Genes en la anorexia nerviosa

0

La secuenciación del genoma de 261 sujetos con anorexia nerviosa severa de debut temprano condujo a la identificación de variantes del gen EPHX2, asociados a la enfermedad, explicables en parte por su influencia en el metabolismo del colesterol. Lea todo el artículo en Scott-Van Zeeland AA, Bloss CS, Tewhey R, Bansal V, Torkamani A, Libiger O, et al. Evidence for the role of EPHX2 gene variants in anorexia nervosa. Molecular Psychiatry 3 September 2013; doi: 10.1038/mp.2013.91.

Filed under Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment. #

Marcador pronóstico en cáncer de pulmón

0

Un polimorfismo en el gen NRF2 fue más frecuente en mujeres japonesas no fumadoras con adenocarcinoma pulmonar y parece influir en la supervivencia tras la cirugía. El trabajo original está disponible en Okano Y, Nezu U, Enokida Y, Lee MTM, Kinoshita H, et al. SNP (–617C>A) in ARE-Like Loci of the NRF2 Gene: A New Biomarker for Prognosis of Lung Adenocarcinoma in Japanese Non-Smoking Women. PLoS ONE 2013;8(9):e73794.

 

Filed under Cáncer, Diagnóstico, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment. #

Mutación asociada a leucemia linfoblástica aguda

0

Una mutación recurrente en línea germinal del gen PAX5 parece conferir una mayor susceptibilidad a la leucemia linfoblástica aguda de células pre-B. Los mecanismos e implicaciones son comentados en Shah S, Schrader KA, Waanders E, Timms AE, Vijai J, Miething C, et al. A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia. Nature Genetics 8 September 2013; doi:10.1038/ng.2754.

Filed under Cáncer, Diagnóstico, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment. #

Leucemia linfoblástica aguda y medicina genómica

0

El tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda en pediatría es mostrada como un paradigma de la aplicación de la medicina genómica en el artículo de Evans WE, Crews KR, Pui C-H. A Health-Care System Perspective on Implementing Genomic Medicine: Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia as a Paradigm. Clinical Pharmacology & Therapeutics 2013;94(2):224–229.

Filed under Cáncer, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment. #

Polimorfismos en la relación entre enfermedades psiquiátricas

0

La evaluación de la relación genética entre cinco condiciones psiquiátricas por medio de los polimorfismos mononucleotídicos (SNPs) ha revelado una alta correlación entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Estos y otros resultados aparecen en Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Genetic relationship between five psychiatric disorders estimated from genome-wide SNPs. Nature Genetics 11 August 2013; doi:10.1038/ng.2711.

Filed under Diagnóstico, Neurogenética, Polimorfismos by on . Comment. #

Recomiendan pruebas genómicas para cáncer de pulmón

0

Cinco pruebas y tecnologías diagnósticas para el cáncer de pulmón de células no pequeñas han sido recomendadas por el National Institute for Health and Care Excellence (NICE) para su incorporación al sistema británico de salud. La normativa, publicada en agosto de 2013, puede consultada en NICE diagnostics guidance.

Filed under Cáncer, Diagnóstico, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment. #

Catalogan mutaciones en 30 tipos de cáncer

0

El análisis bioinformático de los datos de secuencias del exoma en más de treinta tipos tumorales comunes ha encontrado al menos veinte firmas genéticas muy frecuentes, en varias combinaciones en la mayoría de las neoplasias malignas. Tales hallazgos son comentados en Alexandrov LB, Nik-Zainal S, Wedge DC, Aparicio SAJR, Behjati S, Biankin AV, et al. Signatures of mutational processes in human cancer. Nature 14 August 2013; doi:10.1038/nature12477.

Filed under Bioinformática, Cáncer, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment. #

Estafiloco resistente emergió de las reses

0

El origen del Staphyloccocus aureus resistente a la meticilina que ha infectado a personas en el Reino Unido ha sido vinculado a cepas de la bacteria que circularon entre reses. El estudio filogenético es presentado en Spoor LE, McAdam PE, Weinert LA, Rambaut A, Hasman H, Aarestrup FM, et al. Livestock Origin for a Human Pandemic Clone of Community-Associated Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus. mBio 2013;4(4):e00356-13.

Filed under Diagnóstico, Filogenética, Patógenos by on . Comment. #

Biomarcadores para el riesgo suicida

0

Los perfiles de expresión de genoma completo en pacientes con trastorno bipolar con ideación suicida han mostrado asociación con SAT1, una enzima catabólica que afecta la viabilidad celular. Lea el reporte completo en Le-Niculescu H, Levey DF, Ayalew M, Palmer L, Gavrin LM, Jain N, et al. Discovery and validation of blood biomarkers for suicidality. Molecular Psychiatry 20 August 2013; doi: 10.1038/mp.2013.95.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Neurogenética, Polimorfismos by on . Comment. #

Bases genéticas de epilepsia infantil

0

Las mutaciones en nueve genes, dos de ellos nunca antes reportados, han sido vinculadas a dos formas infantiles de epilepsia por medio de secuenciación del exoma. Acceda a los resultados originales en Epi4K Consortium, Epilepsy Phenome/Genome Project. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature 11 August 2013; doi:10.1038/nature12439.

Filed under Diagnóstico, Neurogenética, Neurología, Polimorfismos by on . Comment. #

94 95 96 97 98 99 100