Una de las más famosas y empleadas líneas celulares tumorales, HeLa, obtenida en 1951 de la paciente Henrietta Lacks, ha sido secuenciada y su genoma publicado en Adey A, Burton JN, Kitzman JO, Hiatt JB, Lewis AP, Martin BK, et al. The haplotype-resolved genome and epigenome of the aneuploid HeLa cancer cell line. Nature 8 August 2013;500:207–211.
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PhyloPhlAn es una aplicación bioinformática para el análisis filogenético y taxonómico que emplea más de 400 proteínas a partir de 3737 genomas microbianos. De código abierto, es presentado en Segata N, Börnigen N, Morgan XC, Huttenhower C. PhyloPhlAn is a new method for improved phylogenetic and taxonomic placement of microbes. Nature Communications 14 August 2013; doi:10.1038/ncomms3304.
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4273pi es un sistema operativo que ha sido desarrollado a partir de Raspbian Linux con el objetivo de minimizar los requerimientos de administración de sistema para la enseñanza de la bioinformática. Su descripción aparece en Barker D, Ferrier DEK, Holland PWH, Mitchell JBO, Plaisier H, Ritchie MG, et al. 4273pi: Bioinformatics education on low cost ARM hardware. BMC Bioinformatics 2013;14:243.
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Un promedio superior a las 700 mutaciones fue detectado en tumores del tracto urinario superior de pacientes expuestos al ácido aristolóquico, derivado de las plantas de la familia Aristolochia, empleadas tradicionalmente en Europa para tratar síntomas de la artritis, la gota y la inflamación. El resumen del trabajo está disponible en Poon SL, Pang S-T, McPherson JR, Yu W, Huang KK, Guan P, et al. Genome-Wide Mutational Signatures of Aristolochic Acid and Its Application as a Screening Tool. Science Translational Medicine 2013;5(197):197ra101.
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La sensibilidad para olores particulares, tanto para la capacidad de percibirlos como la manera en que se califican, parece estar influenciada por las variaciones genéticas entre las personas, sobre todo a nivel de los receptores olfatorios. Este curioso estudio aparece en McRae JF, Jaeger SR, Bava CM, Beresford MK, Hunter D, Jia Y, et al. Identification of Regions Associated with Variation in Sensitivity to Food- Related Odors in the Human Genome. Current Biology 2013; DOI: 10.1016/j.cub.2013.07.031.
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Los estudiantes de un curso de medicina personalizada que se sometieron al estudio de su genoma tuvieron una mejor comprensión de los materiales docentes que sus compañeros que no optaron por igual posibilidad. El texto completo del reporte puede ser consultado en Salari K, Karczewski KJ, Hudgins L, Ormond KE. Evidence That Personal Genome Testing Enhances Student Learning in a Course on Genomics and Personalized Medicine. PLoS ONE 2013;8(7):e68853.
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La evaluación virtual de la actividad anabólica de 269 esteroides y la simulación computacional de su interacción con el receptor androgénico humano permitieron identificar las propiedades que favorecen la mejor actividad anabólica, según Alvarez-Ginarte YM, Montero-Cabrera LA, García-de la Vega JM, Bencomo-Martínez A, Pupo A, Agramonte-Delgado A, et al. Integration of ligand and structure-based virtual screening for identification of leading anabolic steroids. J Steroid Biochem Mol Biol. 2013 Jul 18; doi: 10.1016/j.jsbmb.2013.07.004.
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Investigadores de la Universidad Central Marta Abreu de Las Villas participaron en una investigación para la caracterización de los dominios de adenilación de las sintetasas no ribosomales de cianobacterias, disponible en Agüero-Chapin G, Molina-Ruiz R, Maldonado E, de la Riva G, Sánchez-Rodríguez A, Vasconcelos V, et al. Exploring the adenylation domain repertoire of nonribosomal Peptide synthetases using an ensemble of sequence-search methods. PLoS One. 2013 Jul 16;8(7):e65926.
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Una red de cincuenta genes que incluye secuencias con mutaciones de novo en individuos con esquizofrenia, tiene una significativa expresión durante del desarrollo fetal en la corteza prefrontal. Sus perfiles transcriptómicos, localización y funciones son descritos en Gulsuner S, Walsh T, Watts AC, Lee MK, Thornton AM, Casadei S, et al. Spatial and Temporal Mapping of De Novo Mutations in Schizophrenia to a Fetal Prefrontal Cortical Network. Cell 2013;154(3):518-529.
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Los más recientes ancestros comunes para el ADN mitocondrial y el cromosoma Y han sido estimados entre 99 y 148 mil años y 120 a 156 mil años, respectivamente. Así, los linajes femenino y masculino coalescieron en similar fecha, de acuerdo con Poznik GD, Henn BM, Yee MC, Sliwerska E, Euskirchen GM, Lin AA, et al. Sequencing Y Chromosomes Resolves Discrepancy in Time to Common Ancestor of Males Versus Females. Science 2 August 2013;341(6145):562-565.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
