El tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda en pediatría es mostrada como un paradigma de la aplicación de la medicina genómica en el artículo de Evans WE, Crews KR, Pui C-H. A Health-Care System Perspective on Implementing Genomic Medicine: Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia as a Paradigm. Clinical Pharmacology & Therapeutics 2013;94(2):224–229.
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La evaluación de la relación genética entre cinco condiciones psiquiátricas por medio de los polimorfismos mononucleotídicos (SNPs) ha revelado una alta correlación entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Estos y otros resultados aparecen en Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Genetic relationship between five psychiatric disorders estimated from genome-wide SNPs. Nature Genetics 11 August 2013; doi:10.1038/ng.2711.
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Cinco pruebas y tecnologías diagnósticas para el cáncer de pulmón de células no pequeñas han sido recomendadas por el National Institute for Health and Care Excellence (NICE) para su incorporación al sistema británico de salud. La normativa, publicada en agosto de 2013, puede consultada en NICE diagnostics guidance.
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El análisis bioinformático de los datos de secuencias del exoma en más de treinta tipos tumorales comunes ha encontrado al menos veinte firmas genéticas muy frecuentes, en varias combinaciones en la mayoría de las neoplasias malignas. Tales hallazgos son comentados en Alexandrov LB, Nik-Zainal S, Wedge DC, Aparicio SAJR, Behjati S, Biankin AV, et al. Signatures of mutational processes in human cancer. Nature 14 August 2013; doi:10.1038/nature12477.
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El origen del Staphyloccocus aureus resistente a la meticilina que ha infectado a personas en el Reino Unido ha sido vinculado a cepas de la bacteria que circularon entre reses. El estudio filogenético es presentado en Spoor LE, McAdam PE, Weinert LA, Rambaut A, Hasman H, Aarestrup FM, et al. Livestock Origin for a Human Pandemic Clone of Community-Associated Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus. mBio 2013;4(4):e00356-13.
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Los perfiles de expresión de genoma completo en pacientes con trastorno bipolar con ideación suicida han mostrado asociación con SAT1, una enzima catabólica que afecta la viabilidad celular. Lea el reporte completo en Le-Niculescu H, Levey DF, Ayalew M, Palmer L, Gavrin LM, Jain N, et al. Discovery and validation of blood biomarkers for suicidality. Molecular Psychiatry 20 August 2013; doi: 10.1038/mp.2013.95.
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Las mutaciones en nueve genes, dos de ellos nunca antes reportados, han sido vinculadas a dos formas infantiles de epilepsia por medio de secuenciación del exoma. Acceda a los resultados originales en Epi4K Consortium, Epilepsy Phenome/Genome Project. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature 11 August 2013; doi:10.1038/nature12439.
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Una de las más famosas y empleadas líneas celulares tumorales, HeLa, obtenida en 1951 de la paciente Henrietta Lacks, ha sido secuenciada y su genoma publicado en Adey A, Burton JN, Kitzman JO, Hiatt JB, Lewis AP, Martin BK, et al. The haplotype-resolved genome and epigenome of the aneuploid HeLa cancer cell line. Nature 8 August 2013;500:207–211.
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PhyloPhlAn es una aplicación bioinformática para el análisis filogenético y taxonómico que emplea más de 400 proteínas a partir de 3737 genomas microbianos. De código abierto, es presentado en Segata N, Börnigen N, Morgan XC, Huttenhower C. PhyloPhlAn is a new method for improved phylogenetic and taxonomic placement of microbes. Nature Communications 14 August 2013; doi:10.1038/ncomms3304.
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4273pi es un sistema operativo que ha sido desarrollado a partir de Raspbian Linux con el objetivo de minimizar los requerimientos de administración de sistema para la enseñanza de la bioinformática. Su descripción aparece en Barker D, Ferrier DEK, Holland PWH, Mitchell JBO, Plaisier H, Ritchie MG, et al. 4273pi: Bioinformatics education on low cost ARM hardware. BMC Bioinformatics 2013;14:243.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
