Las dificultades en la interpretación de los resultados de la secuenciación y comparación entre genomas ha llevado a proponer unas directrices para evaluar la patogenicidad de las variaciones, de acuerdo con MacArthur DG, Manolio TA, Dimmock DP, Rehm HL, Shendure J, Abecasis GR, et al. Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease. Nature 24 April 2014;508:469–476.
Dos recientes artículos abordan la emergencia y filogenia del cromosoma Y. Los reportes son Cortez D, Marin R, Toledo-Flores D, Froidevaux L, Liechti A, Waters PD, et al. Origins and functional evolution of Y chromosomes across mammals. Nature 24 April 2014;508:488–493, y Bellott DW, Hughes JF, Skaletsky H, Brown LG, Pyntikova T, Cho TJ, et al. Mammalian Y chromosomes retain widely expressed dosage-sensitive regulators. Nature 24 April 2014;508:494–499.
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La construcción del mapa del genoma del mosquito Aedes aegypti y su comparación con el del Anopheles gambiae permitió establecer que los minisatélites son responsables de la rápida evolución del cromosoma 1 del primero. El trabajo está disponible en Timoshevskiy VA, Kinney NA, deBruyn BS, Mao C, Tu Z, Severson DW, et al. Genomic composition and evolution of Aedes aegypti chromosomes revealed by the analysis of physically mapped supercontigs. BMC Biology 2014;12:27.
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Un panel con secuencias de 42 genes con asociación de riesgo para cáncer hereditario identificó, además, 16 mutaciones en otros genes. Puede 
acceder al artículo en Kurian AW, Hare E, Mills MA, Kingham KE, McPherson L, Whittemore AS, et al. Clinical Evaluation of a Multiple-Gene Sequencing Panel for Hereditary Cancer Risk Assessment. JCO April 14;2014; doi: 10.1200/JCO.2013.53.6607.
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La transferencia horizontal de una región cromosómica que codifica para dos exotoxinas parece ser la causa de la expansión mundial de la epidemia por estreptococo del grupo A. La cita original aparece en: Nasser W, Beresa SB, Olsen RJ, Dean MA, Rice KA, Long SW, et al. Evolutionary pathway to increased virulence and epidemic group A Streptococcus disease derived from 3,615 genome sequences. PNAS April 14, 2014; doi: 10.1073/pnas.1403138111.
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La combinación de varias técnicas, incluido el análisis de microarreglos (microarrays, en inglés), ha permitido construir el primer mapa basado en la actividad transcripcional del cerebro humano en la etapa prenatal. Sobre los resultados y aplicaciones consulte Miller JA, Ding SL, Sunkin SM, Smith KA, Ng L, Szafer A, et al. Transcriptional landscape of the prenatal human brain. Nature 10 April 2014;508:199–206.
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Un comentario en la revista Nature reseña la notable reducción de los costos de la secuenciación del genoma. De un multimillonario proyecto inicial, las tecnologías actuales buscan llegar al millar de dólares, según aparece en Hayden EC. Technology: The $1,000 genome. Nature 2014;507:294–295.
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La secuenciación del exoma en 13 trios de padres y su descendencia, así como de 112 controles, condujo a la identificación de cinco variantes del factor de transcripción NR2F2, asociados a defectos no sindrómicos del septo auriculoventricular . Puede acceder al reporte completo en Al Turki S, Manickaraj AK, Mercer CL, Gerety SS, Hitz MP, Lindsay S, et al. Rare Variants in NR2F2 Cause Congenital Heart Defects in Humans. The American Journal of Human Genetics 3 April 2014;94(4):574–585.
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Los datos de secuencia pueden ser parámetros clínicos relevantes para predecir la virulencia de cepas bacterianas circulantes. Tal es la conclusión del estudio del genoma de 90 cepas de estafiloco dorado resistente a la meticilina, publicado en Laabei M, Recker M, RudkiN JK, Aldeljawi M, Gulay Z, Sloan TJ, et al. Predicting the virulence of MRSA from its genome sequence. Genome Res. April 9 2014; doi: 10.1101/gr.165415.113.
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Reconocido con dos premios Nobel en Química (1958 y 1980) por el desarrollo de métodos para secuenciar proteínas y ácidos nucleicos, Frederick Sanger falleció el pasado año. Un breve recuento sobre su figura es presentado en Roe BA. Frederick Sanger (1918–2013). Genome Res. 2014;24:xi-xii.
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