Las tecnologías genómicas han abierto oportunidades para la mejor comprensión de las enfermedades autoinmunes, así como la predicción del riesgo, su diagnóstico, pronóstico y prevención. Los retos y perspectivas de ese campo son abordadas en Castiblanco J, Arcos-Burgos M, Anaya JM. What is next after the genes for autoimmunity? BMC Medicine 2013;11:197.
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Web Apollo es un nuevo editor de genomas que puede emplearse con los principales navegadores de internet para hacer anotaciones en línea en tiempo real. Sus características son presentadas en Lee E, Helt G, Reese J, Munoz-Torres MC, Childers C, Buels RM, et al. Web Apollo: a web-based genomic annotation editing platform. Genome Biology 2013;14:R93.
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Un polimorfismo localizado en el cromosoma 1 (1q25, rs10911021) se asoció con un riesgo incrementado (OR = 1,36) de enfermedad cardiaca coronaria en pacientes diabéticos, y estuvo relacionado con el metabolismo del ácido glutámico. El resumen del trabajo aparece en Qi L, Qi Q, Prudente S, Mendonca C, Andreozzi F, di Pietro N, et al. Association Between a Genetic Variant Related to Glutamic Acid Metabolism and Coronary Heart Disease in Individuals With Type 2 Diabetes. JAMA 2013;310(8):821-828.
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La asimetría cerebral que determina la selección de la mano preferencial parece ser un rasgo poligénico, aunque en una muestra de sujetos disléxicos se encontró una variante fuertemente asociada, localizada en el gen PCSK6. Puede leer el texto completo del reporte en Brandler WM, Morris AP, Evans DM, Scerri TS, Kemp JP, et al. Common Variants in Left/Right Asymmetry Genes and Pathways Are Associated with Relative Hand Skill. PLoS Genet 2013;9(9):e1003751. doi:10.1371/journal.pgen.1003751.
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Los cambios en la secuencia del genoma que no llegan al extremo fenotípico de producir enfermedad, pueden ser importantes en la definición de la individualidad. Tal es la interpretación que se hace en Bromberg Y, Kahn PC, Rost B. Neutral and weakly nonneutral sequence variants may define individuality. PNAS August 27, 2013;110(35):14255-14260.
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DrGaP se apoya en poderosos métodos estadísticos y algoritmos bioinformáticos para revelar las mutaciones y vías de señalización con un papel clave en los procesos de malignización. El resumen de su descripción puede ser consultado en Hua X, Xu H, Yang Y, Zhu J, Liu P, Lu Y. DrGaP: A Powerful Tool for Identifying Driver Genes and Pathways in Cancer Sequencing Studies. The American Journal of Human Genetics 2013;93(3):439-451.
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Un metaanálisis de 29 estudios distintos sobre el genoma en individuos con migraña y personas sanas encontró cinco loci asociados a la enfermedad: AJAP1, TSPAN2, FHL5, C7orf10 y MMP16. Acceda al texto completo del trabajo en Anttila V, Winsvold BS, Gormley P, Kurth T, Bettella F, McMahon G, et al. Genome-wide meta-analysis identifies new susceptibility loci for migraine. Nature Genetics 2013;45:912–917.
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La secuenciación del genoma de 261 sujetos con anorexia nerviosa severa de debut temprano condujo a la identificación de variantes del gen EPHX2, asociados a la enfermedad, explicables en parte por su influencia en el metabolismo del colesterol. Lea todo el artículo en Scott-Van Zeeland AA, Bloss CS, Tewhey R, Bansal V, Torkamani A, Libiger O, et al. Evidence for the role of EPHX2 gene variants in anorexia nervosa. Molecular Psychiatry 3 September 2013; doi: 10.1038/mp.2013.91.
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Un polimorfismo en el gen NRF2 fue más frecuente en mujeres japonesas no fumadoras con adenocarcinoma pulmonar y parece influir en la supervivencia tras la cirugía. El trabajo original está disponible en Okano Y, Nezu U, Enokida Y, Lee MTM, Kinoshita H, et al. SNP (–617C>A) in ARE-Like Loci of the NRF2 Gene: A New Biomarker for Prognosis of Lung Adenocarcinoma in Japanese Non-Smoking Women. PLoS ONE 2013;8(9):e73794.
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Una mutación recurrente en línea germinal del gen PAX5 parece conferir una mayor susceptibilidad a la leucemia linfoblástica aguda de células pre-B. Los mecanismos e implicaciones son comentados en Shah S, Schrader KA, Waanders E, Timms AE, Vijai J, Miething C, et al. A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia. Nature Genetics 8 September 2013; doi:10.1038/ng.2754.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
