, lo que acerca más la posibilidad de resolver el defecto genético de esta enfermedad. El reporte está disponible en Huang X, Wang Y, Yan W, Smith C, Ye Z, Wang J, et al. Production of gene-corrected adult beta globin protein in human erythrocytes differentiated from patient iPSCs after genome editing of the sickle point mutation. Stem Cells 2015; DOI: 10.1002/stem.1969.
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El análisis filogenético de cepas del virus de inmunodeficiencia de los simios (SIV) en muestras obtenidas de gorilas de Camerún ha encontrado secuencias ancestrales de las que pudo haber derivado el vih-1 del grupo O. El tema es discutido en D’arc M, Ayouba A, Esteban A, Learn GH, Boué V, Liegeois F, et al. Origin of the HIV-1 group O epidemic in western lowland gorillas. PNAS 2015;112(11):E1343–E1352.
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Los avances del estudio no invasivo del genoma fetal, a partir de la sangre materna, se ha extendido a la obtención del metiloma y la secuenciación del transcriptoma, con nuevas aplicaciones para la medicina prenatal. El tema se discute en Wong AIC, Lo YMD. Noninvasive fetal genomic, methylomic, and transcriptomic analyses using maternal plasma and clinical implications. Trends in Molecular Medicine February 2015;21(2):98–108.
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Por medio de una estrategia bioinformática basada en el análisis filogenético de secuencias de más de un centenar de otras especies eucariotas, se proponen funciones para cientos de genes humanos hasta ahora poco caracterizados. Lea el reporte en Dey G, Jaimovich A, Collins SR, Seki A, Meyer T. Systematic Discovery of Human Gene Function and Principles of Modular Organization through Phylogenetic Profiling. Cell Reports 17 February 2015;10(6):993–1006.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
