Genomas de 1092 personas señalan al cáncer

0

El análisis de las secuencias de 1092 individuos ha identificado un centenar de regiones con asociación potencial a tumores malignos como el de mama, próstata y el meduloblastoma. El resumen del trabajo está disponible en Khurana E, Fu Y, Colonna V, Mu XJ, Kang HM, Lappalainen T, et al. Integrative Annotation of Variants from 1092 Humans: Application to Cancer Genomics. Science 4 October 2013;342(6154); DOI: 10.1126/science.1235587.

Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Proyecto Genoma Humano by on . Comment. #

Cuba: farmacogenética del diclofenaco

0

Un estudio multinacional que incluyó voluntarios cubanos encontró diferencias étnicas en el metabolismo del diclofenaco, lo que parece estar relacionado con los alelos CYP2C9*3 y CYP2C9*8. El reporte es publicado en Llerena A, Alvarez M, Dorado P, González I, Peñas-LLedó E, Pérez B, et al. Interethnic differences in the relevance of CYP2C9 genotype and environmental factors for diclofenac metabolism in Hispanics from Cuba and Spain. The Pharmacogenomics Journal 20 August 2013; doi: 10.1038/tpj.2013.28.

Filed under Diagnóstico, Farmacogenómica, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment. #

Genómica y autoinmunidad

0

Las tecnologías genómicas han abierto oportunidades para la mejor comprensión de las enfermedades autoinmunes, así como la predicción del riesgo, su diagnóstico, pronóstico y prevención. Los retos y perspectivas de ese campo son abordadas en Castiblanco J, Arcos-Burgos M, Anaya JM. What is next after the genes for autoimmunity? BMC Medicine 2013;11:197.

Filed under Diagnóstico, Inmunoinformática, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment. #

Nueva plataforma para anotación genómica

0

Web Apollo es un nuevo editor de genomas que puede emplearse con los principales navegadores de internet para hacer anotaciones en línea en tiempo real. Sus características son presentadas en Lee E, Helt G, Reese J, Munoz-Torres MC, Childers C, Buels RM, et al. Web Apollo: a web-based genomic annotation editing platform. Genome Biology 2013;14:R93.

Filed under Algoritmos, Bioinformática, Proyecto Genoma Humano by on . Comment. #

Variante de riesgo para cardiopatía isquémica en diabéticos

0

Un polimorfismo localizado en el cromosoma 1 (1q25, rs10911021) se asoció con un riesgo incrementado (OR = 1,36) de enfermedad cardiaca coronaria en pacientes diabéticos, y estuvo relacionado con el metabolismo del ácido glutámico. El resumen del trabajo aparece en Qi L, Qi Q, Prudente S, Mendonca C, Andreozzi F, di Pietro N, et al. Association Between a Genetic Variant Related to Glutamic Acid Metabolism and Coronary Heart Disease in Individuals With Type 2 Diabetes. JAMA 2013;310(8):821-828.

Filed under Cardiopatías, Polimorfismos by on . Comment. #

Influencia genética en selección derecho/zurdo

0

La asimetría cerebral que determina la selección de la mano preferencial parece ser un rasgo poligénico, aunque en una muestra de sujetos disléxicos se encontró una variante fuertemente asociada, localizada en el gen PCSK6. Puede leer el texto completo del reporte en Brandler WM, Morris AP, Evans DM, Scerri TS, Kemp JP, et al. Common Variants in Left/Right Asymmetry Genes and Pathways Are Associated with Relative Hand Skill. PLoS Genet 2013;9(9):e1003751. doi:10.1371/journal.pgen.1003751.

Filed under Neurogenética, Polimorfismos by on . Comment. #

Herramienta para identificar mutaciones claves en cáncer

0

DrGaP se apoya en poderosos métodos estadísticos y algoritmos bioinformáticos para revelar las mutaciones y vías de señalización con un papel clave en los procesos de malignización. El resumen de su descripción puede ser consultado en Hua X, Xu H, Yang Y, Zhu J, Liu P, Lu Y. DrGaP: A Powerful Tool for Identifying Driver Genes and Pathways in Cancer Sequencing Studies. The American Journal of Human Genetics 2013;93(3):439-451.

Filed under Algoritmos, Bioinformática, Cáncer by on . Comment. #

Descubren regiones genéticas relacionadas con migraña

0

Un metaanálisis de 29 estudios distintos sobre el genoma en individuos con migraña y personas sanas encontró cinco loci asociados a la enfermedad: AJAP1, TSPAN2, FHL5, C7orf10 y MMP16. Acceda al texto completo del trabajo en Anttila V, Winsvold BS, Gormley P, Kurth T, Bettella F, McMahon G, et al. Genome-wide meta-analysis identifies new susceptibility loci for migraine. Nature Genetics 2013;45:912–917.

Filed under Diagnóstico, Neurología, Polimorfismos by on . Comment. #

93 94 95 96 97 98 99